Тема: Орфанные заболевания

Екатерина Мень удивлена, как можно было молодое и задорное АСИ превратить в унылую номенклатурную тоску. Впечатление от конференции о развитии системы ранней помощи в регионах

В книге Розмари Кроссли «Безмолвные» вы прочтете потрясающие истории, в которых герои, имеющие тяжелейшие диагнозы и нередко клеймо «умственная отсталость», раскрываются как полноценные личности

СМА больше не неизлечима. Лечение дорогое, но оно есть, говорит один из ведущих европейских специалистов по СМА

С помощью фонда «Семьи СМА» мы собрали главные факты об этой болезни, которые нужно знать

Катерина Глаголева, мама особенного ребенка, сначала фотографировала свою дочку Сашу, а потом сделала большой фотопроект с другими семьями. «Такие дети приходят в наш мир не просто так»

Люди с ментальными нарушениями могут вести себя странно на улице и привлекать внимание полиции. Иногда реакция полицейских бывает неадекватной. Как действовать родителям человека с инвалидностью?

Жил да был человек с невыговариваемым синдромом в ДДИ. Непонятно, что чувствовал-понимал. Вдруг нашлась ему семья. А когда у приемной сестры родилась дочь, Лешка среди множества имен выбрал Надежду

Заболевание обрекает их на смерть в возрасте примерно 20 лет. Лекарство, способное продлить жизнь, уже применяется в Европе. Но надежды российских родителей тонут в судебной трясине

Концепция развития социальной сферы, которая так или иначе теперь работает по всей стране, родилась в Санкт-Петербурге. 25-летие отмечает одна из самых крупных родительских организаций нашей страны

Снежана Митина – президент благотворительной общественной организации «Хантер-синдром» — о том, как ей удается не опускать руки, защищая интересы детей и взрослых с мукополисахаридозом.

Участники конференции – это не просто функционеры. Это авторы книг, монографий, методик – люди, которые во многом определяют мировую повестку в решении проблем аутизма

За пугающей внешностью Джозефа Кэри Меррика, жившего в Англии в конце XIX века, скрывался чувствительный и умный человек. Сначала окружающие издевались над ним, а потом стали с ним дружить

Родители детей, страдающих редкими заболеваниями, зачастую вынуждены обращаться в суд, чтобы получить лекарство. А минздравы регионов стараются отсрочить лечение с помощью апелляций

Папа 10-летнего Степы Параваева судится с государством за право своего сына жить. Или спасительное лекарство будет зарегистрировано в России, или надо из месяца в месяц находить огромные деньги

Научный журналист Алексей Паевский о редкой генетической болезни Краббе и о маленьком Егоре, которому нужна помощь

За какие лекарства приходится платить больше ста тысяч долларов в год на одного пациента? Почему они столько стоят, и какие мифы связаны с их ценой? Кто платит?

История пятилетней девочки, с диагнозом которой – синдромом Патау – редко доживают до года

Родители мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна создали информационный сайт об этой болезни для других мам и пап. Они знают: ясность с диагнозом облегчает дальнейшую жизнь

Петербурженка Виктория Рыжкова добывала лекарство от редкой генетической болезни, когда оно исчезло из российских аптек. Публикуем инструкцию, как быть в такой ситуации