«Фиолетовый день», который отмечается 26 марта во многих странах мира как День больных эпилепсией, был инициирован в 2008 году канадской девочкой Кессиди Меган, страдавшей эпилепсией и остро ощущавшей на себе пренебрежительное отношение со стороны сверстников и взрослых. В этот день люди используют символику и надевают одежду фиолетового цвета, выражая поддержку больным эпилепсией и проводят благотворительные мероприятия в их пользу.
Слабая информированность и распространенность различных мифов об эпилепсии в некотором смысле удивительна, ведь это достаточно известное заболевание, а источник судорожных приступов «локализовал» еще древнегреческий врач и философ Гиппократ в V веке до нашей эры. Это он впервые сказал о том, что болезнь начинается в мозге человека.
Спустя 25 веков мы далеко продвинулись в изучении болезни и создании терапий, помогающих контролировать судороги, однако деструктивные мифы, порождающие иррациональные страхи, связанные с эпилепсией и, хуже того, людьми, страдающими от нее, по-прежнему очень живучи.
Начнем с азов
Человеческий мозг состоит из миллиардов нервных клеток, которые управляют разнообразными процессами нашего организма и регулируют наше мышление и поведение, посылая друг другу сигналы, в том числе электрические. Когда большое количество клеток одновременно производят аномально сильный разряд, это приводит к судорогам.
По статистике каждый двадцатый житель Земли на каком-то этапе своей жизни переносит судорожный приступ. Он может стать первым и последним для человека, и в таком случае речь не идет об эпилепсии, как о хроническом заболевании.
Такая исключительно острая реакция мозга может быть вызвана приемом того или иного сильного препарата, употреблением алкоголя, наркотика, а также тяжелой физической травмой или стрессом.
Эпилепсия же – это диагноз, который ставится в том случае, когда судороги имеют повторяющийся характер. Это заболевание встречается с частотой 1:50 и может начаться в любом возрасте, хотя, как правило, это происходит либо до 20, либо после 65 лет.
«Человек с эпилепсией падает и дергается». Так ли это?
Не всегда. Судорожная активность мозга бывает разной, как и ее внешние проявления.
Есть генерализованные судороги, происходящие в результате ненормальной электрической активности в коре обоих полушарий мозга. При этом приступы могут протекать по типу абсансов или тонико-клонических судорог.
Второй тип всем хорошо знаком по многочисленным описаниям в художественной литературе. Больной теряет сознание, падает (неслучайно во времена Ф.М.Достоевского, который сам страдал от эпилепсии, эту болезнь называли «падучей»), его тело охватывают непроизвольные мышечные спазмы. Как правило, сами приступы безболезненны, но больной может сильно удариться при падении.
После приступа человек чувствует сильную слабость, иногда – тошноту и обычно не помнит, что происходило во время приступа.
Абсансы выглядят вполне невинно, и бывает так, что в течение длительного времени близкие больного могут не подозревать, что с ним что-то не так. В первую очередь это относится к детям.
Ребенок на короткий период времени как бы выпадает из реальности, не реагирует на обращенные к нему слова родителей, смотрит в одну точку. Такое состояние быстро проходит, и родители считают, что ребенок просто о чем-то задумался, не подозревая, что это может быть связано с судорожным приступом.
Существуют также фокальные (парциальные) судороги, при которых сильные электрические разряды происходят в одной определенной части мозга. Их симптомы зависят от того, какая именно область поражена, и потому чрезвычайно разнообразны.
Это могут быть мышечные спазмы, соответствующие классической картине эпилептического приступа, либо наоборот – онемение или расслабление, ощущение странного вкуса или запаха, спутанность сознания, ощущение дежавю, галлюцинации. Больной может кричать или стонать.
И, наконец, существуют вторичные генерализованные судороги, которые начинаются в одном полушарии мозга, но затем распространяются на второе. Как правило, они протекают по типу тонико-клонических приступов.
Существует более 40 типов судорожных приступов, и выше мы описали лишь основные.
Важно знать, что при эпилепсии приступ длится от нескольких секунд до нескольких минут и прекращается сам собой. Он не требует обязательного применения медикаментов для его прерывания. Специальные препараты используются только при возникновении непрекращающейся серии приступов (эпилептический статус) или в том случае, когда причиной приступа является действующий в этот момент фактор.
«Во время приступа больной может проглотить язык или задохнуться при его попадании в дыхательное горло, поэтому необходимо просунуть ему в рот твердый предмет для удержания языка».
На самом деле, человек во время судорожного приступа может прикусить язык, но проглотить его или задохнуться невозможно. Ни в коем случае нельзя пытаться просунуть твердый предмет ему в рот: такие действия могут привести к физическим повреждениям. Больного необходимо повернуть на бок и по возможности отодвинуть его от мебели или иных объектов. Если судороги продолжаются более нескольких минут, следует вызвать скорую помощь.
В чем причина заболевания?
К сожалению, далеко не всегда ясно, в чем именно причина эпилепсии у конкретного человека.
При диагностике электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) могут показать определенные изменения, например, повышенную судорожную активность или определенные ее очаги, однако, что именно их вызвало, часто остается непонятным.
В то же время есть некоторые заболевания, повышающие вероятность развития эпилепсии. Это диабет, менингит, энцефалит, деменция (включая болезнь Альцгеймера), инсульт, в редких случаях – опухоль мозга.
При диагностированной эпилепсии приступы, как правило, наступают внезапно, но для некоторых людей характерна реакция на определенные триггеры. Так порядка 5% детей и 3% взрослых с эпилепсией страдают от фоточувствительности: у них приступ может быть вызван мигающим светом.
Также триггерами могут выступать стресс, недосыпание, употребление алкогольных напитков.
Лечение
В настоящее время существует ряд противоэпилептических препаратов, которые хорошо помогают 70% пациентов. В некоторых случаях больному подбирается комбинация лекарств.
В 30% случаев врачи говорят о резистентных судорогах, которые не купируются препаратами. Для таких больных существуют иные варианты терапии. Это, например, кетогенная диета, часто демонстрирующая очень хорошие результаты.
По современным данным, у трети пациентов, соблюдающих ее, частота судорог сокращается на 90%, а у половины – более чем на 50%.
В некоторых случаях приходится прибегать к хирургическому вмешательству. Нейрохирург может удалить очаг в мозговой ткани, ответственный за возникновение судорог, либо изолировать эту область от остальных частей мозга.
Новым словом в лечении эпилепсии стала нейромодуляция, которая осуществляется через имплантат, влияющий на активность нервных клеток через глубокую стимуляцию мозга, стимуляцию блуждающего нерва или определенных участков мозга.
Электронные устройства постоянно совершенствуются, и сегодня есть случаи практически полного избавления от приступов в результате их имплантации.
Миф заключается в том, что человек, страдающий эпилепсией, психически ненормален и интеллектуально неполноценен. Это не так. Чаще всего, если заболевание наступило в возрасте после 3 лет, человек психически и интеллектуально сохранен. Получая адекватное лечение, он может вести нормальный образ жизни, учиться, работать, иметь друзей и семью. К сожалению, есть случаи резистентной эпилепсии, не отвечающей на терапию, и чаще всего это относится к маленьким детям.
Эпилепсия у малышей
Ею страдают 0,5-1% маленьких детей. Чаще всего это врожденное заболевание, имеющее форму синдрома. Вот самые распространенные из них.
Синдром Леннокса-Гасто. Встречается достаточно редко и впервые проявляется у ребенка в возрасте 1-6 лет.
Для синдрома характерна комбинация атипичных абсансов, тонических и других типов судорог, плохо поддающихся лечению. В некоторых случаях удается достигнуть частичного контроля над приступами, в то время как большая доля больных испытывает проявления данного синдрома на протяжении всей жизни.
При резистентности эпилепсии синдром Леннокса-Гасто нередко сопровождается интеллектуальными нарушениями, так как ранние интенсивные судороги препятствуют когнитивному развитию.
Синдром Веста. Это еще одна форма младенческой эпилепсии, характеризующаяся так называемыми инфантильными спазмами, то есть короткими сильными сокращениями мышц, соединяющих голову с позвоночником, и мышц, расположенных вдоль позвоночника. Один спазм длится доли секунды, однако, как правило, они группируются в серии до 50 спазмов, причем таких серий может быть от одной до нескольких десятков в сутки.
Для Синдрома Веста характерна также гипсаритмия – отклоняющийся паттерн в волновой активности мозга в состоянии между приступами.
Обычно заболевание впервые проявляется в возрасте 4-6 месяцев, и это означает остановку и часто регресс психомоторного развития малыша. В 1-2% процентов случаев происходит спонтанное самоизлечение, в остальных же необходима терапия для снижения частоты приступов и контроля гипсаритмии.
Примерно у половины детей с этим диагнозом были определенные осложнения в течение внутриутробного периода, либо родовые травмы.
Противоэпилептические средства при синдроме Веста мало эффективны, однако в значительном числе случаев детям помогают гормональные препараты, иногда хирургическое лечение, если существует локализованный очаг эпилептоидной активности.
Прогноз каждого ребенка индивидуален. При более легком течении болезни в 38-78% случаев сохраняется нормальный интеллект, при тяжелом – только у 2-18%.
К сожалению 11% детей с синдромом умирают в первые 3 года жизни, и снизить этот показатель за последние 40 лет пока что не удалось.
Синдром Драве, который называют также тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества.
Это заболевание имеет генетическую природу: за него ответственны изменения в двух генных локусах: 2q24 (SCN1A) и 5q34 (GABRG2). При данном синдроме малыш страдает как от генерализованных, так и от фокальных судорожных приступов, а начинаются они в возрасте от 2 до 10 месяцев.
Синдром Драве очень плохо поддается лечению. Лишь в единичных случаях удается достичь кратковременной ремиссии, и врачи ставят цель сократить количество приступов, сделать их более редкими, и, тем не менее, маленькие пациенты имеют нарушения интеллекта, возможности для их социальной адаптации существенно снижены, а также данное заболевание сильно сокращает продолжительность жизни.
Ученые упорно работают над поиском терапий для лечения эпилепсии у самых маленьких пациентов. Идут исследования по использованию стимуляции блуждающего нерва при синдромах Веста и Леннокса-Гасто, изучаются возможности новых лекарственных средств и их комбинаций.
В исследовании 2019 года новозеландские ученые установили, что комбинация препаратов леветирацетам и фенитоин, эффективность каждого из которых в лечении младенческих судорог остается на уровне 50-60%, повысилась до 75%, когда их применяли один за другим.
В 2018 году Администрация контроля продуктов питания и лекарственных средств США (FDA) одобрила использование препарата Эпидолекс для лечения синдромов Драве и Леннокса-Гасто.
Эпидолекс – это жидкий препарат, представляющий собой очищенную форму масла каннабидиола (одного из компонентов конопли, не являющегося наркотиком). Производит его компания GW Pharmaceuticals. Лекарство прошло три фазы клинических испытаний и продемонстрировало эффективность в лечении эпилепсии при этих синдромах.
Пока что недостаточно сведений о том, каковы результаты применения этого препарата в реальной жизни, однако очень хочется надеяться на лучшее.
Источники:
