В семье Бессудновых из Москвы двое детей, младшей Кате 8 лет. Еще подрастает старший 12-летний Леша. С ним все в порядке, а вот с дочкой – непрерывное преодоление, страх и неизвестность.
Эпилепсия началась у нее с 7 месяцев. Это произошло на следующий день после проведения плановой прививки. Просто укачиваешь ребенка спать, у него сна – ни в одном глазу. Хохочет, гулит, тянет ручки. И вдруг – закатывает глаза, бьется в судорогах, и так целый час!
Потом весь следующий день Катя даже не плакала, а, обессиленная, тихо лежала. В психо-эмоциональном развитии начались резкие откаты. Только ребенок научится чему-то новому – снова приступ.
Родители девочки обошли многих врачей, и почти все специалисты пришли к выводу, что Катина эпилепсия – вторичная. Она плохо поддается традиционным купирующим препаратам, кроме того, у девочки много сопутствующих нарушений, не укладывающихся в классическую картину заболевания. Вот заключение врача-эпилептолога НИИ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко: «У ребенка задержка психо-речевого развития. Судорожные приступы. Отмечается шаткость походки. Координаторные пробы выполняет с моторной неловкостью. На вопросы отвечает односложно с задержкой. В контакт вступает неохотно».
Специалистами было решено, что Кате необходимо провести генетическое исследование с, так называемым, секвенированием экзома для исключения тяжелого генетического заболевания – синдрома Драве. Такое обследование проводят в лаборатории молекулярной патологии «Геномед».
Секвенирование экзома – это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Он предназначен для использования в совокупности с клиническими данными и другими лабораторными исследованиями с целью диагностики редких генетических заболеваний.
Если выяснится, что у Кати это заболевание, то лечение и поддержание состояния будет совсем другим, а традиционное лечение эпилепсии в этом случае может даже навредить. Поэтому без уточняющего обследования не обойтись.
Стоит такое обследование очень дорого, 50 000 рублей. Мама Кати даже обратилась в администрацию своего района с просьбой оплатить важное обследование для дочери, но получила отказ:
«Секвенирование панели генов спектра GFES+ не входит в систему ОМС. Проведение данного обследования в рамках госбюджета не представляется возможным».
«Когда у нас родилась дочка, я и подумать не могла, что Катюше предстоит многое пережить, – делится мама, – сейчас ей 8 лет, но развитие сильно отстает. Врачи говорят, что надо делать генетическое исследование, чтобы уточнить диагноз. Это исследование стоит 50 тысяч. В нашей семье маленький доход, работает один папа. Я на пенсии по уходу за ребенком-инвалидом. А наш сын ученик 6-го класса. В надежде на помощь, я обратилась в «Милосердие»».
Объявляем сбор помощи на молекулярно-генетическое исследование для Катюши Бессудновой в 50 000 рублей. Это очень нужно для постановки точного диагноза и назначения дальнейшего лечения девочки. Благодарим вас!
Как расходуются средства
Если не будет ваших возражений, положительная разница между суммой, достаточной для помощи по данному объявлению, и общей суммой поступивших пожертвований будет направлена на помощь другим нуждающимся в той же категории просьб.