Центр орфанных заболеваний детей и подростков при НИКИ детства Минзрава Московской области обследует, диагностирует, маршутизирует пациентов, оказывает амбулаторную и стационарную медицинскую помощь.
НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва принимает пациентов с некоторыми формами иммунодефицитов, нарушениями обмена веществ, синдромами, связанными с аномалиями развития, различными заболеваниями крови, которые в том числе могут быть вызваны наследственными генетическими нарушениями.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова специализируется на наследственных заболеваниях в целом, обследует пациентов с подозрением на генетическую природу болезни, проводит углубленную диагностику и помогает установить диагноз.
Центр компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» при ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России практикует инновационные подходы в даигностике и лечении, используя х решений и создания траекторий для ранней диагностики и лечения, решения в сфере IT-технологий, включая искусственный интеллект и машинное обучение.
Городской Центр орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков при Морозовской ДГКБ ДЗМ создан для диагностики и лечения детей с наследственными болезнями обмена, дегенеративными заболеваниями нервной системы и митохондриальными заболеваниями.
Лаборатория редких наследственных болезней у детей при НЦЗД. объединяет специалистов разных профилей для изучения редких болезней.
Медико-генетический центр НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ оказывает медицинскую помощь жителям Томской области и соседних регионов.
Перечень медико-генетических консультаций (центров) Российской Федерации позволяет подобрать подходящее медицинское учреждение по территориальному принципу.
Благотворительный фонд «Геном жизни» финансирует проведение генетического исследования для семей с подозрением на наследственное заболевание, причем оплачивает анализы как самому маленькому пациенту, так и его родителям в случае необходимости.
Благотворительный фонд «Правмир» системно собирает средства на оплату дорогостоящих генетических исследований.
Служба помощи «Милосердие.ru» организует сборы на диагностику и реабилитацию детей с редкими генетическими заболеваниями.
Благотворительный фонд «Редкие дети» поддерживает детей с редкими генетическими заболеваниями в Челябинской области. Помогает с получением медицинской помощи, маршрутизацией и диагностикой, покупает лекарства и перевязочные материалы, оплачивает перелеты и дорогостоящие анализы, помогает с немедицинской реабилитацией.
АНО Центр помощи пациентам «Геном» помогает людям с редкими заболеваниями и их семьям, решает социальные, психологические и юридические проблемы, способствует получению необходимой терапии, представляет интересы орфанных пациентов на разных уровнях власти
Всероссийское общество орфанных заболеваний объединяет пациентов, врачей и экспертов, помогает получать терапию, лекарства и юридическую защиту, продвигаем важные инициативы и объединяем усилия государства, медицины и гражданского общества
Портал «Помощь редким» аккумулирует базы знаний по редким генетическим заболеваниям
Подкаст «Редкий случай» – проект благотворительного фонда «Синдром Вильямса», который в доступной форме говорит о проблемах, с которыми сталкиваются семьи, в которых воспитывается ребенок с редким генетическим заболеванием.
