Этот материал был написан больше четырех лет назад. Сейчас, в 2024 году, Олесе Радушко 40 лет. Она по-прежнему живет в доме престарелых в Кемерове, общается с миром через соцсети и ждет лекарства от своей болезни, которого пока нет.
Представьте, что на месте любого пореза, ушиба или укола у человека в организме образуются новые кости и со временем все тело покрывается ими, как панцирем. Нет, это не фильм ужасов, а редкая генетическая мутация – прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), лекарства от которой все еще не найдено.
«Ваш рак не подтвердился»
Проблемы со здоровьем у Олеси начались в детстве. Она помнит, как в четыре года лежала в онкологическом отделении кемеровской больницы – врачи приняли необычное костное образование в шее за опухоль и решили ее удалить.
«При ФОП на месте воспалений вырастают незапланированные в организме кости. Но формируются они не сразу, поначалу кость мягкая, ее можно принять за опухоль. Именно так у меня и было – неверный диагноз, ненужная операция, напрасное облучение. Помню, после операции я месяц лежала на животе. Это было в Кемерове, в детской онкологии, в 1988 году. Только через 10 лет они сказали, что я не их больная».
После операции Олеся могла поднимать руки лишь до плеч – поесть сама могла, а самостоятельно расчесать волосы или одеться уже нет.
Ударила ногу – и начала каменеть
После первой госпитализации болезнь несколько лет почти не развивалась. В подростковом возрасте Олеся упала и сильно ударилась.
«Очень заболела нога. Я не могла ходить, и отец повез меня опять в онкологию, где меня оперировали в детстве. Я пролежала две недели, мне кололи обезболивающие. Остановить воспаление в ноге врачам не удалось».
В кемеровской больнице диагноз Олесе все-таки поставили. Сказали, что болезнь очень редкая.
Ирина Никишина, руководитель детского отделения Института ревматологии им. В.А. Насоновой (Москва):
– Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) – одно из самых тяжелых заболеваний, которое я встречала в своей жизни. Одно из названий этой болезни – «болезнь второго скелета», когда помимо тех костей, которые формируют структуру тела человека, у больных возникает огромное количество абсолютно беспорядочно расположенных костных фрагментов по всему телу. Болезнь постепенно прогрессирует, и со временем человек превращается в каменную статую.
Лежачий больной 15 лет
И все же, несмотря на первые проявления болезни, у девочки было обычное детство.
«Я болела, но ходила в садик, потом в школу, помогала в огороде, делала все по дому, но не могла, например, залезть на черемуху, на которую лазали мои одноклассники. Не могла быть такой, как они, ловкой.
Помню, лет до 12–13 я мечтала, что у меня будет четверо детей, как у моих родителей. Еще я много читала – сначала сказки, потом приключенческое – Жюль Верн, Майн Рид. С самым младшим братом я успела даже понянчиться – учила его ходить, укачивала. Потом за нами с подружками он ходил хвостиком. Мы сделаем все по дому, польем огороды и соберемся куда-то своей компанией. А он, маленький, плачет и бежит за нами».
Пока родители на работе, Олеся разогревала и делила на братьев-сестер еду. Вафли, которые пекли в школьной столовой, несла домой маленьким (на дворе стояли голодные 90-е). За провинности младших ее иногда ставили в угол – родители считали, что постоять там старшей заодно с младшими будет справедливо, раз не углядела.
Одно время в семье было много скотины, и дети пасли корову и коня, если кто-то захромал и не мог уйти в стадо, или встречали скотину из стада в обычные дни. Потом все изменилось.
Врач Ирина Никишина:
– Еще 10 лет назад ФОП считалась смертельным заболеванием. Сейчас продолжительность жизни таких пациентов напрямую зависит от качества ухода. В семье нужно сделать все возможное, чтобы ребенок не травмировался и чтобы не было никаких факторов, провоцирующих в организме воспаление.
Больным ФОП противопоказаны внутримышечные инъекции, потому что место инъекции может стать очагом воспаления, которое сложно остановить. У нескольких девочек с ФОП очаги болезни на спине образовались после того, как во время школьных игр их шлепнули ладошкой между лопатками. На месте удара возникли плотные узлы, позже превратившиеся в дерево из костей.
«После второй госпитализации я начала сильно ковылять и уже не уходила далеко от дома. Поначалу мои сверстники еще приходили к нам поиграть, но, когда я совсем слегла, перестали. Они просто не понимали, о чем со мной говорить и как обращаться».
Олеся начала часто падать, ушибы провоцировали болезнь.
Девочку мучили боли, и отец-фельдшер колол Олесе обезболивающие – ведь никто из кемеровских врачей не предупредил, что инъекции могут ускорить окостенение.
Олеся сначала распухла, как это бывает с больными ФОП до того, как костный панцирь затвердеет окончательно. В местной больнице, не зная, что делать, предложили лечить ее гормонами. Отец отказался. На этом Олесю выписали домой – лежать. Ей было 15 лет.
Пять лет Олеся лежала пластом. Ее переворачивали, мыли, кормили, у нее были радио и книги. Временами она придумывала себе нехитрые приспособления, например, научилась перелистывать страницы антенной от радиоприемника – руки работали совсем плохо. Накрутила проволоку на ручку, чтобы писать. Получалась маленькая независимость.
Занималась с больной, по большей части, мать. Позже начали помогать подросшие дети. А потом у братьев и сестер Олеси началась своя жизнь – они разъехались на учебу.
«Сначала лежать одной тяжело. Ты думаешь: как это, за что оно? Потом начинаешь просто жить».
Дома не было удобств, горячей воды. О том, что на свете бывают коляски для полностью неподвижных, родители Олеси не знали. Про то, что хоть какую-то коляску можно получить в соцзащите, им никто не сказал. Да и в деревне коляска – вещь почти бесполезная. Телефона в деревне не было, скорая тоже выезжала не всегда. И в семье начался тяжелый период: у родителей умер самый младший, восьмимесячный ребенок – врачи не сумели распознать воспаление легких. Потом пала скотина.
В итоге Олеся написала заявление, где попросила определить ее в дом престарелых. Родители о решении дочери даже не знали.
«В деревне у меня не было никакого развития»
До интерната Олеся несколько раз лежала в кемеровском хосписе, в последний раз – когда оформляла документы в дом престарелых. В хосписе встретила женщину, которая рассказала, что ее дочь ушла в интернат и приободрилась, у нее появилась своя жизнь.
«Мне, с одной стороны, было страшно. С другой, я понимала, что в деревне мне нет ни поддержки, ни лечения, ни какого-то развития».
Отец как-то раз приводил массажиста. Тот дал рекомендации пить больше воды, есть часто и дробно. Но в целом все лечение в деревне – валерьянка да анальгин.
«Когда я писала заявление, то не думала ни о чем. Я понимала только, что надо что-то менять. Изменить свою жизнь по-другому я не могла».
Сейчас с семьей Олеся общается, но нечасто. Приезжают отец и мама, чаще всего приезжает брат, на Восьмое марта привозил цветы. Получается, отношения нормальные, но не слишком близкие.
«Здесь я стала взрослее»
«Дети должны взрослеть и уходить от родителей. Мне уйти от их опеки было тяжело – все равно оставались отношения старших и младшей и „мы лучше знаем, как надо«. А в интернате соцработником была матушка, у которой сын – священник. Он приходил к нам, исповедовал, причащал, читал лекции. Так я постепенно пришла к вере. Да, люди здесь по-своему ограниченны, но у меня появились друзья. Здесь я стала другим, более взрослым человеком, я – живу.
Здесь за мной ухаживают, я посещаю ЛФК: у меня немного работают пальцы, мне делают точечный массаж шеи. Здесь у меня появилась коляска.
В интернате мы с ребятами вместе поем, устраиваем концерты. Там мне подарили сначала телефон, потом подруга в Москве собрала на ноутбук. Здесь я смогла выходить на улицу, иногда с кем-то знакомиться и разговаривать. Здесь я начала писать стихи на stihi.ru, выпускать стенгазету. В 2013 году друзья собрали мне на электроколяску. Теперь я могу с кем-то даже выйти в город.
Хотя физически меня все более сковывает, Господь дает другие средства, чтобы двигаться».
Друзья у Олеси появились в 2004 году, когда о ней впервые написала местная газета. В ответ на статью письма пошли со всей России, на них надо было отвечать. А в 2013 она попала на ТВ – в «Пусть говорят». В интернете к тому времени появилась статья про американку с тем же заболеванием. В редакции ТВ не только прочли Олесин комментарий, но и обещали перевести ее письмо в Америку. Она писала, что наконец-то нашла человека с такими же проблемами, как у нее самой.
Американка на письмо не откликнулась, зато отозвались российские пациенты с этим же редким заболеванием. В 2015 году в России собралась первая конференция по ФОП, организованная МОО «Живущие с ФОП».
А недавно друзья Олеси собрали денег и второй раз в жизни отправили ее на море. Сколько смелости надо, чтобы в почти полной неподвижности (у Олеси немного работают кисти рук) плавать на надувном матрасе!
Врач Ирина Никишина:
– ФОП – генетическое заболевание, следствие спонтанных мутаций гена ACVR1. Теоретически больные ФОП в 50% случаев могут передать это заболевание своим детям, но заболевание настолько тяжелое, что до последнего времени вопрос о том, что такие больные могут иметь детей, по понятным причинам врачами даже не обсуждался.
Чаще всего ФОП диагностируют в возрасте от года до десяти, хотя очень важно проводить более раннюю диагностику. В обязательный скрининг ФОП сейчас не входит, но диагностике могли бы очень помочь специальные опросники для врачей-неонатологов. Заметив одну большую или две малые аномалии из этого опросника, врач мог бы направлять больного на генетический тест, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.
95% новорожденных с этим диагнозом выглядят обычными детьми, за исключением больших пальцев на ногах. Большие пальцы у таких детей сильно короче остальных и искривлены по принципу hallux valgus (как «косточки» на ногах у пожилых людей). Часто неонатологи считают это косметическим дефектом и на дальнейшее исследование таких детей не отправляют.
В ожидании лекарства
Когда организация «Живущие с ФОП» только начиналась, Олеся оказалась плотно вовлечена в координационную работу. Сейчас она лишь иногда общается в тематических чатах – слабое зрение не позволяет долго возиться с текстами. Одна из главных надежд Олеси, как и всех пациентов с ФОП, – дождаться лекарства от болезни, которое вот-вот должно появиться.
Сейчас из лекарств Олеся пьет только обезболивающие, причем трамадол с недавнего времени приходится покупать за свои деньги:
«Надеюсь, даже у меня новый препарат затормозит какие-то процессы, например уберет боль. Но больше надеюсь, конечно, что дети и те, кто еще ходит, начали бы его принимать и не дошли бы до такой стадии, как у меня.
Я, конечно, не все понимаю в выступлениях ученых на конференции, но очень отрадно понимать, что что-то по твоей проблеме делается, что-то двигается, это очень здорово».
Друзья предлагали Олесе переехать в Санкт-Петербург, где может быть лучше медобслуживание. Но она отказывается – ведь на свете нет даже протокола госпитализации при ее болезни.
«Требуются молодые ученые»
Анна Беляева, вице-президент МОО «Живущие с ФОП».
– История нашей организации началась в 2014 году, когда родители мальчика Алексея Онищенко стали искать информацию о малоизвестном диагнозе, который ему поставили. На русском языке ее не оказалось, тогда они вышли на сайт международной организации пациентов с ФОП.
На сегодняшний день на сайте зарегистрированы истории около тысячи больных со всего мира, хотя, по расчетам экспертов, пациентов с ФОП должно быть примерно в три раза больше. В России и странах СНГ известно о более 70 пациентах с этим диагнозом.
Согласно мировым исследованиям, ФОП имеет одинаковое распространение среди людей разных рас и одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Наибольшая частота заболевания сейчас наблюдается в странах Скандинавии (1 : 500 000), но это можно объяснить закрытой популяцией и хорошей диагностикой. Про Индию и Азию у нас, увы, сведений нет вообще.
На сегодняшний день самому младшему из наших подопечных полтора года (у ребенка из Москвы врачи увидели искривленные пальцы ножек и отправили на генетический анализ). Самому старшему мужчине из Рыбинска – более 50 лет, он полностью обездвижен, включая мышцы челюсти и межреберные, за ним ухаживает сестра. Пациенты с ФОП с подобными поражениями межреберных мышц могут дышать «диафрагмой», так как затвердению при ФОП подвержены только скелетные мышцы, гладкая мускулатура остается незатронутой. Эти пациенты очень подвержены легочным инфекциям, часто смерть наступает из-за осложнений после воспаления легких.
В России почти нет специалистов для взрослых, знакомых с этим диагнозом. Вопрос с детьми до 18 лет отчасти решен благодаря усилиям врачей Московского института ревматологии.
Очень нужны молодые ученые, которые вдохновились бы этой темой и вели бы доисследования ФОП в России. ФОП – это верхушка айсберга, если раскрыть его секрет, можно будет облегчить состояние очень многих больных со сходной проблематикой.
Стоимость ожидаемого препарата от ФОП (клинические испытания должны выйти в финальную стадию в ближайшие месяцы) будет очень высока, тем более что прием его – пожизненный. Сертификация препарата в России, а затем и получение денег на него из бюджета – наша задача на будущее, потому что иметь лекарство от болезни и не иметь к нему доступа страшнее, чем сейчас.
Читайте также:
