Обратитесь к педиатру, если заметили странные симптомы у ребенка, даже если кажется, что это просто потеря навыков, мышечная слабость, которую можете объяснить какими-то причинами. Не откладывайте визит к врачу.

Если не помог педиатр, профильные специалисты или у вас есть сомнения в правильности поставленного диагноза, или когда лечение не помогает, обратитесь к генетику. Редкие генетические заболевания часто невозможно распознать только по симптомам. Врач оценит семейную историю, назначит необходимые исследования и поможет выбрать дальнейшую тактику.

Не существует универсального теста “на всю генетику». Вид исследования зависит от предполагаемого диагноза, поэтому анализ должен подбирать врач.

Если первый анализ ничего не показал, не прекращайте поиск. Иногда требуется более точное исследование или повторная интерпретация уже полученных данных. Некоторые редкие заболевания маскируются под ДЦП, аутизм, эпилепсию и другие состояния. Иногда диагноз удается поставить только после нескольких этапов обследования. Постановка диагноза может тянутся несколько лет.

Лучше наблюдаться там, где есть опыт лечения именно вашего заболевания и работает мультидисциплинарная команда специалистов.

Даже если полностью вылечить заболевание невозможно, могут существовать препараты, поддерживающая терапия, клинические исследования и методы, которые помогают замедлить прогрессирование болезни.

При большинстве редких генетических заболеваний реабилитация – это часть лечения. Она помогает сохранить движения, речь, навыки общения, самостоятельность и качество жизни.

Узнайте, какие лекарства, технические средства реабилитации, обследования и льготы положены бесплатно, а при необходимости обратитесь за помощью в профильные фонды.

Ищите достоверную информацию, общайтесь с пациентскими организациями и другими семьями, которые уже столкнулись с таким или подобным диагнозом. Не забывайте заботиться о собственном психологическом состоянии – поддержка родителей, их здоровье так же важны, как и помощь ребенку.