Тема: Орфанные заболевания

Психиатры будут проверять всех двухлетних детей, опрашивая родителей

Если ответы родителей покажут, что ребенок в группе риска, то его направят на осмотр к психиатру. Мы постарались узнать, несет ли нововведение пользу, или, может быть, угрозу для семей с детьми

Законы

«Вместе не страшно»: в сети появился ролик о том, как пережить редкий диагноз

12 ноя. 2019

9 советов маме, которая только что узнала, что ее ребенок неизлечимо болен

Недавно Юлиана, мама неизлечимо больного ребенка, проанализировала свою прошлую и настоящую жизнь, так родились эти советы. Возможно, они будут полезны другим родителям неизлечимо больных детей

Проблемы

Кузнецова просит установить инвалидность до 18 лет детям с фенилкетонурией

4 окт. 2019

«Когда ребенок-аутист участвует в Евхаристии, Христос становится его врачом»

Настоятель храма в честь Иерусалимской иконы Божией Матери (г. Киев) протоиерей Димитрий Гарчук рассказал о своем личном пастырском опыте с детьми-аутистами

Проблемы

Анализ крови на аутизм станет реальностью

Российские ученые первыми проанализировали особенности метаболизма (обмена веществ) в префронтальной коре мозга людей с аутизмом

Проблемы

Повезло получить диагноз РАС

Чтобы выстроить для ребенка с аутизмом нормальный учебный маршрут, родителям приходится добиваться нормальной диагностики, и здесь они встречаются с психиатрами, которые не любят «модный диагноз»

Проблемы

Девушка стала ученым, чтобы вылечить себя от редкой болезни

Маленькая Жасмин страдала странным недугом. В благополучной Германии, стране с высокими стандартами здравоохранения, врачи не только не знали, как ей помочь, но даже не могли поставить диагноз

Проблемы

Людей с синдромом Дауна в России гораздо больше, чем считает Минздрав

Сколько на самом деле живет таких людей в России, как и почему меняется их жизнь, и что нужно, чтобы сделать ее лучше, рассказывает директор отдела стратегии фонда «Даунсайд Ап» Александр Боровых

Проблемы

«Я понимаю, что проще навешать всех собак на родителей детей-инвалидов»

Родительское сообщество детей с аутизмом глубоко возмущено словами «кретин» и «идиот», прозвучавшими в программе «Жить здорово» в отношении детей с эндокринными заболеваниями

Проблемы

Ранний старт и мелкий шрифт

Екатерина Мень удивлена, как можно было молодое и задорное АСИ превратить в унылую номенклатурную тоску. Впечатление от конференции о развитии системы ранней помощи в регионах

Колонки

Высунутый язык зажат зубами – «да», язык убран – «нет»

В книге Розмари Кроссли «Безмолвные» вы прочтете потрясающие истории, в которых герои, имеющие тяжелейшие диагнозы и нередко клеймо «умственная отсталость», раскрываются как полноценные личности

Проблемы

Эдуардо Тициано: в ближайшие годы появится несколько способов лечения СМА

СМА больше не неизлечима. Лечение дорогое, но оно есть, говорит один из ведущих европейских специалистов по СМА

События

Самое частое из редких: что нужно знать о СМА

С помощью фонда «Семьи СМА» мы собрали главные факты об этой болезни, которые нужно знать

Кто есть кто

«Невидимые»: фотографии любви

Катерина Глаголева, мама особенного ребенка, сначала фотографировала свою дочку Сашу, а потом сделала большой фотопроект с другими семьями. «Такие дети приходят в наш мир не просто так»

Личный опыт

Полиция и аутизм: советы родителям «хулигана»

Люди с ментальными нарушениями могут вести себя странно на улице и привлекать внимание полиции. Иногда реакция полицейских бывает неадекватной. Как действовать родителям человека с инвалидностью?

Проблемы

Закупать орфанные препараты для детей централизованно предложила Кузнецова

5 июн. 2018

Лешка в мире Надежд

Жил да был человек с невыговариваемым синдромом в ДДИ. Непонятно, что чувствовал-понимал. Вдруг нашлась ему семья. А когда у приемной сестры родилась дочь, Лешка среди множества имен выбрал Надежду

Личный опыт

Эксперт: запрет на лекарства из США станет угрозой для жизни орфанных пациентов

17 апр. 2018

Эксперт БФ «Живи сейчас»: после НИВЛ пациент не захочет вернуться к трахеостоме

24 окт. 2017

Два мальчика против государства: суд не на жизнь, а на смерть

Заболевание обрекает их на смерть в возрасте примерно 20 лет. Лекарство, способное продлить жизнь, уже применяется в Европе. Но надежды российских родителей тонут в судебной трясине

Проблемы

«Все это крутилось вокруг ГАООРДИ»: история и настоящее тех, кто были первыми

Концепция развития социальной сферы, которая так или иначе теперь работает по всей стране, родилась в Санкт-Петербурге. 25-летие отмечает одна из самых крупных родительских организаций нашей страны

Кто есть кто

Автор резкой реплики в Facebook из Минздрава Астрахани заявила о взломе аккаунта

22 июн. 2017

Начал работу сайт по сбору средств для пациентов с орфанными заболеваниями

6 июн. 2017

Мама, которой больше всех надо

Снежана Митина – президент благотворительной общественной организации «Хантер-синдром» - о том, как ей удается не опускать руки, защищая интересы детей и взрослых с мукополисахаридозом.

Проблемы

Суд обязал выдать незарегистрированный в России «Сабрил» трем девочкам

11 май. 2017

«Аутизм: вызовы и решения»: лучшие эксперты вновь соберутся в Москве

Участники конференции – это не просто функционеры. Это авторы книг, монографий, методик – люди, которые во многом определяют мировую повестку в решении проблем аутизма

События

Человек-слон с нежной душой: он умел плакать, но не мог улыбаться

За пугающей внешностью Джозефа Кэри Меррика, жившего в Англии в конце XIX века, скрывался чувствительный и умный человек. Сначала окружающие издевались над ним, а потом стали с ним дружить

История

«Орфанные» пациенты отстаивают право на жизнь в суде

Родители детей, страдающих редкими заболеваниями, зачастую вынуждены обращаться в суд, чтобы получить лекарство. А минздравы регионов стараются отсрочить лечение с помощью апелляций

Проблемы

Регионы вновь просят денег на закупку орфанных лекарств

27 фев. 2017