По данным Росстата на основе сведений Минздрава РФ, к концу 2024 года в России было зарегистрировано 76 096 детей и 5 059 взрослых с расстройствами аутистического спектра (РАС). Это почти в 2,5 раза больше, чем в 2018 году, что говорит о серьезном росте распространенности аутизма в нашей стране.
Такой рост наблюдается во всех странах мира, где ведется соответствующая статистика, однако сегодня доля таких детей в общей популяции может быть разной. В целом в мире это 1 ребенок из 100, в США, по самым последним данным, 1 из 31.
В связи с этим многие врачи, представители общественных фондов и родительских организаций, в том числе, и в нашей стране, говорят об эпидемии аутизма, однако точка зрения большинства официальных медицинских агентств заключается в том, что наблюдаемый рост – это результат просвещения граждан, которые стали знать больше об аутизме, чаще обращаться к врачам с детьми, если есть подозрения на РАС, что способствует лучшей выявляемости.
Кроме того, во многих странах обязательными стали процедуры скрининга на аутизм в достаточно раннем возрасте – в России в него попадают дети в возрасте 2–4 лет – что тоже позволяет заранее отметить тех, чье развитие вызывает некоторые опасения, внимательно следить за таким ребенком и при наличии расстройства диагностировать его как можно раньше.
Есть и еще одно официальное объяснение. Поскольку справочники болезней постоянно обновляются – а это вполне естественный процесс, потому что медицинская наука и практика постоянно расширяет и углубляет знания о болезнях и понимание их причин и патогенетических механизмов – то гораздо большее количество детей попадает под обновленные критерии расстройств аутистического спектра, чем под прежние. Так считает, в том числе, и Санкт-Петербургский психиатр Игорь Макаров, прокомментировавший новые цифры Росстата.
Итак, лучше выявляем, иначе диагностируем – вот и получаем рост. Беспокоиться особенно не о чем, как сообщают нам СМИ ежегодно 2 апреля в Международный день распространения информации об аутизме.
Калифорнийские ученые: реальный рост есть!
Есть ряд исследований, которые, как, например, вот этот мета-анализ 2014 года, выполнили расчеты и показали, что весь рост распространенности аутизма может быть объяснен изменениями в диагностике.
В мета-анализе британские и австралийские ученые проанализировали статистические данные за период с 1990 по 2010 годы. С поправками на разную методику подсчетов ученые не нашли значительного роста распространенности аутизма в мире за обозначенные 20 лет.
Эта работа далеко не единственная с подобным выводом, но есть и другие исследования весьма авторитетных ученых, чьи подсчеты показывают нечто иное.
В своей работе 2009 года научные сотрудники Университета Колумбия (США) проанализировали данные 7 003 пациентов, зарегистрированных в службах штата Калифорния в период 1992–2005 годы, из которых 631 человек изначально был диагностирован с умственной отсталостью, а позже получил диагноз аутизм.
Моделирование показало, что изменение диагностических практик – в особенности переклассификация из умственной отсталости в аутизм – могло объяснить примерно 26,4% увеличения количества диагнозов аутизма в Калифорнии за указанный период.
Ученые делают следующий вывод: хотя расширение диагностики, действительно, внесло заметный вклад, подавляющая часть роста (примерно 3/4) остается необъясненной этим фактором, то есть рост распространенности нельзя полностью списать на пересмотр критериев.
Следующая работа – тоже на Калифорнийском материале, и это не случайно. Именно этот штат в США славится своей точной и всеохватывающей статистикой.
С 1987 по 1998 год в Калифорнии был зафиксирован 237%-процентный рост случаев аутизма, что заставило администрацию штата заказать специальное исследование этого феномена экспертам Калифорнийского Университета (г. Дэвис).
Проанализировав данные и уделив особое внимание гипотезе о том, что рост заболеваемости является следствием лишь изменившихся диагностических критериев и иных субъективных факторов, ученые пришли к выводу, аналогичному тому, что сделали их коллеги из Колумбийского университета: рост распространенности аутизма объясняется нововведениями в диагностике лишь частично.
По оценке авторов, более ранний возраст диагноза мог объяснить до 12% этого роста, а включение более легких случаев – до 56%. Однако даже вместе они не покрывают весь рост. Более того, аутизм продолжает увеличиваться без признаков выхода на плато.
По словам доктора Ирвы Херц-Пиччиотто, ведущего автора исследования, рост случаев аутизма с высокой вероятностью связан с влиянием неких средовых факторов, получивших распространение в 80-е годы прошлого века, и эти факторы необходимо изучать.
Не только в Калифорнии!
Приведем несколько более поздних научных работ на эту тему.
Это, например, исследование ученых Университета Орхуса (Дания) 2015 года. Оно охватывает всю когорту детей, рожденных в Дании в период 1980–1991 (677 915 детей), с наблюдением до 2011 – то есть на протяжении десятков лет.
В Дании в 1994 году были введены новые диагностические критерии для РАС, а в 1995 – начали включать в национальные реестры амбулаторных пациентов. Исследователи использовали статистическую модель, чтобы оценить, насколько эти два системных изменения повлияли на рост зарегистрированных случаев, и пришли к выводу, что они объясняют около 60% этого роста.
А в этом исследовании зафиксировано почти двукратное увеличение распространенности РАС среди детей 1–17 лет за период 2017–2021 в Израиле. При этом рост наблюдался по разным возрастным группам, включая очень ранние возраста (2–3 года) и дошкольников, так что он не выглядит как однократный всплеск, произошедший из-за методологии, он продолжается и охватывает все новые поколения.
Примечательны выводы исследования 2022 года, совместно выполненного канадскими и американскими учеными. В этом крупном систематическом обзоре авторы проанализировали 99 независимых оценок распространенности РАС из 34 стран, опубликованных после 2012 года, и установили, что распространенность по миру составляет порядка 1% (100 на 10 000). При этом рост распространенности наблюдается в странах с очень разным уровнем диагностики, и это дает основания предполагать, что мы имеем дело с реальным увеличением доли больных РАС в их популяциях.
Какая часть аутистического спектра увеличивается?
В статье ученых из нескольких исследовательских центров США рассматривалась роль разных факторов в расстройствах аутистического спектра. К ним относятся генетика, различные воздействия на плод в период внутриутробного развития, включая экологию (загрязнение воздуха, потенциальные эндокринные дизрапторы), возраст родителей. Все они, по мнению авторов, могут являться причинами повышения распространенности аутизма.
Интересно, что в странах с высоким уровнем медицинской помощи распространенность составила, по меньшей мере, 1,5%, и рост особенно отмечен среди детей без сопутствующей умственной отсталости. Это говорит о том, что мы видим не только тяжелые случаи, которые заметны были всегда, но и более легкие, иногда атипичные формы РАС. Какая-то их часть может выявляться за счет изменившихся критериев, а какая-то – отражать реально возросшие риски, а не только расширение диагностических рамок.
А риски растут, и тому достаточно доказательств.
Гены и экология
Очень большой массив научных данных свидетельствует о связи аутизма с загрязнением окружающей среды. Исследований, демонстрирующих такую связь, становится все больше, и цитировать их можно бесконечно, но давайте несколько подробнее рассмотрим два самых примечательных.
В новейшем исследовании, опубликованном в этом году, ученые проанализировали данные 2,2 миллионов новорожденных в Канаде и установили, что расстройство аутистического спектра напрямую связано с воздействием загрязнения воздуха двумя компонентами мелких твердых частиц PM2.5, а именно, сульфатом и аммонием, в период внутриутробного развития ребенка.
Пренатальное воздействие сульфата и аммония было связано с диагнозом аутизм к пятилетнему возрасту. Сульфат является продуктом сжигания ископаемого топлива; аммоний используется для удобрений и очистки сточных вод. Исследователи отметили, что второй и третий триместры беременности, по всей видимости, являются чувствительными периодами для воздействия частиц-поллютантов.
В общем и целом, 0,8% детей были диагностированы с РАС до 5-летнего возраста. У мальчиков была в 3,5 раза выше вероятность получить диагноз аутизм, чем у девочек.
Но не только загрязнение воздуха сыграло свою роль. Дети, родившиеся от первородящих матерей или матерей с сопутствующими расстройствами, такими как астма, диабет и повышенное давление, имели более высокую вероятность диагноза аутизм. Также риск был выше у детей родителей, живущих в городских районах и кварталах, с меньшим доходом, большой скученностью, материальными лишениями и плохими жилищными условиями.
Очень интересны выводы ученых Университета Пенсильвании. Они исследовали риск аутизма в соотношении с сочетанием генных мутаций и пяти типов поллютантов: выхлопных газов от автомобилей, оксида азота, двух типов твердых частиц и озона.
В исследовании принимали участие 158 человек с аутизмом и 147 – без расстройства. Их всех проверили на наличие определенных мутаций в генах, а также собрали данные о воздействии на них разных загрязнителей среды, получив сведения о месте жительства их матерей во время беременности. Данные о содержании конкретных поллютантов в местах их жительства были получены из документов Агентства США по охране окружающей среды, фиксирующих показатели загрязнения воздуха.
Индивидуальными факторами, повышающими риск аутизма, оказались некоторые конкретные генетические мутации, а также воздействие такого загрязнителя, как твердые частицы. Когда же ученые посмотрели на сочетания факторов, оказалось, что больше всего повышало риск аутизма сочетание определенных мутаций с воздействием озона, хотя сам озон в одиночку риск аутизма повышал незначительно.
Полученные данные еще раз говорят, что аутизм – заболевание многофакторное, и каким бы малым ни было индивидуальное влияние конкретного воздействия, в сочетании с другими оно может резко повысить риск возникновения аутизма.
Новосибирский генетик Екатерина Трифонова в интервью нашему порталу рассказала, что для очень многих типов аутизма характерна повышенная активация клеточной системы mTOR, которая приводит к определенным изменениям в функционировании нейронных сетей мозга. Сама же гиперактивация происходит под воздействием очень многих факторов, таких как высокий уровень потребления углеводов, повышение выработки инсулина, стресс. Инфекции и вещества, содержащиеся в поллютантах, тоже активируют mTOR.
«При этом очень много пробиотиков, то есть живущих у нас в кишечнике полезных микроорганизмов, как раз снижают активность mTOR. К сожалению, из-за чрезмерного потребления антибиотиков пробиотическая флора у большого количества людей в ненормальном состоянии, ее гораздо меньше, чем надо», – говорит Екатерина.
Иными словами, то, что распространенность аутизма в мире растет, совсем не удивительно, и здесь очень важно сделать еще одно замечание.
Вопрос этики
К сожалению, разговоры об отсутствии эпидемии аутизма в наше время, содержат в большей или меньшей степени завуалированный упрек родителям таких детей. В качестве важного мотива, запускающего механизм гипердиагностики, критики концепции «эпидемии» называют стремление родителей получить бесплатную помощь для своего ребенка.
Это, однако, весьма непросто даже в тех странах, где такая помощь ребенку положена по закону (например, в США), и звучит это довольно оскорбительно, особенно учитывая то, что тот минимум, который может получить ребенок с аутизмом в нашей стране за государственный счет, не покрывает ни финансовых, ни чисто медицинских, ни образовательных потребностей ребенка с РАС и его семьи, особенно в регионах. Конечно, постепенно ситуация меняется, но во многом именно благодаря родителям-активистам, которые часто стремятся не только получить помощь для своего сына или дочери, но отстроить всю систему помощи таким детям, подросткам и взрослым. Изучение же причин роста распространенности аутизма – это первый шаг к его профилактике.
И последний вопрос: применимо ли слово «эпидемия» сейчас?
Эпидемия – это прогрессирующее распространение заболевания среди людей, значительно превышающее обычно регистрируемый на данной территории уровень заболеваемости и способное стать причиной чрезвычайных ситуаций. Раньше этим термином описывали, как правило, инфекционные заболевания, но в наше время говорят об эпидемии ожирения, об эпидемии диабета.
В 60–70-е годы прошлого века распространенность аутизма оценивалась на уровне 2–4 случаев на10 000 детей, а уже в 1980-е и 1990-е выросла в разы и продолжает расти (сегодня, напомним, это, как минимум, 1 на 100).
Эксперты считают, что, скорее всего, в 1960–1970-е годы аутизм был недодиагностирован, но даже со всеми поправками разрыв впечатляет.
И самое главное: призыв «не беспокойтесь, все как было, так и есть», не только игнорирует факты, но и настраивает на равнодушие. Между тем, нам нужно активно действовать, распространяя самые современные знания о природе аутизма, а также о том, что мы как граждане и как общество можем и должны сделать для того, чтобы наши дети были здоровы.
Коллажи Дмитрия ПЕТРОВА
