Их мало, потому что многие умерли

«В США 10 тысяч больных порфирией, а в России 200 человек. Разница – те, кто не получил лекарство, а ведь оно существует». «В мире 3/4 детей с тирозинемией болеют в острой форме. В России – едва половина. Разница – те, кто умирают от сепсиса и цирроза без диагноза». В Общественной палате рассказали, какова цена отставания в лечении орфанных болезней.

Почти 13 тысяч редких людей

Сегодня в России в регистре пациентов орфанных заболеваний – 12753 человека. Брать их под свою опеку, заниматься восстановительной терапией и реабилитацией обязаны субъекты РФ. Об этом 27 февраля сообщила Людмила Михайлова, эксперт комиссии по охране здоровья Общественной палаты. С 2013 года оказание медицинской помощи по редким заболеваниям включено в территориальную программу государственных гарантий.

При этом известно, что в разных регионах с лечением и реабилитацией орфанных больных справляются с неодинаковым успехом. Где-то пациентам и их родителям приходится добиваться законных лекарств через суд. Где-то даже после решения суда о том, что региональный Минздрав обязан закупить лекарства для больного, их не закупают («денег нет», а на нет и суда нет) либо закупают поздно, когда состояние ребенка значительно ухудшилось.

Пожалуй, самый известный человек в России, помогающий пациентам с орфанными заболеваниями и их близким, воодушевляющий врачей и требовательный к чиновникам – Снежана Митина, мама ребенка с мукополисахаридозом (синдромом Хантера). Она основала «СПИПОРЗ» – «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям», она становится личным ангелом-хранителем для детей с редкими болезнями и их родителей, она знает все, что может знать российский гражданин о способах добиться лечения, даже если оно стоит 30 млн рублей в год – больше, чем весь бюджет здравоохранения вашего региона. Она же стала основным модератором на Форуме пациентов с редкими заболеваниями в Общественной палате, приуроченном к дню редкий заболеваний (29 февраля, три года из четырех – 28 февраля).

Снежана Митина

«Редкие» истории повторяются

На форуме в Общественной палате родители и взрослые пациенты один за другим рассказывали истории в жанре «долгий путь к диагнозу». Заболевание считается в России редким, если его распространенность – не более 10 случаев на 100 000 человек. Это значит, что лечащий врач, скорее всего, видит такого больного впервые.

Например, Оксана Рябинина рассказала, что ее сыну Пете сначала ставили диагноз «ювенальный артрит» (в 5 лет у него стали плохо сгибаться пальчики на руках, а к 6 годам перестали разгибаться руки). Потом, поскольку мальчик был худой и с большим животом, его показывали студентам как пациента с дистрофией. И только потом отправили к генетику, который сначала выявил мукополисахаридоз 6 типа, но посоветовал обследование в Москве, где анализы показали мукополисахаридоз 2 типа.

С одной стороны, это не так уж плохо: от него есть лекарство, «Элапраза». С другой стороны, тут начинается вторая часть «типичной редкой» истории: лечение чрезвычайно дорого практически для любой семьи (206 тыс. руб. за флакон, до 30 млн в год на ребенка), и его должно оплачивать государство – а этого пришлось добиваться через суды, СМИ и прокуратуру. Однажды областной Минздрав согласился закупить и выдать лекарство на месяц, но начатую терапию нельзя прерывать, станет еще хуже.

– Очередной суд был выигран, и 28 сентября 2011 года Пете сделали первую инфузию. Результаты лечения стали заметны сразу. Сейчас Петя уже учится в 5 классе общеобразовательной школы в классе коррекции в меру своих возможностей – у него три тройки в четверти. Раз в неделю мы ходим в больницу на инфузию – уже три года без перебоев. Но теперь говорят, что курс доллара вырос, и лекарство закуплено только до апреля. Бюджеты на здравоохранение урезают, а походы по судам займут месяцы, что может отнять жизнь у таких детей и здоровье у их родителей, – заключила Оксана Рябинина.

У Алины, дочери Елены Сулеймановой из Нижнего Новгорода, совершенно другой диагноз, но похожая история. С одной коррективой – девочка стала первой в стране пациенткой с выявленной тирозинемией 1-го типа (генетическая болезнь обмена веществ, когда организм не может расщеплять аминокислоту «тирозин», содержащуюся в белках, в результате чего поражаются внутренние органы и нервная система).

Цирроз печени у Алины Сулеймановой выявили в семь месяцев у педиатра, и начались мытарства по больницам. По биопсии печени диагноз не поставили, выписали домой. По собственной инициативе родители стали искать возможность попасть в Москву к профессору Сергею Готье, чтобы сделать пересадку печени. Тот направил в Филатовскую больницу, за один день сдали анализы и получили диагноз «гликогеновая болезнь». Дважды в год девочку клали в Научный центр здоровья детей и лечили от гликогеновой болезни, но это не помогало.

В декабре 2007 года, наконец, поставили правильный диагноз, который был подтвержден генетической экспертизой. Опыта лечения в стране не было – Алина стала первым диагностированным ребенком в России, и врачи боялись за нее браться, а в интернете вся информация на иностранных языках.

При отсутствии лечения тирозинемия имеет летальный исход. Лекарство существует – это орфадин, но в 2007 году он еще не был зарегистрирован в России. Алине Сулеймановой повезло. 4 февраля 2008 уже начали лечение орфадином – получали его как гуманитарную помощь от фирмы-производителя – компании SOBI. Именно компания искала пациентов по всей России, чтобы лечение было с доказанным положительным эффектом, дало право на регистрацию препарата.

– В 2009 году лекарство зарегистрировали. Казалось бы, хорошая новость, – вспоминает Елена Сулейманова. – Но в Минздраве по месту жительства мы получили отказ в лекарстве: оно слишком дорогое, но мотивировали тем, что «отсутствует стандарт лечения тирозинемии». Мы обращались к Павлу Астахову, когда он приезжал в Нижний Новгород, и он помог. Сейчас мы получаем лекарство, и моя дочь учится в обычной школе и в обычном классе и ничем не отличается от других детей.

Правда, кроме лекарства, детям с тирозинемией необходимо также лечебное питание – Тирозидон, которое восполняет недостаток белка в организме (он без тирозина). Стоимость Тирозидона составляет 22 000 рублей/банка. Одной банки дошкольнику хватает на один месяц. Вдобавок приходится покупать дорогущие безбелковые продукты в аптеке.

Некоторым везет. Например, Наталья Цыбина, у которой ребенок родился с синдромом Лежена (синдром кошачьего крика), узнала диагноз, когда сыну еще не исполнился месяц. Но это счастливое стечение обстоятельств – он был первым таким пациентом для врачей, которые его обследовали, а многие другие люди в таких ситуациях, говорит Наталья, живут без диагноза годами.

Инструкция для родителей

Спасение утопающих – известно чье занятие, и одни участники форума учили плавать других. Например, президент Центра лечебной педагогики Анна Битова подробно прокомментировала действующее законодательство в области прав родителей детей с особенностями развития и орфанными заболеваниями на помощь от государства.

– Вам говорят, что в вашем районе нет лекотеки, а в ближайшей школе нет класса для особых детей? Это не ваши проблемы. Их обязаны открыть в шаговой доступности. Когда мы приходим в управление образования по округу и спрашиваем, готовы ли они написать официальный отказ в приеме ребенка в особый класс, сразу начинают открываться такие классы. Вы имеете право на тьютора, на адаптированные программы, – убеждала родителей Анна Битова.

Закон стоит обычно на стороне родителей, но это не значит, что чиновников получится заставить все сделать для больных детей. Иногда эффективнее, если родители объединятся и создадут для своих детей полностью адаптированный центр. По такому пути, рассказала на конфереции Ева Стюарт, пошли родители детей с разными формами эпилепсии и туберозного склероза.

– У моей дочери ремиссия уже семь лет, и все равно всюду ее боятся брать, ведь диагноз «эпилепсия» не снят, – поделилась Ева.

Ева Стюарт

Наталья Журкова, старший научный сотрудник лаборатории мембранологии с группой генетических исследований «Научного центра здоровья детей», посоветовала родителям носить с собой выписку об особенностях болезни своего ребенка. Множество орфанных болезней исключают применение распространенных лекарств и проведение некоторых процедур. В случае чего у врача, к которому попадет ребенок, не будет времени проводить исследование, и он с благими намерениями вколет смертельный для ребенка препарат или не распознает приступ.

Наталья Журкова также настаивала: «Если вам позволяет религия – делайте дородовую диагностику». Хочется сказать, что религия не запрещает диагностику – она запрещает прерывание беременности, а знать, что потребуется вашему ребенку, – не грех. Например, часто на западе ту же тирозинемию диагностируют по генетическому анализу – и терапию ребенку начинают еще до проявления симптомов, так что его печень функционирует нормально.

Руководитель отделения орфанных заболеваний Гематологического научного центра (Москва) Елена Лукина на примере лечения болезни Гоше призывала родителей и взрослых пациентов к ответственности. Для больных существует заместительная ферментная терапия, ее стоимость – около 350 тысяч евро в год (поддерживающая терапия дешевле, хотя ее механизмы не отработаны, это всегда совместное творчество пациента и врача).

Елена Лукина

– Лечение дорогое, оно предотвращает инвалидизацию, и государство должно видеть, на что тратит деньги. На Западе прописана ответственность пациента – если пациент без уважительной причины не является на очередные контрольные обследования, лечение за счет государства прекращается. У нас же сознательные пациенты стремятся попасть на контрольное обследование в Гематологический научный центр, а несознательные уклоняются от обследований, а иногда и от лечения, – посетовала Елена Лукина.

Новый закон

Ольга Павлова – женщина с острой перемежающейся порфирией. Болезнь проявляется атаками (от боли в животе и галлюцинаций до паралича дыхательной мускулатуры), на которые надо реагировать очень быстро. Нет времени разыскивать лекарство (оно существует) или писать документы – счет идет на часы.

Ольга Павлова

– В Нижнем Новгороде перед Новым годом одна женщина попала в реанимацию на аппарат искусственной вентиляции легких. Ей с каждым часом становилось хуже, и лекарство в городе благодаря Снежане Митиной уже было – оно не очень дорогое (порядка 200 тыс за флакон – в сравнении с 1,5 млн рублей за многие другие лекарства), но безумно нужно именно тогда, когда происходит атака. Однако доктора не стали колоть нормосанг в первые часы после постановки диагноза, а заставили родственников пациентки везти анализы в Москву, потом везти заключение обратно – на каждом этапе потеряли по три дня, а потом снова неделю не решались колоть лекарство. Вмешался СПИПОРЗ – и женщина выжила, и хотя сейчас она на ИВЛ, она уже может разговаривать. А за два года до этого в той же больнице в Нижнем Новгороде девушке с такой же порфирией лекарство доставали больше месяца. Ее везли самолетом в Москву, она провела девять месяцев в реанимации, и сейчас – через два года – она навсегда в инвалидной коляске и с множеством ограничений.

Самой Ольге Павловой повезло – ей успели вовремя, хотя и ценой невероятных усилий, добыть лекарство. Сейчас она практически здоровый человек: ходит, разговаривает… только боится.

– Никто не знает, когда будет следующий приступ – через год или через десять лет. Сейчас мне не нужно лекарство – мне нужно, чтобы чиновники Минздрава услышали, что нам нужна особенная помощь не завтра и не через месяц, а именно в тот день, когда случится атака, – почти со слезами говорит Ольга.

Порфирия входит в число 24 заболеваний, лечение которых должно обеспечиваться государством. Ольга Павлова настаивает, что медицинский центр с запасом лекарства должен быть не только в Москве, но и в каждом регионе. Также в каждом регионе в Минздраве должен быть назначен ответственный человек именно по редким заболеваниям, иначе родные больных будут бегать по разным кабинетам, и помощь будет затягиваться.

– В России больных порфирией – 200 человек, а в Америке – 10 тысяч. Разница – это те, кто не успел получить свое лекарство вовремя, – говорит Ольга, мечтая, чтобы в любую точку страны к пациенту с приступом везли лекарство хоть самолетом, чтобы сделать уколы и предотвратить превращение здорового в инвалида.

Похожий ужас вызывает статистика больных тирозинемией. Во всем мире 3/4 пациентов поражает острая форма недуга, а у нас всего-то диагностированы 19 детей, и не менее половины – с хронической формой, – рассказала Светлана Полякова, руководитель отделения орфанных заболеваний Научного центра здоровья детей. – Это значит, что наши дети с тирозинемией, которые обычно заболевают до 6 месяцев, погибают от сепсиса или похожего на сепсис состояния, с диагнозом «цитомегаловирус» или «цирроз печени». При этом цирроз печени при тирозинемии поддается лечению, главный минус которого – цена: 1,5 млн рублей за флакон (почему-то цена в четыре раза выше, чем в Европе), а терапия пожизненная с увеличением дозы по весу пациента. Зато уже доложено три клинических случая, когда больные тирозинемией родили здоровых детей (хотя они и носители соответствующего гена).

Дополнительной угрозой для жизни пациентов с орфанными заболеваниями стал новый закон, по которому ввоз незарегистрированных препаратов без соблюдения процедуры получения разрешения в Минздраве стал уголовным преступлением.

– Только в России депутат Сергей Калашников мог по каналу НТВ посоветовать родителям детей с редкими заболеваниями: «да кто вас будет проверять – пачку в карман и полетели». Видимо, депутат Калашников думает, что такие родители на пенсию ребенка-инвалида смогут раз в месяц летать в Германию за этой пачкой, – возмущена Ева Стюарт, президент ассоциации больных туберозным склерозом. – Только в России маме, у которой ребенок в ремиссии, могут предложить все-таки сменить терапию, потому что лекарство трудно достать. А когда ребенок выходит из ремиссии, начинаются приступы, ей говорят: «Ну что вы хотите, это же эпилепсия».

По словам Евы Стюарт, обещанная Минздравом «маршрутизация» не работает, получения разрешения на ввоз за пять дней не происходит, хотя детям и стали проводить консилиумы и писать заключения, что менять терапию нельзя.