Ген –структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Представляет собой участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), который содержит информацию. Гены определяют развитие, рост, функционирование организма, его способность приспосабливаться к изменяющимся условиям среды, а также контролируют многие жизненно важные процессы, например, деление клеток

ДНК – по-другому, дезоксирибонуклеиновая кислота, макромолекула, которая хранит, передает из поколения в поколение и реализует генетическую программу развития и функционирования живых организмов.

Геном – полный набор наследственной информации организма, записанной в молекулах ДНК.

Экзом – часть ДНК, в которой записаны инструкции для создания белков

Хромосома – структура внутри клеток, которая содержат гены, то есть участки ДНК, определяющие наследственные признаки организма.

Мутация – изменение в структуре ДНК, которое может передаваться по наследству и влиять на признаки организма.

Спонтанная мутация (de novo) – изменение в структуре ДНК, которое происходит само по себе, без какого-то внешнего целенаправленного воздействия

Орфанное заболевание – редкая болезнь

Доминантный ген – вариант гена, который «побеждает» в паре и проявляется в признаке организма.

Рецессивный ген – вариант гена, который обычно «молчит», не проявляется в признаке, если рядом есть доминантный ген.

Носитель мутации – человек, у которого в одной из двух копий гена есть «поломка» (мутация), но при этом сам он здоров.

Генетическая панель – набор конкретных генов, которые врач предлагает проанализировать, чтобы получить ответ на какой-то вопрос о здоровье. Панель не преполагает прочтения всего генома, и делает фокус только на тех участках, которые связаны с нарушениями, выявленными у пациента.

НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, который позволяет оценить риск некоторых генетических проблем у ребенка еще до рождения. Во время беременности в крови будущей мамы в небольшом количестве появляется ДНК плода, которое поступает туда из плаценты. В лаборатории эту ДНК выделяют и с помощью специальных технологий анализируют в поисках возможных отклонений.

Амниоцентез – это инвазивная (проникающая) медицинская процедура, которая проводится во время беременности для получения образца амниотической жидкости (околоплодных вод), окружающей плод. Эта жидкость содержит клетки плода и биохимические маркеры, которые изучают в лаборатории для выявления генетических нарушений, инфекций, пороков развития и других патологий

Биопсия хориона – инвазивный метод пренатальной диагностики, который позволяет с высокой точностью выявить хромосомные аномалии, генетические заболевания и внутриутробные инфекции у плода на ранних сроках беременности. При этой процедуре берется образец ткани из хориона – внешней оболочки зародыша, которая впоследствии трансформируется в плаценту. Клетки хориона генетически идентичны клеткам плода, поэтому их исследование даёт точную информацию о его хромосомном наборе.

Кариотип – полный набор хромосом в клетке организма, который содержит всю генетическую информацию, необходимую для строения и функционирования организма.

Хромосомный микроматричный анализ – методика, которая помогает увидеть все хромосомы человека и найти в них мелкие «поломки», которые не видны при более простых анализах. Суть метода такова: образец ДНК пациента наносят на специальную матрицу (микрочип), на которой «зафиксированы» маркеры – кусочки разных участков хромосом. Затем матрицу сканируют и сравнивают с эталонными данными, чтобы увидеть возможные отклонения.

Секвенирование генома – метод определения точной последовательности нуклеотидов (аденина – A, тимина – T, гуанина – G, цитозина – C) в молекуле ДНК или РНК, в результате чего происходит «чтение» генетического кода, который определяет наследственные характеристики организма.

Секваенирование экзома – метод генетической диагностики, который позволяет расшифровать последовательность генов, кодирующих белки (экзонов) в геноме человека. Экзом составляет примерно 1–2% всего генома, но именно в нем локализуется больше всего клинически значимых генетических изменений, связанных с наследственными и онкологическими заболеваниями.

Нейромышечные заболевания – группа болезней, из-за которых нарушается связь между нервами и мышцами.

Нейродегенеративные заболевания – группа патологий нервной системы, характеризующихся прогрессирующей гибелью нервных клеток (нейронов) и постепенной атрофией соответствующих отделов головного мозга. Это приводит к когнитивным, двигательным, психоэмоциональным нарушениям и другим неврологическим расстройствам.

Наследственные болезни обмена веществ – группа заболеваний, обусловленных нарушениями определенного метаболического пути вследствие дефекта одного из ферментов (реже рецептора или транспортного белка).

Сенсорная интеграция – способность мозга правильно обрабатывать и организовывать информацию, которую человек получает от органов чувств, и занятия, направленные на развитие этой способности.

Нутритивная поддержка – процесс обеспечения адекватного питания с помощью ряда методов, отличных от обычного приема пищи

Респираторная поддержка – комплекс медицинских методов, которые помогают организму обеспечить нормальный газообмен в легких, когда дыхательная система не справляется

Эрготерапия – метод реабилитации, который помогает человеку восстановить или развить навыки, необходимые для самостоятельной жизни. 

Ферментозаместительная терапия – метод лечения, при котором пациенту вводят искусственно созданный фермент, чтобы компенсировать его дефицит в организме.

Генная терапия – направление в медицине, которое нацелено на лечение заболеваний путем внесения изменений в генетический аппарат клеток пациента. Генная терапия исправляет дефект в ДНК, который стал причиной болезни.

Технология редактирования генома – набор методов, которые позволяют целенаправленно менять последовательность ДНК в живых организмах, то есть фактически «редактировать» генетический код, исправляя дефектные участки, в том числе мутации, вызывающие наследственные болезни, удалять ненужные фрагменты, вставлять новые гены или точечно менять отдельные нуклеотиды.

Инклюзивное образование – подход, при котором все дети, независимо от их физических, интеллектуальных, эмоциональных, языковых или других особенностей, учатся вместе в обычных общеобразовательных школах.