Маленькая Жасмин страдала странным недугом. В благополучной Германии, стране с высокими стандартами здравоохранения, врачи не только не знали, как ей помочь, но даже не могли поставить диагноз

Жасмин Барман Аксёзен. Фото с сайта researchgate.net

Как это называется?

Что же происходило с Жасмин?

Проведя на солнце даже совсем короткий промежуток времени, девочка начинала испытывать сильное жжение открытых участков кожи.

«Боль совершенно лишала меня сил, причем агония могла длиться несколько дней, в течение которых я не могла посещать школу, спать, переносить даже неяркий свет или телесное тепло родителей, которые пытались меня утешить.

Ни один обезболивающий препарат не помогал, и все, что мне оставалось – это сидеть в одиночестве в темной прохладной комнате и ждать, когда боль затихнет», – пишет в своей статье Жасмин Барман Аксёзен, заведующая Клинической химической лабораторией Швейцарского консультативного центра порфирии в Цюрихе.

Родители Жасмин не понимали, что происходит с их ребенком, хотя и отчаянно пытались найти специалистов, которые бы установили диагноз и предложили лечение. Увы, тщетно. Даже болеутоляющие препараты, которые прописывали врачи, нисколько не притупляли боль.

И так непростая жизнь девочки осложнялась тем, что ей не особенно верили учителя, хотя после очередного пропуска занятий, она приносила им свои фотографии с обожженными и распухшим руками и лицом.

Одноклассники смеялись над ней, когда в жаркий солнечный день Жасмин приходила в школу в одежде, полностью закрывающей тело, и под зонтиком, чтобы защитить от солнечных лучей лицо.

Хуже всего было то, что даже профессионалы-медики ставили под сомнение реальность ее болезни. Последней каплей, переполнившей терпение девочки, стало выписанное очередным врачом направление к психологу, который должен был помочь ей справиться с «воображаемыми» симптомами.

После такого унижения Жасмин решила, что больше никогда в жизни не пойдет к медицинским специалистам.

Есть, однако, в современном мире один доктор, которого врачи гораздо чаще порицают, чем хвалят, но пациенты продолжают к нему обращаться. И это – доктор Гугл!

Слово найдено

Изображение с сайта researchgate.net

Одной неспокойной ночью в апреле 2006 года, Жасмин не могла уснуть. В очередной раз, несмотря на все предпринятые меры предосторожности, включая солнцезащитный крем на лице и руках, весеннее солнце не пощадило молодую женщину, и она получила ожоги, лишившие ее сна.

Жасмин сидела перед компьютером и думала о том, что прошло уже 26 лет с момента появления первых симптомов ее странной болезни, а она нисколько не приблизилась к понимаю того, что именно с ней происходит.

Даже изучение молекулярной биологии не дало ответа.

Тогда Жасмин еще раз ввела комбинацию своих симптомов в поисковую строку гугла, и к ее несказанному удивлению, он выдал ссылку на свежую статью в Википедии, которая называлась «Эритропоэтическая протопорфирия». До сих пор девушка никогда не встречала этого выражения.

Как оказалось, статья была написана и размещена всего за несколько дней до этого другой молодой женщиной, страдавшей от эритропоэтической протопорфирии, симптомы которой в точности совпадали с теми, которые испытывала Жасмин.

«Я больше не одинока», – подумала она. С этого момента жизнь Жасмин полностью изменилась.

Что это такое

Фото с сайта givealittle.co.nz

Эритропоэтическая протопорфирия вызвана очень редкой генетической мутацией, настолько редкой, что заболевает ею всего один человек из 150 000. Неудивительно, что большинство практикующих врачей никогда не сталкивалось с этим недугом.

В результате мутации нарушается процесс биосинтеза гема, представляющего собой соединение порфирина и двухвалентного железа, входящего в состав эритроцита и придающего ему характерный красный цвет.

Когда этот процесс нарушен, в эритроцитах скапливается большое количество предшественника гема – протопорфирина. Именно он и вызывает повышенную светочувствительность.

Изучая проблему, Жасмин поняла, почему ей не помогали солнцезащитные крема. Они работают как фильтры ультрафиолетовых лучей, но легко пропускают лучи диапазона видимого дневного света, которые проникают через кожу. Протопорфирин абсорбирует энергию этих лучей и вызывает фототоксическую реакцию, повреждая кровеносные сосуды.

Их мало, потому что многие умерли

Молодая женщина приняла, что ее заболевание останется с ней навсегда, что оно повышает ее риск смерти от цирроза печени, но вот с тем, что невозможно улучшить качество жизни ее самой и товарищей по несчастью, микробиолог Жасмин Барман-Аксёзен согласиться не могла.

Уже через несколько недель после прочтения статьи в Википедии она отправилась на симпозиум, посвященный эритропоэтической протопорфирии в городе Дармштате, где познакомилась с профессором Элизабет Миндер, директором Швейцарского консультативного центра порфирии в Цюрихе. Очень скоро, уже в 2007 году Жасмин начала работать под ее началом.

Команда Элизбет Миндер это время проводила вторую фазу клинических испытаний препарата Афамеланотид, призванного облегчить страдания больных протопорфирией.

«Да здравствует солнце! Да скроется тьма!»

Афамеланотид. Фото с сайта porfiria.org

Препарат появился благодаря швейцарскому биохимику доктору Рокко Фалчетто, еще одному пациенту с протопорфирией.

Фалчетто придумал использовать аналог гормона, стимулирующего образование в коже меланина, чтобы усилить ее пигментацию, которая, в свою очередь, станет барьером для света. Таким аналогом стал Афамеланотид, который к тому же обладает способностью активировать защитные системы клетки – антиоксидантную и противовоспалительную.

Клинические испытания прошли успешно: все 347 участников почувствовали существенное облегчение симптомов. Они стали проводить больше времени под прямыми лучами солнца без болевого синдрома, фототоксические проявления стали более редкими и относительно слабыми.

В 2008 году Европейское медицинское агентство присвоило Афамеланотиду статус орфанного лекарства, на основании чего в рамках специальных программ финансирования Италия и Швейцария начали выплачивать денежные компенсации больным протопорфирией, покупающим этот препарат. В их числе оказалась и наша героиня.

Афамеланотид настолько изменил жизнь Жасмин, что, по ее признанию, временами она полностью забывает о своем недуге.

Она успешно руководит лабораторией, преподает в университете, спокойно выходит на улицу в теплое время года и даже принимает участие в разных мероприятиях под открытым небом вместе с коллегами и друзьями.

Казалось бы, у истории счастливый конец, но неожиданный поворот сюжета заставил Жасмин Барман Аксёзен вступить в новую борьбу. На этот раз за права пациентов с орфанными заболеваниями.

Царица наук математика

Фото с сайта verywellhealth.com

В 2012 году начался процесс одобрения Афамеланотида Европейским медицинским агентством. Ученые, врачи и пациенты не сомневались в том, что прекрасные результаты испытаний говорят сами за себя, одобрение будет быстро получено и больные этим редким заболеванием, живущие в европейских странах, получат доступ к столь важному для них лекарству.

Однако у экспертов ЕМА возникли сомнения. Действительно ли Афамеланотид так сильно повышает качество жизни пациента?

Давайте посчитаем, предлагают они.

По результатам клинического испытания, экспериментальная группа пациентов смогла провести дополнительные 28,6 часов под прямыми солнечными лучами без последующей фототоксической реакции. Эксперты ЕМА использовали иную методику для подсчета медианного значения и уменьшили полученный результат до 24 часов.

Но самое печальное заключалось в том, что они разделили это число на количество дней испытания (180) и сделали вывод: эффект Афамеланотида незначителен, так как позволяет пациенту проводить под солнечными лучами всего-навсего на 8 минут в день больше!

Жасмин была потрясена таким выводом. Полугодовой период испытаний включал в себя дождливые дни, облачные дни, а также солнечные дни, в которые участники испытаний почти не выходили за пределы помещения в связи с интенсивной профессиональной работой или домашними обязанностями, а потому среднее арифметическое «8 минут в день» никак не отражало реальность и не могло являться адекватной мерой полезности препарата для пациентов.

По-настоящему важным было то, что, принимая препарат, они больше не страдали от мучительной боли после пребывания на солнце, и именно этот эффект позволил им больше времени проводить под открытым небом.

К счастью, Жасмин смогла настоять на том, чтобы ее мнение как представителя пациентской организации было выслушано на заседании ЕМА, посвященном препарату. К счастью, оно было учтено, и в конце 2014 года Афамеланотид официально рекомендован для лечения эритропоэтической протопорфирии у взрослых в странах Европейского союза.

Но и это не стало для Жасмин Барман Аксёзен окончательной победой. Сегодня, через 5 лет после одобрения препарата, большинство больных эритропоэтической протопорфирией в Европе не имеют доступа к единственной эффективной терапии и продолжают страдать от жестокой боли и социальной изоляции.

В чем же причина такого положения дел? Как ни странно, все те же 8 минут в сутки.

Дело в том, что, одобрив препарат, ЕМА приложила к рекомендации отзыв своих экспертов с приведенными выше вычислениями.

Государственные медицинские агентства европейских стран, оценивая стоимость лечения в сравнении с результатами, не впечатляются столь малой эффективностью и принимают решение не оплачивать терапию.

С учетом того, что лечение обходится пациенту в зависимости от страны в диапазоне от 56 404 до 84 606 евро в год, для значительного количества больных оно остается недоступным.

В августе 2019 года Жасмин Барман Аксёзен опубликовала в журнале Medicine Access @ Point of Care большую статью, главная мысль которой заключается в том, что пациенты, особенно в случаях орфанных заболеваний, должны иметь гораздо большие полномочия при принятии решений, касающихся терапий, жизненно важных для них.

По ее инициативе и при ее активном участии была создана Международная пациентская сеть больных порфирией – рабочая группа больных, которые являются учеными, медиками или профессионалами в других областях, помогающими отстаивать права тех, чья жизнь без орфанного препарата превращается в страдание.

Жасмин Барман Аксёзен остается их главным адвокатом, основным спикером на многочисленных заседаниях комиссий и комитетов, от решений которых зависит судьба ее подопечных. Вместе с коллегами им удалось добиться того, что больным эритропоэтической протопорфирией в Германии расходы на Афамеланотид теперь оплачивает государство.

В настоящее время наша героиня ожидает окончательного ответа от министерства здравоохранения Великобритании. Будем надеяться, что он будет положительным.

Постскриптум

В России жизнь людей с эритропоэтической протопорфирией и другими видами порфирий очень нелегка. Афамеланотид практически недоступен.

Источник:

Patient empowerment and access to medicines: Insights from a scientist-patient suffering from erythropoietic protoporphyria