«Золгенсма»: истории детей, которые получили чудо-лекарство в числе первых

Препарат «Золгенсма» называют самым дорогим лекарством в мире. Одна и, к счастью, единственная необходимая его доза стоит 2 миллиона 125 тысяч долларов.

Создатели лекарства, швейцарская фрамкомпания Novartis, обещают, что «Золгенсма», являясь суперсовременной генной терапией, способна полностью излечить от спинально-мышечной атрофии первого типа, которая до сих пор считалась неизлечимым смертельным заболеванием.

Правда, тут же оговариваются: «если у пациента пока нет ярко выраженных симптомов». Другими словами, повернуть вспять уже наступившие в организме изменения лекарство не в силах, но не допустить новых оно вполне способно.

Производитель «Золгенсмы» официально добился разрешения на применение в США, его в мае 2019 года одобрило управление по санитарному надзору за качеством продуктов и медикаментов (FDA). В других странах препарат пока не применяется, а вот в Штатах, похоже, начинает складываться практика лечения с применением «Золгенсмы».

Компания Novartis заявила о том, что в клинических испытаниях «Золгенсмы» принимали участие 44 пациента в возрасте от 0,3 до 7,9 месяцев с массой тела от 3 до 8,4 кг.

Истории некоторых из них производитель опубликовал на своем сайте в качестве небольших рекламных роликов: родители и дети, которым уже исполнилось 3-4-5 лет, рассказывают о том, как проходило лечение и каких результатов им удалось достичь.

Спинраза и Золгенсма – лекарства за миллионы: работают ли они?

Мы проанализировали и уточнили эти истории, а также нашли ребенка, который получил дозу «Золгенсмы» одним из первых, сегодня ему уже 6 лет. Рассказываем, каких же результатов на самом деле можно добиться при своевременном введении препарата «Золгенсма».

«Врачи перестраховывались, доза оказалась незначительной»

Джексону Силва 6 лет, и он был одним из первых в числе испытуемых. Дозу «Золгенсмы» Джекс получил в августе 2014 года, в возрасте 7 месяцев. Он стал самым «взрослым» в своей группе тестируемых.

Тонкость состоит еще и в том, что, начиная исследования, и врачи, и представители фармкомпании перестраховывались, поэтому Джексону ввели минимальную порцию лекарства, боясь ненароком навредить.

Сегодня Джексон Силва живет в городе Коламбус в штате Огайо, у него есть любящие родители – Тара и Тим, невероятно бодрые дедушка Дэйв и бабушка Мария. Диагноз СМА 1-го типа Джексу поставили в три месяца, когда родители заметили, насколько неактивен их малыш, который к тому моменту должен был бы уже переворачиваться со спины на животик.

Услышав приговор врачей, семья не опустила руки. Именно благодаря дедушке Дейву они узнали о том, что есть возможность принять участие в испытаниях нового лекарства. Дейв Силва открыл фандрайзинговую кампанию по привлечению средств на лечение внука, которая успешно работает до сих пор: друзья семейства и просто неравнодушные люди бегают в пользу Джекса марафоны и жертвуют деньги.

Свое желание помочь дедушка Дейв сформулировал просто: он говорил, что самое страшное в диагнозе СМА для него было то, что внук постепенно должен был разучиться улыбаться. «Как можно жить без детской улыбки, более того – спокойно наблюдать, как она исчезает навсегда?» – писал он на страничке в Facebook, посвященной борьбе Джексона за жизнь.

После 3 месяцев здоровье Джексона ухудшалось на глазах. Мало того, что он не приобретал навыков, которые должны со временем появляться у младенцев, но и терял то, что было достигнуто: все хуже держал голову, слабел с каждым днем. В итоге Силва решились на экспериментальное лечение.

«Джексон был самым старшим из испытуемых на тот момент. Врачи еще не были уверены в том, будет ли лекарство безопасно для ребенка. Они перестраховывались. Вот почему Джекс получил небольшую дозу Золгенсмы, и получил, к сожалению, довольно поздно, – рассказала мама ребенка, Тара Кларк, в интервью «Милосердию».

– Сейчас, когда лекарство прошло одобрение FDA, дети получают гораздо большие дозы препарата. Мой сын, увы, не лучший пример того, как работает это лекарство, с тех пор много детей получали лечение, большинство – гораздо раньше, а кто-то и вовсе вскоре после рождения или на первом месяце жизни.

У них почти нет симптомов СМА. На этих детях очень хорошо видно, как действует “Золгенсма”».

Состояние Джексона Силвы на данный момент, увы, достаточно тяжелое. Он передвигается только на инвалидном кресле, питается через гастростому, зависим от аппарата ИВЛ.

Джекс тяжело переносит любую респираторную инфекцию, каждое ОРВИ для него оборачивается реанимацией.

Говорить ребенок почти не может, он общается с помощью планшета, в который закачаны специальные карточки системы PECS. Легким касанием руки Джексон выбирает нужную ему карточку и сообщает близким о своих желаниях. На планшете он смотрит мультфильмы, лихо управляясь с роликами на Youtube, и как все мальчишки, любит истории про супергероев.

Джексон с трудом держит голову. Но все же улыбается, то, чего так боялся его дедушка, не произошло, улыбка не исчезла. Не случилось и того, что обещали родителям врачи, прогнозировавшие для ребенка не более двух лет жизни. Джексону шесть, и он начал учиться в школе.

Его мама повторяет, что их результат – не лучший. Но важно понимать, что именно пример Джексона позволил врачам точнее рассчитать дозу препарата и в дальнейшем использовать его более эффективно.

Родственники мальчика ни в чем не винят медиков, напротив, они выступают за то, чтобы безнадежно больные взрослые и дети имели право на участие в клинических испытаниях новых препаратов, потому что это может спасти или продлить кому-то жизнь и даже основали общественное движение, которое промоутирует принятие соответствующего закона.

«Она не доживет до 3 лет, подыскивайте хоспис»

Тенли Филдс из города Луиза, штат Кентуки, сейчас 4 года. Врачи говорили, что она вряд ли доживет до трех, и предлагали ее маме Лакреции «подыскать для девочки хоспис». Тенли прошла лечение с применением препарата «Золгенсма» в возрасте 5,5 месяцев.

Видеоролик с ее историей – первый на сайте производителя, и в нем девочка представлена в радужных тонах.

Мама Тенли Филдс рассказывает о том, что диагноз ее дочери был поставлен немного с опозданием: ребенок родился на месяц раньше срока, и отставание в развитии родители были склонны объяснять тем, что малышка появилась на свет недоношенной. Но когда и в два месяца она не начала держать голову и совсем не двигала ногами, мама забила тревогу.

Около 3 месяцев после обследование и генетических тестов поставили диагноз СМА 1-ого типа.

Врач сказал тогда Лакреции: «Единственное, что вы можете сделать сейчас – это забрать ее домой и по возможности дать ей столько любви, сколько у вас есть. Ну и подыщите ей хоспис заранее. Она вряд ли проживет дольше 3 лет».

Сегодня Лакреция вспоминает, что проплакала без остановки три дня, но потом взяла себя в руки и нырнула в интернет. В сети она нашла информацию о клинических испытаниях, заполнила анкету, и Тенли взяли, она получила дозу «Золгенсмы» в возрасте 5,5 месяцев.

Мама девочки рассказывает, что улучшения заметила спустя месяц после вмешательства. Иногда Тенли удавалось удерживать голову. Она стала немного двигать ногами. Но основные риски – по дыханию и глотанию – сохранились.

Сейчас у девочки установлена гастростома, на всякий случай, хотя Тенли может питаться стандартным способом. Ночью ей проводят дополнительную поддерживающую кислородную терапию. Но в целом все хорошо: Тенли растет и развивается, отлично говорит, общается со своими многочисленными сестрами и братьями (ее отец ушел из семьи, но поддерживает с ребенком отношения).

На странице Тенли Филдс в Facebook увы, все совсем не весело. Мама девочки постоянно публикует фото из больницы и просьбы помолиться за ребенка. Тенли часто болеет респираторными заболеваниями, у нее также есть проблемы с пищеварением, регулярно случаются приступы рвоты, остановить которую медики могут далеко не сразу, и ребенок оказывается на грани обезвоживания. Есть проблемы со зрением.

Однако обещанный докторами рубеж она перешагнула, что кажется ее родителям безусловным достижением. Они также гордятся успехами Тенли в школе и в скаутском движении.

«Мы знали заранее: вероятность рождения ребенка с СМА 25%»

В настоящий момент самыми впечатляющими из всех историй пациентов, получавших дозу «Золгенсма», являются истории Маттео Алмейды и Эвелин Вильереаль. Оба ребенка были продиагностированы очень рано и получили «Золгенсму» на втором месяце жизни. Оба ребенка абсолютно здоровы, они ходят и бегают, разговаривают, много и разнообразно двигаются, не испытывают проблем с дыханием и глотанием. Истории Маттео и Эвелин очень похожи.

Так, Маттео Алмейде сейчас 3 года, и он был диагностирован внутриутробно. Узнав о том, что СМА 1-го типа наследуется генетически, его родители прошли тестирование еще на этапе планирования беременности. К сожалению, пока тесты готовились, мама малыша Николь забеременела.

Узнав, что у них с мужем высокий риск, женщина сделала амниоцентез, и на сроке 5 месяцев беременности получила однозначный ответ: ребенок родится больным. Перед этим Николь и ее супругу говорили, что носительство генов означает буквально следующее: в 25% случаев у пары рождается больной ребенок, в остальных 75% случаев – совершенно здоровый.

Семья Алмейда попала в несчастливую статистику, но они были предупреждены заранее и успели все обдумать. К счастью, родителям Маттео удалось попасть на клинические испытания и получить генную терапию бесплатно.

Родители Эвелин Вильереаль также узнали о том, что их дочь больна, довольно рано. Елена и Милан уже имели опыт столкновения с СМА, их старшая дочь Жозефина умерла от этого недуга в 15 месяцев. Это произошло в России, откуда Елена родом, и на родине ее ребенку не смогли оказать помощи.

Вторая дочь родилась уже в США в 2014 году, и, осознавая риски, девочке сделали генетический тест сразу после рождения. Вероятность риска была такая же – лишь 25% за то, что и второй ребенок будет болен. Увы, диагноз СМА 1-го типа подтвердился, и Милан смог оперативно найти возможность принять участие в клинических исследованиях «Золгенсмы». Эвелин получила лечение в 8 недель, и сейчас почти ничем не отличается от своих сверстников, единственное, что отмечают родители, это небольшую слабость в ногах и то, что девочка чуть более утомляема.

Производители «Золгенсмы» говорят, что на имеющейся выборке наблюдали те или иные улучшения у 95% младенцев, получивших препарат.

В группе из 44 человек зарегистрирован лишь один летальный исход, причем проведенное расследование не выявило однозначной связи смерти ребенка с действием лекарственного препарата. С другой стороны, список побочных действий «Золгенсмы» велик, и главное из них – проблемы с печенью, вплоть до полного отказа этого органа.

Кроме того, не изучены долгосрочные последствия влияния препарата на организм, в том числе и возможные онкогенные риски. Наблюдение за детьми, получившими экспериментальное лечение 6, 5, 4, 3 года назад сейчас продолжается.