СМА больше не неизлечима. Лечение дорогое, но оно есть, говорит один из ведущих европейских специалистов по СМА

Эдуардо Тициано

В Москве прошла III конференция по спинальной мышечной атрофии (СМА), организованная фондом «Семьи СМА» . Гость конференции, один из ведущих европейских специалистов по СМА ответил на вопросы «Милосердия.ru».

Эдуардо Тициано — педиатр, врач-генетик, руководитель Отделения клинической и молекулярной генетики и группы редких заболеваний Университетского госпиталя Валь де Брон (Барселона). Сочетает практическую работу с пациентами со СМА с научной деятельностью в этой области. Главные темы его исследований — изучение изменения состояния пациентов со СМА в период взросления, корреляции фенотип-генотип и проверка биологических маркеров.

Лекарство – это не всё

— Когда родители узнают, что у ребёнка СМА, их главной целью становится достать лекарство, останавливающее развитие болезни, «добыть спинразу». Но в своих интервью вы говорили, что есть четыре главных направления, в которых стоит действовать. Расскажите о них, пожалуйста.

— Конечно, одного только лекарства для благоприятного прогноза недостаточно. Нужно изучить приёмы ухода за больным, следовать различным правилам, которые касаются дыхания, питания и ортопедии – ведь при СМА начинаются проблемы с работой мышц и суставов. Вам нужно знать многочисленные приёмы реабилитации и, главное, работать совместно с командой врачей-специалистов в разных областях.

В масштабах государства это означает, что надо не только закупать лекарства, но строить профильные медицинские центры, где пациенты могли бы получать полный комплекс помощи.

Это как в жизни – если вы просто заплатили за еду в ресторане, вы поели – и еда закончилась. И совсем другое дело, если вы научились готовить. Например, сейчас скрининг новорожденных позволяет обнаружить заболевание тогда, когда симптомов, внешних признаков его ещё нет. Тогда вы можете начать работать с этой проблемой заблаговременно.

Спинраза прекрасна, но она не решает всех проблем. Например, она не подходит взрослым, у которых заболевание развивалось уже несколько лет. Для взрослых действует другая методика – по возможности затормозить развитие тех симптомов, которые уже есть.

Самое частое из редких: что нужно знать о СМА

Что изменилось за 40 лет

— Вы занимаетесь проблемами СМА очень давно. Насколько в 1980-е годы лечение больных с этим диагнозом отличалось от современного?

— Я очень хорошо помню, как в самом начале в тяжёлых случаях мы говорили семье: «Ваш ребёнок умрёт в любом случае, но перед смертью у него будут большие проблемы с дыханием». По сути, единственное, что тогда оставалось семье – выбирать, ставить ли ребёнку трахеостому и переводить его на искусственную вентиляцию лёгких или прибегать к паллиативной помощи.

Особенность СМА в том, что момент, когда заболевание становится заметным, не соответствует началу болезни. Например, вы ходите и вдруг начинаете терять навыки движения. В этот момент ваша задача — сохранить способность ходить, поддержать её на определённом уровне.

Но благодаря скринингу новорожденных теперь мы можем определить болезнь на стадии, когда внешних симптомов ещё нет вообще. А генетический тест помогает сразу выявить или исключить СМА, в то время как раньше пациент тратил очень много драгоценного времени на всякие исследования, когда ни он, ни врачи вообще не понимали, что происходит.

Сегодня судьбу каждого конкретного пациента мы не можем предсказать точно. Возможно, человек будет тяжело болеть и умрёт. Но возможно это будет ребёнок, чьё развитие благодаря лечению пойдёт почти в рамках физиологической нормы. Думаю, через десять лет мы соберём достаточно сведений, чтобы давать точный прогноз для каждого ребёнка ещё в раннем детстве.

Уважать решение родителей

До сих пор существуют родители, которые отказываются от лечения для своих детей. И самое опасное – дать им лишнюю надежду. Хотя, конечно, я даю им надежду – постольку, поскольку сам верю в то, что с болезнью можно бороться.

С каждыми родителями я разговариваю по-разному – это естественно, поскольку у нас разный жизненный опыт. Многие из них никогда не знали, что такое серьёзные заболевания, не видели, как выглядят болеющие дети – те, кто принимает лекарства, и те, кого не лечат.

Иногда родители просят меня показать фотографии других детей со СМА. Они смотрят и спрашивают: «А этот ребёнок всё ещё болен, он всё ещё принимает лекарство». И я отвечаю: «Да, он болен, он получает лекарство, но он чувствует себя значительно лучше тех детей, которые его не получают».

И в любом случае, что бы ни решили родители, мы должны уважать их решение. Потому что сейчас мы не можем заранее предсказать эффективность лечения, но родителям совершенно точно нужно будет заботиться о ребёнке всё время, пока он будет жить и лечиться.

У меня есть пациенты, которые лечатся, и которым стало значительно лучше. Но есть и такие родители, которые не готовы признать, что ребёнок болен. И уважать их решение – нормальная практика.

Через два года в мире появится ещё один способ лечения СМА

— Каковы новейшие мировые достижения в изучении СМА?

— Несомненно, самый перспективный путь лечения СМА – это генная инженерия. За возникновение СМА отвечают два гена – SMN1и SMN2. Болезнь возникает, если первый из них отсутствует из-за генной мутации, и различается по тяжести в зависимости от того, насколько второй может вырабатывать белок SMN, пытаясь компенсировать отсутствие первого.

С помощью спинразы мы стимулируем SMN2 вырабатывать больше белка. Но если бы мы просто могли «подставить» в геном недостающий первый ген с помощью генной инженерии, спинраза нам бы не понадобилась. Будет очень хорошо, когда у нас будут оба пути.

Сейчас разработки в области генной инженерии ведутся. Там есть успехи, в основном исследования нового метода будут закончены к 2020 году. И, может быть, тогда мы получим способ лечения СМА, более эффективный, чем спинраза. Возможно, будут применяться оба метода, и генная инженерия будет предшествовать применению спинразы.

Задача родителей — объединяться

Что делать родителям больных детей в России, где системной помощи, увы, нет?

— Прежде всего, объединяться. Если вы соберёте всех родителей вместе, получается уже не один пациент или десять, а некое значительное количество. У такого сообщества появляется голос, который становится слышен в обществе.

Родители детей со СМА должны общаться друг с другом, но вместе, в форме сообщества они должны общаться и с государством, с теми авторитетами, от которых зависит принятие решений.

И главное, что родители должны помнить – СМА больше не неизлечима.

Это как рак: да, лечение дорогое, но оно есть, и никто не должен умереть от рака просто потому, что лечение дорого. Также и со СМА – лекарство есть, и оно должно стать доступным для пациентов.

Для этого и нужно работать – объединяться в группы, которые будут обращаться к государству, сотрудничать с врачами и медицинскими центрами, распространять знания об этом заболевании.

В эту работу должны быть вовлечены самые разные специалисты, все врачи, которые проявляют хоть какой-то интерес к проблеме — это могут быть специалисты по респираторным заболеваниям или питанию, или физические терапевты.

Вместе родители пациентов со СМА – сила. Вместе они могут убедить государство, что их дети – не просто дорогостоящая проблема для системы здравоохранения. Что, получив адекватное лечение, такие дети смогут развиваться, становиться полезными гражданами, работать на благо общества.

Конечно, СМА – не та проблема, о которой мы полностью забудем через пару лет. Но я уверен, уже в ближайшие годы у нас будет целый набор способов воздействовать на эту болезнь.

Ещё раз говорю: не так давно рак тоже считался неизлечимым, но всё изменилось. То же происходит и со СМА. Просто общество должно работать над этим.

Вы можете помочь!
Помощь больным СМА и их семьям можно оказать, оформив разовое или регулярное пожертвование на специальной странице фонда Семьи СМА или отправив СМС с суммой пожертвования и словом СМА на короткий номер 3443: например, СМА 300.

Фото: Елена Сочкова, Григорий Агаян