«Когда Леон заболевает, становится сонливым, у нас волосы встают дыбом. Это значит, что опять реанимация», – сокрушается Екатерина, мама Леона. В среднем Леон попадает в реанимацию раз в месяц. Любая инфекция тут же дает осложнение на легкие, приходится подключать его к ИВЛ, после которого Леон очень долго восстанавливается.

О том, что с малышом что-то не так, Екатерина догадалась в первые недели после рождения. Леон – ее третий ребенок, она помнила, что в три недели ее старшие дети активно шевелили ручками и ножками, высвобождаясь из пеленок. «Леон же был тихий и почти неподвижный. Как уложишь – так и лежит», – вспоминает Екатерина.

Районный невролог в родном Новом Уренгое заподозрила у Леона редкую генетическую болезнь Верднига – Гоффмана (по-другому: СМА 1 типа). Генетический анализ подтвердил ее опасения. Из-за дефектного гена в организме у Леона нарушена выработка определенного белка. Без него отмирают нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус. И мышцы постепенно атрофируются.

В 4,5 месяца Леон получил укол препарата золгенсма, деньги на который выделил президентский фонд помощи детям с тяжелыми заболеваниями «Круг добра». Считается, что золгенсма – самый эффективный препарат при данном заболевании. Он останавливает отмирание клеток. Но целиком избавить ребенка от последствий генной мутации он не может.

В свои полтора года Леончик поворачивается со спины на бочок и обратно. Ни голову, ни позвоночник его мышцы удерживать не могут. У Леона уже образовался сколиоз 3 степени. Но самое страшное, что не работают те мышцы, которые обычно помогают человеку кашлять.

Трижды в день Леону нужно пользоваться откашливателем, чтобы в легких не застаивалась мокрота. Это слабое место всех детей со СМА. Поэтому откашливатель Леону выдали в паллиативной службе. Но тот, который выдали, не подстраивается под дыхание ребенка – маме нужно ловить выдох малыша и в ручном режиме управлять аппаратом. А при таком частом дыхании, как у Леона, это делать сложно.

Пульмонолог рекомендовал родителям Леона автоматический откашливатель Philips CoughAssist E70, который сам улавливает дыхание ребенка и сам включает нужный режим. Но стоит он 547 200 рублей.

И хотя папа Леона работает почти без выходных: в ночные смены – в пекарне, а днем – курьером, ему тяжело прокормить многодетную семью с ребенком-инвалидом. И уж точно не по силам собрать такую сумму, чтобы оплатить откашливатель. А вместе мы сможем?

Текст: Софья БАКАЛЕЕВА

Фото: Вероника БАЛАСЮК

Опубликовано 19 мая 2023 года