«Его переломы нельзя лечить так же, как переломы обычных детей»
Илюша Балкин впервые побывал в Москве, когда ему исполнился год.
Ребенок болен несовершенным остеогенезом. Ему нужно лечиться бисфосфонатами — эти препараты укрепляют ослабленные болезнью кости. Во всем мире они применяются off-label (когда врачи используют лекарство в терапии болезней, на которые оно изначально не рассчитывалось, и в инструкции не прописаны показания по этим болезням — прим ред.).
Назначить бисфосфонаты может только врачебная комиссия, но часто, особенно в регионах, этого не происходит — врачи бояться брать на себя ответственность за назначение. Кроме того, им трудно договориться с администрацией клиники или с региональными властями об оплате лечения для своих пациентов: нет показаний, нет и стандарта лечения, в котором были бы прописаны бисфосфонаты.
«Поэтому каждые 2-3 месяца семьи с детьми с несовершенным остеогенезом едут через всю страну, платят деньги за билеты, подвергают опасности детей, которые могут получить перелом во время такого путешествия, – говорит Елена Мещерякова, директор фонда помощи больным несовершенным остеогенезом «Хрупкие люди». – Едут, чтобы просто поставить капельницу».
Из Калачинска в Омской области, откуда родом Илья, до столицы ехать два дня на поезде. «Реакция на первую капельницу у детей всегда тяжелая. У Илюши после нее поднялась высокая температура, судороги, его всего ломало, – вспоминает Альбина ту мучительную поездку с годовалым сыном. С помощью «Русфонда» она добилась возможности поставить сыну капельницу с бисфосфонатами в клинике GMS в Москве. – В таком состоянии мы сели в поезд, ехали на боковых полках в плацкарте».
Сначала Альбина с Ильей ездили на капельницы шесть раз в год, затем четыре, на третий год количество поездок сократилось до трех.
По месту жительства Илью лечили плохо. «Наши врачи делали это безобразно. Его переломы нельзя лечить так же, как переломы обычных детей. К тому же, у нас в больнице очень плохой рентгенаппарат, на нем видно не все переломы. Теперь мы туда даже не обращаемся — на рентген ездим в Омск. Это 1,5 часа в одну сторону на машине», — делится Альбина.
Альбина не получала помощи от местных властей, сама искала возможности попасть сначала в Москву, а потом и в Санкт-Петербург.
По словам Елены Мещеряковой, родители детей с несовершенным остеогенезом проявляют чудеса выживания и находят способы решать вопрос с лечением своими силами, хотя это – обязанность государства. «Например, родители самостоятельно покупают препараты и находят врача, который им их капает. Мы направляем родителей к региональным властям, вместе добиваемся от них помощи. Сейчас это как будто стало легче делать», — отмечает директор фонда «Хрупкие люди».
Но это касается лишь детей. Взрослым с таким диагнозом по-прежнему очень трудно получать помощь.
Что делать? В первую очередь, нужен стандарт лечения от Минздрава и клинические рекомендации, в которых появится упоминание препаратов off-label. Кроме того, правительству необходимо определить источник финансирования лечения людей с несовершенным остеогенезом. «Мы ждем уже восемь лет, — напоминает Елена Мещерякова.
Она приводит пример врача Дмитрия Буклаева из Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г.И.Турнера (Петербург). Он специализируется на операциях для детей с НО и еще в 2006 году начал использовать бисфосфонаты в своей практике. Врач пробил местный стандарт по лечению детей с НО, и теперь финансирование в этой клинике идет по ОМС. Этот опыт можно брать и показывать другим регионам, что планирует делать фонд.
Летом семья осталась без автомобиля. Сейчас перед Альбиной и ее мужем стоит вопрос о покупке новой машины, с большим багажником – чтобы поместились сразу две коляски. Ведь недавно у Илюши появилась сестренка – 12-летняя Роза. Альбина встретила ее, воспитанницу детдома, в том же Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии имени Г.И.Турнера, где лечился Илья. Роза наблюдалась там с 4-летнего возраста: у нее тоже несовершенный остеогенез.
Сборы за два дня и жизнь в коммунальной квартире в ожидании «щелчка»
Сыну-подростку Оксаны Суходоловой Александру в мае 2017 года поставили диагноз лимфома Ходжкина — «лучшее заболевание из худших», как говорили ей врачи в больнице города Волжский Волгоградской области. Обещали, что лечение пройдет по стандартному протоколу: шесть курсов химотерапии — и ремиссия. Но она не наступила.
Саше не помогали никакие курсы и препараты – ребенок просто сгорал. Встал вопрос о переводе в Москву или Санкт-Петербург. Но то был декабрь, конец года, и в столице молодого человека брать отказались — квот нет. «Откликнулся врач из Питера, из НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой. Мне позвонили из нашей больницы в Волжском, сказали, что есть два дня на сборы. Я собрала Сашу и поехала в аэропорт», — говорит Оксана. Это было 17 декабря 2017 года. С того момента она и ее сын находятся в Санкт-Петербурге.
Фонд AdVita постоянно арендует несколько квартир в Петроградском районе (где находится НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой), там люди живут как в коммунальной квартире — один пациент и сопровождающий в комнате. В такой квартире и поселились Оксана с Александром. Деньги на жизнь и аренду собрали знакомые учителя – в школе, где учился Саша.
Доктора в центре имени Горбачевой пробовали несколько препаратов, но Саше не помогало ничего. «На последнем консилиуме решили использовать препараты Рибомустин и Опдиво. К счастью, это подействовало: через полгода наступила ремиссия. Врач не стал затягивать с пересадкой костного мозга — она была проведена в январе 2019 года. Донором стала я», — говорит Оксана Суходолова.
Если пациент после трансплантации костного мозга не испытывает никаких осложнений, нет реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ), то его через какое-то время могут отпустить домой. «Но иногда осложнения, возникшие после трансплантации, приобретают хронический характер, и отголоски болезни продолжают давать о себе знать. В регионах не всегда умеют с этим справляться. И родители боятся уезжать от клиники, которая спасла жизнь их ребенку», — говорит Лада Давыдова, руководитель службы сопровождения подопечных фонда AdVita.
С РТПХ Саша борется уже почти два года. «Нам дают два сильных препарата плюс фотоферез. РТПХ не прогрессирует, но мы понимаем, что это происходит благодаря терапии. Когда организм перестанет бороться с новыми стволовыми клетками, пока непонятно», — делится Оксана. Она понимает: пока это не произойдет, нужно находиться близко к врачам.
Сейчас Саша увлечен учебой: окончил школу и поступил в медицинское училище при ПСПбГМУ им. И.П.Павлова на медбрата. Мечтает стать врачом-хирургом. О возвращении в Волжский, его мама говорит: «Я бы очень хотела поехать домой. А Саша уже не представляет себе жизнь без медицины. Он хочет отучиться и работать в Горбачевке».
Фонд AdVita занимается помощью людям с гематологическими заболеваниями, в том числе тем, у кого форма заболевания тяжелая и требует пересадки костного мозга. Такую операцию регулярно проводят только в двух городах России — Москве и Санкт-Петербурге.
«Бывает, люди от отчаяния уезжают лечиться в другой город, потому что не могут найти помощи в своем. В нашем случае приезд человека в Санкт-Петербург — наоборот знак того, что система здравоохранения сработала нормально», — объясняет Лада Давыдова. У любого медицинского учреждения есть потолок – когда городская или областная больница его достигают, то отправляют пациента в федеральный научный центр.
Погоня за лекарством. Нужно работать и продавать дом
«Лечить вас никто не сможет. Ребенку осталось максимум два месяца», — услышала от врачей Кировской больницы Надежда Степанова. Елисей, ее долгожданный сын, родился со спинальной мышечной атрофией. Врачи отказывались брать малыша и предлагали Надежде просто уехать домой и ждать, когда он умрет.
«Они уговаривали меня не мучить себя и ребенка. Но как я могу сидеть и смотреть, как мой ребенок умирает на моих руках? Я должна была сделать все, что от меня зависит, чтобы помочь ему жить», — делится Надежда.
Елисей — второй ребенок в семье, он родился в марте 2014 года. По ходу беременности у Надежды не было никаких проблем. Роды тоже прошли хорошо, ребенок был здоров. Через две недели после выписки пришла участковая и сказала, что у Елисея вообще нет тонуса. «Все маленькие дети активно шевелятся, выворачиваются из пеленок. А Елисей так не делал, я еще думала, мол, молодец какой, спокойный мальчик», — вспоминает Надежда.
Так начались обследования, выяснение диагноза и разговоры с врачами, которые отказывались что-либо делать. По большому счету, у них и не было информации о том, как лечить пациентов со СМА.
СМА — неврологическое заболевание, ведущий врач по нему — это невролог. Но без ряда других специалистов – пульмонолога, гастроэнтеролога, диетолога и других – лечение не принесет эффекта. «Все специалисты должны работать в команде. Но наша система не заточена на междисциплинарность. Пациенты получают отдельно помощь у разных врачей, но как целого человека его не рассматривают. Можно сказать, лечат органы и смотрят симптомы, но не лечат человека», — говорит Ольга Германенко, директор фонда «Семьи СМА».
В случае Елисея все оказалось еще хуже — от него просто отказались. Только через знакомых Надежде удалось добиться приема у неравнодушного врача. В 3 месяца Елисей попал в реанимацию и провел там 8 месяцев — до февраля 2015 года. Только тогда семья смогла забрать сына домой — его подключили к аппарату ИВЛ, предоставленному фондом «Вера». Следующие годы прошли в ожидании лекарства, которое помогло бы мальчику.
В 2019 году в России зарегистрировали препарат «Спинраза» — одна его доза стоила около 8 млн рублей. В ноябре его включили в перечень жизненно важных препаратов — это должно снизить стоимость, объясняет Ольга Германенко.
Семья Степановых подала заявку на лечение сына этим препаратом, но летом 2020 года им было отказано: у Елисея развился сколиоз 4-й степени, колоть «Спинразу» было невозможно. И большой вопрос — удалось бы Елисею получить эту терапию: по словам Ольги Германенко, в регионах вопрос о лекарственном обеспечении детей со СМА стоит очень остро, потому что лекарство очень дорогое.
Надежда решила подать заявку в программу дорегистрационного доступа к пероральному препарату «Рисдиплам». Делать это нужно через клинику — врачи отправляют документы в компанию-производитель Roche, но больница в Кирове помочь отказалась. В московской клинике Надежда также получила отказ, потому что ее сын подключен к аппарату ИВЛ.
Договориться уже осенью получилось только с Центром им. В. А. Алмазова в Санкт-Петербурге, где Елисею согласились помочь при условии: он должен быть рядом. Впереди была зима, к тому же ситуация с коронавирусом обострялась. Возить мальчика на лечение и осмотр раз в два месяца было бы очень рискованно.
«Мы и до этого понимали, что надо двигать из Кирова, но не понимали, в каком направлении. Думали в Европу, подавались даже на грин-карту. Но везде свои сложности», — говорит Надежда. И вот теперь направление стало ясным — Петербург.
«Муж приезжал сам в Питер, выбирал квартиру в доме, который бы подходил для жизни с Елисеем. Мы дома собирали все наши вещи. Супруг нанял машину, все вещи отправились в Питер, он их там встретил, все обустроил к нашему приезду», — рассказывает Надежда. 20 ноября она вместе с Елисеем приехала в новый дом. Супруг Надежды пока вернулся в Киров — нужно работать и продавать дом.
В Петербурге женщина с сыном провели консультации и получили направление на госпитализацию. А 30 ноября «Рисдиплам» был зарегистрирован в России.
Вставка Ситуация со СМА в России меняется, считает Ольга Германенко. В регионах появляются неравнодушные врачи, которые стараются выходить за рамки своих специальностей и учатся помогать людям с этим диагнозом. А регистрация уже двух препаратов должна облегчить доступ к ним.
Но процессы это небыстрые, и в фонд «Семьи со СМА», как говорит его директор, сейчас вынужден «затыкать дыры» в системе лечения подопечных. Летом заработала Клиника СМА: здесь семьи получают индивидуальный план сопровождения с опорой на заключения лучших специалистов в области. Им доступны очные консультации в Москве с целым рядом врачей, а также дальнейшее сопровождение координатора, который поможет выполнить все рекомендации.
Бой с тенью
В конце января 2018 года Олег Кравченко упал на горнолыжной трассе — в Альпах он катался вместе с женой Светланой.
Сильный мужчина, мастер спорта международного класса по боксу и чемпион мира среди профессионалов по кикбоксингу, он не мог подняться и застегнуть лыжи. Дома в Липецке Светлана настояла, чтобы Олег прошел полное обследование — она и до этого замечала симптомы, похожие на последствия инсульта.
Больница, прием у невролога — после Олега госпитализировали и поставили диагноз — боковой амиотрофический склероз. В следующие полгода болезнь развивалась быстро, начала пропадать речь.
Врачи в Липецке, по словам Светланы, просто не знают, как обращаться с пациентом с БАС, как ему помогать. У семьи были проблемы с поиском реабилитолога — местные отказывались от Олега.
Все расходы покрывала сама
Семья Кравченко обратилась в реабилитационный центр «Апрель» в Москве. На протяжении всего 2019 года Олег вместе со Светланой раз в месяц ездил в столицу — заниматься со специалистами. В Липецке их просто нет. И проходить осмотр у врачей, который организовывает фонд «Живи сейчас».
Сначала поездки в Москву еще были возможны — муж мог двигаться. В одну из недель месяца с пятницы по воскресенье супруги Кравченко находились в столице: сначала занимались с реабилитологом, а в субботу проходили осмотры в поликлинике. Жили либо у друзей, либо в гостинице: Светлана отмечает, что там была возможность передвигаться с Олегом на коляске.
От местных властей помощи семья Кравченко не получала, все расходы покрывала сама. «Только в 2020 году мужу дали 1-ю группу инвалидности, и тогда нам предоставили коляску. Какой-то санитарный стул. Но человек не двигается и не говорит. Это просто не те инструменты, которые нам необходимы», — говорит Светлана.
Кроме того, семье Кравченко за счет региона был выделен аппарат НИВЛ. Добиваться этого пришлось тоже с помощью фонда «Живи сейчас». Устройство предоставили, но о его настройке никто не подумал. «Его по идее должен настраивать врач. Но такого врача нет. Реаниматолога я искала через знакомых», — делится Светлана.
Сейчас до столицы Олег добраться не сможет: он полностью обездвижен. А из-за коронавируса все поликлинические консультации были переведены в онлайн-формат. Поэтому поездки в Москву семья Кравченко прекратила.
«Поскольку эффективного лечения этой болезни, к сожалению, нет нигде в мире, а в России к тому же нет утвержденных клинических рекомендаций по ведению таких больных, ситуация в столице и в регионах не сильно различается», — отмечает Наталья Луговая, генеральный директор фонда помощи людям с БАС «Живи сейчас».
Тем не менее, отмечает она, положительная динамика все же есть. «За последние годы сделаны очень важные шаги в развитии паллиативной помощи — а БАС паллиативный диагноз, поэтому для нас это очень важно. Люди с БАС получили право на сопровождение паллиативных служб и на обеспечение дорогостоящим дыхательным оборудованием», — говорит Наталья.
Фонд продолжает работу по информированию врачей, в том числе из регионов, о современных мировых практиках поддержки пациентов с БАС.
