Главное, что нужно знать о редких заболеваниях. Рассказывают специалисты благотворительных фондов «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки», «Во имя жизни», «Хрупкие люди» и др.

В России редкими заболеваниями страдают от 1,5 млн до 5 млн человек. Из них около 13 тысяч пациентов больны теми орфанными болезнями, которые включены в перечень угрожающих жизни и приводящих к инвалидности.

Некоторые благотворительные фонды были созданы специально, чтобы помогать таким людям. Например, благотворительный фонд «Хрупкие люди» выделяет средства на лечение, реабилитацию и повышение качества жизни пациентов, страдающих несовершенным остеогенезом. Благотворительный фонд «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» специализируется на помощи детям, больным буллезным эпидермолизом.

Фонд помощи детям с нарушениями иммунитета «Подсолнух» оплачивает покупку дорогостоящих препаратов для пациентов с врожденным иммунодефицитом и аутоиммунными заболеваниями. Благотворительные фонды «Во имя жизни» и «Кислород» помогают больным муковисцидозом. Благотворительный фонд «МойМио» поддерживает семьи, где есть дети с миодистрофией Дюшенна.

Есть благотворительные фонды, для которых помощь людям, страдающим различными редкими заболеваниями, является частью их деятельности. Это такие фонды, как, например, «Под флагом добра» и «Подари жизнь», который специализируется в основном на онкогематологических заболеваниях.

Подробнее о деятельности некоторых из этих организаций «Милосердию.ru» рассказали их руководители.

Главное о муковисцидозе

Рассказывает Наталья Гапонова, исполнительный директор фонда «Во имя жизни».

– Муковисцидоз – это самое распространенное генетическое заболевание, которое встречается среди жителей европейской части России и Европы. Каждый 30-й является носителем гена муковисцидоза, но при этом он не обязательно болеет. Однако, если встречаются два человека, и они оба являются носителями гена муковисцидоза, есть 25% вероятности того , что ребенок родится больным.

Муковисцидоз – это генетическое наследственное заболевание, которое поражает органы дыхания и пищеварения. Вообще, все секретовыделяющие органы. Но, поскольку легкие – это самый хрупкий орган, то, как правило, чаще всего серьезно страдают от муковисцидоза именно они.

Главное, что нужно знать про муковисцидоз – его нельзя запускать и с ним можно и нужно жить долго и счастливо!

Как улучшить жизнь пациента

С муковисцидозом можно жить долгой и полноценной жизнью – так, как живут больные в Европе, в Америке. При правильной, своевременной, регулярной терапии пациенты не ограничены ни в спорте, ни в рождении детей. Работа, путешествия – все, что делаем мы, все то же самое могут и должны делать они.

Если ребенку поставили такой диагноз и сказали маме регулярно проводить терапию, то она должна понимать, что даже если болезнь никак себя не проявляет, это не отменяет лечение. Если регулярно, независимо от состояния, делать все, предписанное врачами, ребенок будет себя отлично чувствовать.

Кроме того, сейчас для пациентов с муковисцидозом в нашей стране наконец-то открылась возможность трансплантации легких, которая уже спасла немало жизней. Трансплантации проводились в научном центре им. Шумакова и в институте им. Склифософского, и, благодаря невероятным стараниям и умениям врачей, статистика пересадок крайне позитивная!

Кому помог фонд в 2015 году

Фонд в течение 2015 года помог приблизительно 200 пациентам, это где-то 300 обращений. Поскольку наши пациенты могут обращаться в фонд дважды в год, где-то около 100 человек этой возможностью воспользовались. В целом помощь была оказана приблизительно на 20 миллионов рублей.

Мы покупали высококалорийное питание, антибиотики, аппараты неинвазивной вентиляции легких, кислородные концентраторы, оказывали материальную помощь семьям с низким благосостоянием.

Почти все наши пациенты уже давно стали нашими друзьями, ведь мы помогаем им не первый год, среди них есть те, кто стал частью нашей волонтерской команды. К примеру, Алёна Журова и Леша Отрадных еще недавно были подопечными фонда и ждали пересадку легких, а теперь, после успешной трансплантации, стали незаменимыми членами нашей дружной команды.

Кроме того, у нас есть Никита Муравьев и Настя Катасонова, которые всегда были самыми юными нашими волонтерами. Никите 17, а Насте в этом году исполнилось 18 лет.

Девиз нашего фонда и девиз всех наших подопечных: «Муковисцидоз – не приговор»! Кстати, именно это и есть самое главное, что надо знать про болезнь. Муковисцидоз – не приговор!

Главное о несовершенном остеогенезе

Рассказывает Елена Мещерякова, директор благотворительного фонда «Хрупкие люди».

– Несовершенный остеогенез характеризуется повышенной ломкостью костей. Это генетическое, редкое, инвалидизирующее заболевание. Без должного внимания ребенок чаще всего оказывается в инвалидной коляске. В списке Миндзрава числится 600 таких пациентов на всю страну.

Как и со всеми редкими заболеваниями, проблема в низком уровне осведомленности врачей. Кроме того, проблема в том, что необходимые стандарты лечения и клинические рекомендации до сих пор не приняты.

Во всем мире детей с несовершенным остеогенезом уже около 30 лет лечат при помощи бисфосфонатов. Это препараты, которые влияют на костеобразование и укрепляют костную ткань, но они используются при несовершенном остеогенезе офф лейбл, то есть вне инструкции. Мы не можем внести наши препараты в перечень жизненно необходимых лекарственных средств, потому что их нет в стандартах и клинических рекомендациях.

Изменить законодательство, чтобы позволить более широко использовать препараты офф лейбл – это палка о двух концах. Если в нашем случае действительно побочных эффектов не так много, но бывают ситуации, когда офф лейбл может угрожать жизни и приводить к каким-то нехорошим последствиям.

Где лечат эффективно

Около 300 пациентов в год проходят лечение в московской коммерческой клинике Global Medical System, результаты поразительные. Те дети, которые не могли даже сидеть, через какое-то время уже встают и даже учатся ходить.

В «Научном центре здоровья детей» сейчас очень активно взялись за лечение наших пациентов. Нельзя сказать, что там все просто и доступно, у них небольшая пропускная способность.

Есть лечение в институте Турнера в Санкт-Петербурге (Научно-исследовательский детский ортопедический институт имени Г.И. Турнера – прим. ред.). Но там есть ограничения в количестве капельниц. Их нужно как минимум четыре в год, а квота ВМП, по которой там лечат, дается только два раза в год.

Есть врачи-энтузиасты в Уфе. В Томском институте врачи начали заниматься лечением генетики: нашли литературу в интернете, нашли научные статьи, увидели, что во всем мире это широко используется, и начали применять у себя, а потом рассказали о результатах на конференции генетиков в прошлом году в Санкт-Петербурге. Вот так мы и знакомимся с врачами, а затем посылаем к ним пациентов, которые живут в тех регионах.

Кому и как помогал фонд в 2015 году

В прошлом году наш фонд собрал миллион семьсот двенадцать тысяч четыреста шестьдесят рублей. Мы провели два лагеря по развитию самостоятельности. Сперва был кинолагерь, где ребята у нас делали клип: сами записали песню в профессиональной студии с помощью профессионалов, потом сняли клип на эту песню. Потом в августе у нас был лагерь. Мы берем детей подросткового возраста, потому что они могут сами себя обслуживать.

В прошлый раз я пригласила людей разных профессий приехать в наш лагерь и рассказать о себе. Моя задача была расширить кругозор ребят и, возможно, натолкнуть их на какие-то идеи, кем бы они могли стать. Им ведь нужна дополнительная мотивация и вера в то, что они что-то смогут сделать.

К сожалению, ребята часто теряют веру в то, что они могут какие-то свои мечты воплощать. Следующий лагерь я планирую провести совместно со здоровыми детьми.

Мы оказываем еще и адресную помощь, но пока сложно сказать, что это поставлено на поток. Например, к нам обращаются взрослые, которые не получают лечение.

Главное о буллезном эпидермолизе

Рассказывает Алена Куратова, руководитель фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки».

Буллезный эпидермолиз – очень редкое заболевание, оно встречается, по мировой статистике, у одного ребенка на 50-100 тысяч родившихся. Причиной болезни является поломка гена, в результате которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи.

Неосторожное прикосновение, шов на одежде, падение – любое механическое воздействие может оставить незаживающую рану. Больных буллезным эпидермолизом называют «бабочками», метафорично сравнивая их сверхчувствительную кожу с крылом бабочки.

Точной статистики по больным в России нет. По неподтвержденным данным, в нашей стране проживает 2-2,5 тысячи «бабочек».

Как улучшить жизнь пациентов

На сегодняшний день нельзя полностью вылечить больного буллезным эпидермолизом, но можно существенно уменьшить его страдания и улучшить качество его жизни с помощью специальных перевязочных средств и кремов. При этом очень важно, чтобы был вовремя поставлен верный диагноз и назначена правильная терапия. Тогда у ребенка будет шанс на будущее.

Как помогает фонд

В нашем фонде в настоящее время зарегистрированы 300 подопечных. И мы ищем больных буллезным эпидермолизом, чтобы помочь, рассказать родителям, как правильно ухаживать за кожей ребенка-бабочки, какие использовать перевязочные средства и бинты.

Почти все препараты, необходимые больным буллезным эпидермолизом, импортного производства и очень дорого стоят. В среднем уход за ребенком-бабочкой требует от 50 до 150 тысяч рублей в месяц, в зависимости от возраста и тяжести заболевания. Каждая семья, в которой родился такой ребенок, находится в очень тяжелом положении и нуждается в помощи.

Необходимо, чтобы буллезный эпидермолиз был включен в список редких заболеваний, по которому государство закупает для больных лекарства.

Первый в России синдром Fires

Рассказывает Наталья Давыдова, председатель правления Благотворительного фонда «Под флагом добра», член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ.

– Благотворительный фонд «Под флагом добра» с 2005 года оказывает помощь детям, страдающими тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями, такими как муковисцидоз, острый лейкоз, саркома мягких тканей, иммунодефицит и др.

Первую адресную помощь в борьбе с орфанными заболеваниями Фонд оказал в 2005 году девочке в тяжелом состоянии с диагнозом «Болезнь Гоше». Сейчас ребенок живет полноценной жизнью, проходя каждый год обследования в НЦЗД РАМН и получая лекарства по месту жительства.

В центре внимания Фонда в течение нескольких лет находится легочная артериальная гипертензия. Это заболевание встречается примерно у 15-25 человек из миллиона, при этом средняя выживаемость у детей – 10 месяцев. И хотя современное лечение позволяет значительно улучшить качество жизни, существует ряд проблем законодательного регулирования и финансирования медицинской помощи.

В начале 2016 года Фонд оказал помощь ребенку с редчайшим заболеванием – синдромом Fires. По данным Европейского сообщества, за 10 лет по всему миру это заболевание выявлено всего 86 раз. Данный случай – первый, зафиксированный в России.

Для помощи ребенку Фондом был организован сбор средств при поддержке продюсерской компании Ильи Авербуха и при помощи волонтеров Центра «Под флагом Доброй Воли!», занимающегося обучением волонтеров с 2010 года. Все собранные средства были отправлены на лечение мальчика.

Главное о первичном иммунодефиците

Светлана Вахлярская, кандидат медицинских наук, врач отделения иммунологии РДКБ, рассказала о том, каким пациентам помогает фонд «Подсолнух».

– Первичный иммунодефицит – страшный диагноз, означающий, что ребенок родился без естественной защиты. Он совершенно не может сопротивляться инфекциям, и то, что для нас с вами является окружающим миром, для него – источник ежеминутной опасности.

Первичный иммунодефицит – это врожденное генетическое заболевание, которое приводит к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Распространенность (зависит от вида) в среднем: 1 больной на 10000 населения, то есть по российским законам заболевание относится к редким.

На сегодняшний день, открыто около 170 видов первичного иммунодефицита. По оценкам ведущих иммунологов, 90% пациентов погибают недиагностированными.

Проблемы

Есть две проблемы, связанные с редкими нарушениями иммунитета. Во-первых, проблема гипердиагностики, когда у ребенка абсолютно нормальные иммунологические показатели, но он часто болеет, например, банальными ОРЗ, потому что пошел в детский сад. И вот начинается выставление диагнозов «иммунодефицит», начинается лечение, причем, лечение иммуномодуляторами, которые в других странах совершенно не используются.

Другая крайность – это гиподиагностика: когда у ребенка удалили легкое, когда он 20 раз переболел пневмониями, а ему все никак не выставляют диагноз. Потом в этой семье рождается еще один такой же ребенок, и вот тогда говорят: «Ой, слушайте, это же точно, наверное, какой-то иммунодефицит». Это истории из жизни.

Спасение детей – во многом в руках родителей. Есть интернет, есть телефон. Даже в нашу больницу родители присылают письма, печатают выписки: «Наш ребенок переболел тем-то. Пожалуйста, проконсультируйте. Вот такие-то документы». Иногда мы таких пациентов даже берем.

Как помогает фонд

Если бы не было фондов, то я не знаю, как бы мы жили. Тогда, наверное, надо было бы просто перестать заниматься иммунологией.

Важная вещь – генетические исследования, которые оплачиваются либо фондами, либо родителями. Почему мы благодарны фонду «Подсолнух»?

Когда семье говорят, что исследование будет стоить 24 000 рублей, люди сразу отвечают: «А зачем? Тогда не надо». Понимаете? А это важно для постановки диагноза.

Поэтому, когда фонд оплачивает генетические исследования, он помогает не только этим конкретным людям, а, в целом, помогает двигать русскую науку.

С точки зрения пациентов

Рассказывает Ирина Мясникова, исполнительный директор Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.

– Общество возникло в 2012 году по инициативе пациентов и их родных. Объединяет около 400 пациентов с 63 редкими заболеваниями из разных регионов России. Редкие заболевания характеризуются тем, что очень часто бывает трудно получить диагноз. Сейчас в России проводится скрининг на некоторые заболевания. А раньше пациенты очень поздно получали диагноз и правильное лечение. Даже получить инвалидность бывает сложно. Приходит пациент в МСЭ, а они не знают этого заболевания и не могут оценить его тяжесть.

Другая проблема – такое лечение часто бывает дорогостоящим. И решение этой проблемы не должно лежать только в области финансов или политики, она должна решаться всеми. Более того, это тема международная, ее невозможно решить в одной стране.

Есть такие заболевания, где пациентов только 3-5 на весь мир. Но даже если их относительно много, например, больных муковисцидозом около 30 тысяч в мире, все равно клинические исследования в рамках одной страны проводить трудно.

Даже если лекарства и технологии существуют, это не значит, что таких пациентов вылечивают. Это значит лишь то, что есть способы сделать их жизнь близкой к тому, как живут обычные люди.

Самые распространенные и самые редкие

В России самые распространенные орфанные заболевания – это гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше. Одна из самых редких – болезнь Помпе. Таких буквально несколько человек по всей России. Очень немного людей, страдающих недостаточностью биотинидазы, у них организм не производит это вещество, а без него эпилепсия начинается и задержка умственного развития. У нас в одной семье двое таких детей, близнецы.

Как помогает общество

Наше общество оказывает поддержку семьям, где есть больные некоторыми видами редких заболеваний. Размещаем на сайте информацию по разным заболеваниям, энциклопедию создаем. Издаем журнал «Редкие болезни в России». Последний номер будет посвящен редким болезням в онкологии, а предыдущий был о юридической помощи.