Август – месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии. Мы приводим главные цифры об этом заболевании и борьбе с ним, которыми поделился фонд «Круг добра», а также Медико-генетической научный центр имени академика Н.П. Бочкова.
В мире существуют три препарата патогенетической терапии СМА: золгенсма, рисдиплам и нусинерсен (спинраза). Все они зарегистрированы в России. В 2024 году на российский рынок вышел отечественный нусинсерен – лантесенс. Важно получить один из трех препаратов как можно раньше: желательно на первой неделе жизни, еще до первых симптомов тяжелого заболевания.
93,5 миллионов рублей – стоимость препарата золгенсма. Годовая терапия спинразой и рисдипламом стоит более 10 миллионов рублей.
СМА стала первым заболеванием, включенным в перечень «Круга добра» сразу после создания фонда.
1682 ребенка со СМА получили от фонда «Круг добра» помощь с 2021 года, накануне месяца осведомленности состоялось 350-е введение препарата золгенсма. Более 500 детей за счет фонда получают нусинерсен, более 600 – рисдиплам.
С 5 до 36 заболеваний в 2023 году была расширена программа неонатального скрининга – в том числе, для диагностики СМА. Частота встречаемости СМА в России – 1:7800 новорожденных.
По данным Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году скрининг выявил СМА у 169 новорожденных. С начала 2025 года в группе риска оказались 120 младенцев, у 67 диагноз подтвердился. Больше всего новорожденных со СМА выявлено в Москве – 10 человек, в Московской области – 5.
«Однако если оценить не число новорожденных со СМА, а частоту встречаемости больных среди всех новорожденных, в лидерах оказываются Тамбовская область, где на данный момент времени частоту можно оценить как 1 случай на 1450 новорожденных, в Кабардино-Балкарской Республике частота СМА была 1 случай на 1740, в Ульяновской области – 1 на 2100, в Омской области – 1 на 2400 новорожденных. Абсолютным лидером 2025 года на сегодняшний день является Республика Калмыкия – там из 1000 родившихся диагноз установлен у 1 ребенка, таким образом, частота заболевания в регионе составила 1 на 1000», – рассказал врач МГНЦ Сергей Воронин.
По статистике, каждый 37-й житель России – здоровый носитель СМА.
СМА – тяжелое генетическое заболевание. Его основная причина – патогенные варианты обеих копий гена SMN1. Этот ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, при его недостатке у пациента развивается мышечная слабость, которая, без должной терапии, может привести к атрофии мышц и летальному исходу.
