СМА в России входит в общий перечень из 258 орфанных заболеваний. Детей с таким диагнозом в России чуть более тысячи. Спинальная мышечная атрофия – наследственное нервно-мышечное заболевание. С таким диагнозом нельзя терять ни минуты. У ребенка постепенно атрофируются мышцы – слабеют руки, ноги, весь мышечный корсет, затем смещаются внутренние органы, нарушается дыхание, на поздних этапах отключаются жевательные, глотательные, дыхательные мышцы. Дети со СМА, если не получают лечения, доживают примерно до 2 лет. Спасением стал препарат Золгенсма. Цена жизни ребенка – 2,5 млн долларов (160 млн рублей). В России уже почти два десятка детей получили этот препарат.
«У меня огромный том переписки с нашими ведомствами»
Милана Семенькова, 2,5 года, Калининград. Получила Золгенсму 15 июля 2020 года. Рассказывает мама Виктория Кашуба
– Милана – наш первенец. Мы были счастливы, когда она родилась, начали копить деньги на то, чтобы взять ипотеку, планировали свою жизнь.
Но в 8–9 месяцев мы заподозрили неладное, дочка была слабой, плохо развивалась. Милана была вяленькая, не вставала на ножки. А врачи говорили нам, что все хорошо. В год мы узнали о болезни: нам поставили диагноз – СМА 2 типа. Она хотя бы ползала, вставала на коленки. Дети с первым типом СМА вообще часто лежачие, и там все гораздо раньше становится понятно.
Сначала мы надеялись на Спинразу. Я написала во все службы, в Минздрав и так далее. Нам сказали – у нас денег нет, собирайте сами. Но уже появилась Золгенсма. Я поняла, что пожизненно собирать деньги на Спинразу нереально – первый курс стоит 45 млн рублей, а потом – 25 млн ежегодно. Наверное, надо решиться на сбор на Золгенсму.
Параллельно я вела 3 месяца переговоры с Минздравом, чтобы нам сделали укол Спинразы. И мы получили ее, когда уже закрыли сбор по Золгенсме, через 9 месяцев. У меня огромный том переписки с ведомством.
Если бы я не дошла до Москвы, ничего бы не было. Кстати, благодаря той борьбе теперь хотя бы другие наши калининградские дети могут получить эту помощь.
На препарат мы собрали в мае 2020 года. Вложили и все свои деньги, уже было не до ипотеки. Нам приходили пожертвования даже из других стран – Германии, Казахстана, Армении, Литвы, Польши. В Калининграде мы расставили ящики для пожертвований. Провели автопробег, благотворительный концерт.
Когда началась пандемия коронавируса, все мероприятия запретили, мы испугались, что не соберем нужную сумму, но, как ни странно, частных пожертвований стало даже больше. Помогали и звезды. Но крупных пожертвований, по нескольку миллионов у нас не было, собрали именно благодаря помощи обычных людей и небольших сумм.
К тому времени ушло все, что Милана хотя бы могла делать: сначала она пыталась вроде бы вставать, а к лету 2020 года уже еле сидела, только если обложить подушками.
Укол Золгенсмы сделали 15 июля 2020 года. За это время мы сделали лишь 3 укола Спинразы, но это были загрузочные дозы, я не видела никаких изменений. А пока мы ждали Золгенсму, силы у Миланы уходили.
А если бы мы не сделали этот укол, нам бы пришлось колоть Спинразу. Но это бесконечные сборы средств. Сейчас думаю, что если бы нам сразу ввели Спинразу, мы бы уже не открыли сбор средств на Золгенсму. Это очень тяжело эмоционально и очень подрывает силы, а ведь у некоторых родителей эти сборы идут и по полтора года.
После укола Золгенсмы мы видим серьезные изменения. Милана уже может стоять на коленях, сидит без поддержки, пытается ползти, сидя на попе, и таким образом передвигается. Кстати, СМА не влияет на интеллект, так что Милана рано стала говорить, и уже говорит предложениями, поет песни, читает стихи, очень умный ребенок.
«Погибайте спокойно»
Арнелла Персаева, 2,5 года, и Алихан Персаев, 1 год и 2 месяца. Получили Золгенсму 30 июня и 3 сентября 2020 года. Рассказывает мама Диана Персаева
– Мы узнали, что дочка больна, когда жили в Крыму, муж военнослужащий, служил там. Хотя еще в 9 месяцев заметили: дочка не встает из положения сидя на ножки, и сидит неуверенно. Нас очень много обследовали, и в Крыму, и в Северной Осетии, откуда мы родом, но все говорили: «Успокойтесь, все нормально».
Она же сильная была, у опоры стояла, начала ползать. Но без опоры не ходила. Нам говорили: пойдет до 1,5 лет. Мы настояли, чтобы нас посмотрели в перинатальном центре имени Семашко в Симферополе, и генетик поставила диагноз – СМА. Причем сначала, предположив это, сделав анализ, врач нам сказала: «Будем надеяться, что не подтвердится, это очень страшное заболевание».
Когда пришел результат, мы были в шоке. На тот момент было мало информации о лечении, мы не знали, что делать. Это был декабрь 2019 года.
Спинраза тогда уже была, но даже в России была малодоступна. Нам сказали: «Ну, ждите, может быть, вы когда-то получите ее». Фактически нас отправили домой без всякой надежды – с мыслью «погибайте спокойно».
Мы отправились в Осетию, чтобы Новый год провести с семьей. И как раз в те дни увидели по телевизору, что мальчику Диме Тишунину собрали на Золгенсму, и они полетели в США. Начались рассказы про это лекарство. И 6 января мы открыли сбор в инстаграме.
Мы решили, что если у одних получилось, почему у нас не получится. Ребенка надо спасать.
А в Осетии много талантливых людей, у нас все друг друга знают в республике, и когда у человека беда, тем более, если это касается детей, у нас всегда помогают. И нам действительно помогли. Правительство Северной Осетии не осталось в стороне. А фонды нас не брали, поэтому, по распоряжению главы республики Вячеслава Битарова, был буквально за 4 дня создан и открыт фонд имени Арнеллы Персаевой, чтобы туда шел сбор.
Анализ дочки с результатами пришел 16 декабря 2019 года. А Алихан, наш младший сын, родился 27 ноября. Узнав о страшном диагнозе дочки, мы схватили сыновей – и Алихана, и старшего Астана, ему сейчас 8 лет, – и повезли их тоже на обследование. А в начале февраля сдали анализ. Астан был здоров, а вот у Алихана обнаружился тот же диагноз.
Но получалось, что теперь надо было собрать деньги и на сына. Как только мы узнали о диагнозе Алихана, утром главе республики уже доложили об этом. Было понятно, что открыть еще один сбор будет трудно, это очень тяжело. Правительство Северной Осетии начало работу по решению этого вопроса, чтобы помочь Алихану без открытия сбора средств.
Мы сначала надеялись выиграть это лечение, дело в том, что тогда компания-производитель Золгенсмы объявила лотерею. На сегодняшний день уже около 20 детей из России, выигравших в нее, получили это лекарство бесплатно. Но тогда в Европе препарат еще не был зарегистрирован, шанс нашего участия был очень маленький.
К счастью, нашелся меценат, который внес на Алихана все 160 млн рублей. Им стал руководитель компании «Фармимэкс» Александр Апазов, как раз его компания осуществляет закупку и логистику Золгенсмы в Россию. Вячеслав Битаров, глава Северной Осетии, даже подписал указ о награждении Апазова медалью «Во славу Осетии».
Сбор на Арнеллу удалось закрыть 20 мая 2020 года. Помог Владимир Гуреев, красноярский миллиардер, наш земляк, он внес основную сумму – более 60 миллионов рублей. Но вообще нам помогли очень многие известные люди и простые наши сограждане. Например, футболист Кокорин перечислил 1 млн рублей, блогер и бывший футболист Евгений Савин перечислил 500 тысяч. Они записали интервью друг с другом на ютубе, запустили челлендж среди футболистов Высшей лиги России, и еще увеличили сборы.
Музыканты MiyaGi & Andy Panda организовали тур По Европе «Арнелла тур» и создали мерч под тем же брендом, посвятили дочке целый музыкальный альбом, удалось собрать 11 млн рублей за счет продаж альбома, 5 млн рублей с концертов по Европе, мерч принес 7 тысяч евро.
Участие в сборе средств приняли и боксер Мурат Гасиев, и футболист Владимир Габуров, музыкант Матранг, Ида Галич, Егор Крид, автоблогер Марат Борода, множество депутатов, бизнесменов, артистов республики, огромное количество неравнодушных людей в Осетии и за ее пределами не прошли мимо нашей принцессы.
Такого единства людей я давно не видела, у всех была одна задача – спасти Арнеллу. Так мы собрали 160 млн рублей.
Мы невероятно благодарны каждому из этих людей за их неравнодушие и помощь.
Мы отправились с дочкой в Москву в НИКИ педиатрии имени Вельтищева на укол Золгенсмы. И как раз тогда нашелся и волшебник для Алихана.
Мне позвонили из аппарата главы республики и сказали: везите второго ребенка в клинику. И это были слезы счастья, безумное счастье, мы с супругом Зауром сидели и рыдали.
Привезли Алихана. У него в ходе подготовки к введению Золгенсмы поднялась температура, пришлось ждать выздоровления. В итоге Арнелле ввели лекарство 30 июня 2020 года, сыну – 3 сентября 2020 года.
Но, к счастью, препарат останавливает болезнь. Это уже хорошо. Очень видны изменения.
К тому времени, когда делали укол, сын уже был слаб, как и дочка. Алихан начал слабеть в 6 месяцев. Мальчики слабеют быстрее, чем девочки. Он не сидел, не шевелил ножками. Сейчас он уже двигается, переворачивается. Активно работает ножками. Арнелла уже ходит, вдоль опоры и на ходунках.
Правда, у нее подвывихи тазобедренных суставов, это последствия слабости мышц у СМАйликов, и они расшатываются. Силы ходить появились, а мышцы и суставы не готовы к нагрузке, поэтому нагружаем постепенно.
Сейчас и Арнелла, и Алихан проходят реабилитацию, ее нужно делать каждый день, иначе эффекта не будет. Путь к здоровью детей – это ежедневный труд и наших малышей тоже.
«Рожайте нового»
Тимур Дмитриенко, 2 года, Зеленоград. Получил Золгенсму в апреле 2020 года. Рассказывает папа Артем Дмитриенко
– С самого рождения у Тимура был сниженный мышечный тонус, но тогда этому внимания никто не придавал. Только родители. А врачи говорили: «Мальчики ленивые, подождите, все будет нормально». В 5 месяцев мы стали замечать, что Тимур не пытается садиться, ползать, все время проводит лежа на спине. В 2019 году, когда Тиме исполнилось 9 месяцев, нас отправили на генетический анализ, поставили диагноз СМА 1 типа.
Нас отправили домой с напутствием: «Рожайте нового». Врачи просто посочувствовали. Тогда даже речи не было о деньгах, таких детей просто переводили в паллиативные. Ведь ребенок со СМА без лечения с трудом доживает до 2 лет.
Мы с супругой Кадрией чувствовали безысходность. Но потом взяли себя в руки, начали заниматься этим вопросом и узнали, что в августе 2019 года в России был зарегистрирован препарат Спинраза – первый в РФ и мире. А врачи даже не сказали нам об этом.
А потом узнали и о Золгенсме. Это было на уровне фантастики. Этот препарат вводит в организм недостающий ген, и если вовремя ввести Золгенсму, то ребенок будет потом не отличаться от здоровых сверстников.
Мы обратились в Морозовскую больницу, там врачи быстро собрали консилиум, назначили Спинразу. Но из тех 120 детей, кому Спинразу тоже назначили, препарат так никто и не получил.
Это лекарство получили только дети, которые попали в программу расширенного доступа от производителя, или дети, родители которых выбили это право через суд. В Морозовской нам тогда сказали, что скоро этот препарат будут получать все дети.
Нам очень долго обещали, и после января 2020 года уже больше этот разговор не поднимался. На этом мы потеряли много времени, а при СМА любая задержка дорого стоит. Здоровья, и даже жизни. Были дети, которые не дождались препарата и умирали.
Мы поняли, что надо действовать еще в каком-то направлении. Уже знали, что есть дети в России, которые получили Золгенсму. Например, узнали о Кате Рубцовой. Оставалось несколько дней до 2 лет, и она успела получить препарат в США. Мы узнали, что был благотворительный сбор, и меценат оплатил все лечение девочки в Америке. Мы обращались в различные ведомства, органы. Нам казалось, что это спасение.
Но розовые очки потом спали. Стало ясно, что все непросто. Решили организовать благотворительный сбор. В декабре 2019 года мы открыли сбор на препарат Золгенсма, тогда мы были второй семьей в России, кто открыл такой сбор.
Параллельно мы стали обращаться в благотворительные фонды. Суммы были фантастические. Фонды говорили: зачем мы будем собирать 150 миллионов одному ребенку, если мы можем собрать 50 детям по 3 миллиона. Но сейчас уже и такие суммы детям со СМА тоже собираются, особенно в этом помогают СМИ и ролики о детях на федеральных каналах.
Нам отказали около 60 фондов. К тому времени уже многие нас знали. Некоторые НКО все же пошли навстречу, чтобы хотя бы собрать по маленькой сумме. А больше всего помогли простые люди, через соцсети, инстаграм.
Поддержали спортсмены, звезды, информационную поддержку оказала «Новая газета» и ее главред Дмитрий Муратов.
Дмитрий Муратов продал свою реликвию – клюшку Валерия Харламова – в поддержку Тимура. Неизвестный купил эту реликвию за 100 тысяч долларов.
Узнав об этой истории, откликнулся и Андрей Костин, председатель правления ВТБ, и выделил 60 млн рублей на лечение мальчика.
Мы открыли сбор 12 декабря 2019 года и к 28 февраля 2020 года собрали нужную сумму. Нужно было лететь в США. На тот момент из-за коронавируса начали закрывать границы и нам было предложено ввести препарат в Россию, наши врачи прошли обучение по введению данного препарата.
6 апреля 2020 г. Тимуру сделали укол. С момента постановки диагноза прошло к этому времени уже 5 месяцев. Был большой откат в здоровье ребенка. Когда-то Тима мог держать голову и ползать, подтягиваясь ручками. А к апрелю он очень сильно ослаб, потерял все эти навыки, перестал держать голову лежа на животе.
После введения препарата организм начинает резко реагировать, сначала была даже температура. Потом стало понятно, что тот процесс, когда сын слабел буквально на глазах, остановился. Улучшения были поэтапными: накопит силы – и что-то получается.
Сейчас Тимур хорошо держит голову, немного появилась опора в ногах, сейчас он может сидеть, опираясь на ручки, а до этого он вообще не сидел, как многие дети с СМА 1 типа.
Силы возвращаются постепенно. Когда делали укол, ноги у сына вообще уже не действовали, лишь слегка шевелились. Сейчас они постепенно становятся сильнее.
Время покажет, успели мы или не успели, много ли осталось мотонейронов в спинном мозге, и на что способен организм. Но главное, что мы все вместе однозначно остановили прогрессирование болезни!
«Наш медузенок крепнет»
Андриан Полещук, 2,5 года, Москва. Получил Золгенсму 2 июня 2020 года. Рассказывает мама Екатерина Полещук
– Андриан родился абсолютно здоровым, в 2 месяца при диспансеризации врачи ничего не заметили. Но уже в 3–4 месяца я сама заметила, что после курса массажа сын не переворачивался, я удивлялась, как он спокойно лежит на ручках не пытаясь приподняться.
Была тонкая грань между спокойным ребенком и заболеванием, и что-то понять было невозможно. Вроде бы уже есть опыт, это был наш четвертый ребенок, но мы ничего не заподозрили.
В 5–6 месяцев Андриан плохо поднимал голову, немного двигал ручками и ножками. Педиатр говорила: «Ничего страшного, это гипотонус». Наконец мы нашли грамотного невролога. Он сразу что-то заподозрил, у Андриана взяли анализ на носительство гена СМА 1. И диагноз подтвердился. Есть еще 3 типа этой болезни, это зависит от ее старта. СМА 1 типа, как у Андриана, – самый тяжелый и быстротекущий, проявляется быстрее всего до полугода.
Я называла Андриана медузенком. Он действительно буквально растекался в руках. Казалось, он мог просто выскользнуть их рук, не мог зацепиться ручками или ножками, тонуса в мышцах вообще не было.
В среднем, дети с таким заболеванием доживают лет до двух лет, болезнь ребенка просто пожирает. У нас было очень мало времени. Препарат надо успеть ввести до двух лет. Сейчас, правда, рамки расширены, теперь ограничение не по возрасту, а по весу – до 13,5 кг. Андриан сентябрьский, и мы успевали.
Получив такой диагноз, я сразу обратилась к приемной семье, которая брала такого мальчика несколько лет назад, они уже все знали. Фонд «Семьи СМА» и детский хоспис «Дом с маяком» взяли нас на попечение.
Все, что случилось дальше – настоящее чудо. Первое лечение препаратом Спинраза мы получили по программе расширенного доступа от компании-производителя. В эту программу попали 40 российских детей. Андриану тогда было 9,5 месяцев. Он еще, к счастью, сам дышал и глотал, а ведь болезнь захватывает все мышцы, жевательные и глотательные, дыхательные тоже. Мы успели сделать 6 инъекций Спирназы, последняя была весной 2020 года.
Про Золгенсму еще не знали, препарат еще только регистрировался в США. Когда стало известно, что он спасает таких детей, мы открыли сбор. Все врачи сказали – у Андриана есть с чем работать препарату, не все нейроны погибли. За два месяца, с марта до мая 2020 года, мы собрали деньги. Сбор закрыли 22 мая – на день Святителя Николая.
Когда начался сбор средств, я была в положении, ждала нашу пятую дочку. Мы сразу же сделали анализ, но, к счастью, результаты показали, что плод здоров. Мы также проверили и всех остальных наших детей, а также сами сдали анализ.
Выяснилось, что мы с мужем Дмитрием оба – носители этого гена. Причем носительство никак не определить, это не проявляется. Если оба супруга – носители, то в каждую беременность есть 25 процентов вероятности, что родится ребенок с СМА.
Это все мы выяснили уже позже. Милость Божья, что это не случилось с нашими старшими детьми, потому что тогда еще совсем не было никакого лечения от этой страшной болезни. Кстати, анализы такие делают не везде, это еще в новинку. И в скрининге при беременности этого анализа нет. Так что нужно ехать в Институт генетики.
Кстати, когда весной 2020 года объявили карантин, это оказалось в нашу пользу. Из-за того, что были закрыты границы, а препарат вводили в США и Израиле, дети не могли выехать за рубеж. Тогда в Россию приехали врачи и обучили наших специалистов работе с Золгенсмой. Мы получили лечение в НИКИ педиатрии имени Вельтищева.
Андриан был четвертым ребенком, которому вводили этот препарат у нас. Теперь детям не надо ехать за рубеж за инъекцией. И это экономия средств.
А я к тому времени была на 38-й неделе беременности пятой малышкой. И это было еще одно чудо, что с момента закрытия сбора до получения лечения Андриана прошло 10 дней, у меня уже было 40 недель беременности. Рожаю я всегда четко в срок. Я должна была родить дочку 2 июня, но на этот день Андриану назначили введение препарата.
Когда мы с сыном шли в реанимацию для введения препарата Золгенсма, у меня уже начались первые схватки. Но по молитве большого количества людей вдруг родовой процесс остановился ровно на 5 дней, сестричка подождала и родилась на праздник Троицы.
Прошло 8 месяцев. Препарат работает, и это однозначно. Спинраза уже действовать перестала. Конечно, родителям хочется видеть быстрый результат, как от волшебной палочки. Но это очень долгий процесс. А результат зависит от качества реабилитации.
50 процентов результата дает препарат и еще 50 – реабилитация. Впереди нас ждет многолетний рутинный труд. Например, у сына не было опоры на руки, теперь появилась. Он стал опираться и на ножки, чего вообще не было. Андриан стал прекрасно удерживать голову. Сам может переворачиваться и крутиться во все стороны и перемещаться по всему полу. Может держать голову, лежа на животе. Может сидеть, и просидеть может самостоятельно 2–3 минуты с ровной спиной.
Это уже не медузенок. Сохранился шаговый рефлекс, препарату есть с чем работать. Мы нажимаем на активные точки – и ноги откликаются. Главное, что мы видим изменения. Сын сидит в специальном корсете, в специальном кресле. Сам.
Реабилитация должна проходить не ударно несколько раз в год, а постоянно. Каждый день мы проходим занятия на виброплатформе, физиотерапию, ЛФК, массаж. Нас поддержал детский хоспис оборудованием, выдал вертикализатор и специальный стул. Бассейн и физиотерапевта, прочие процедуры родители оплачивают самостоятельно.
Это заболевание неизлечимо. У такого ребенка просто сломан один ген – СМА 1. Препарат – генная терапия. Но восстановить ген лекарство не может. То есть до состояния здорового ребенка не дойти. Но без терапии ребенок просто быстро умирает. Или его жизнь поддерживают с помощью аппаратов. А благодаря лекарству остановлена отрицательная динамика, ведь каждый день у сына что-то выключалось буквально на глазах.
Если лечение началось до того, как первые признаки болезни стартовали, то ребенок будет развиваться как здоровый человек. Когда уже есть признаки болезни и введен препарат, будет положительная динамика развития. То, что болезнь уже отняла, препарат не вернет. Он будет работать с тем, что осталось. Поэтому родители и торопятся, чем быстрее введут препарат, тем больше возможностей поддержать жизнь и здоровье ребенка.
Фотографии предоставлены семьями из личных архивов
Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.
