Родители детей, страдающих фенилкетонурией, просят о помощи — их дети после 14 лет рискуют лишиться инвалидности, а вместе с ней — пенсии, и ряда других необходимых льгот. Между тем, значительная часть семей вынуждена за свой счет покупать дорогостоящие диетические продукты, отказ от которых приводит к необратимым нарушениям в развитии. В обращении к уполномоченному по правам ребенка Анне Кузнецовой родители говорят о необходимости законодательных изменений, защищающих права детей с ФКУ.

Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Больным необходимо соблюдение особой низкобелковой диеты, и прием специализированных продуктов лечебного питания (СПЛП), позволяющих избежать дефицита витаминов, минералов и питательных веществ. Несоблюдение этих требований неизбежно приводит к повышению уровня фенилаланина в крови, длительное сохранение которого вызывает тяжелые неврологические нарушения.
Независимо от инвалидности дети с ФКУ получают лечебное питание. Диетические низкобелковые продукты могут быть предоставлены лишь по решению региональных властей, затраты на их покупку для одного ребенка составляют от 10 до 20 т.р. в месяц.

«Ребенок с фенилкетонурией нуждается в постоянном контроле со стороны родителей (поскольку ограничен в одной из базовых потребностей – потребности в приеме пищи). А особенности принимаемых им лекарственных препаратов и продуктов и неизбежные колебания уровня фенилаланина в крови требуют динамического наблюдения у специалистов, нередко реабилитации и дополнительных занятий», — говорится в обращении инициативной группы родителей к детскому омбудсмену.

Цель обращения к органам власти – добиться установления на законодательном уровне инвалидности детям с любыми формами фенилкетонурии по факту подтверждения диагноза и до 18 лет, пояснили порталу Милосердие.ru участники инициативной группы.

Сейчас их детям ежегодно или раз в два года требуется переосвидетельствование, и вопрос с инвалидностью после 14 лет оставлен на усмотрение комиссии, которая часто отказывает в ней, или заранее предупреждает родителей, что после 14 лет они могут не обращаться за ее продлением.

«Очевидно, что в возрасте 14 лет ребенок с хроническим заболеванием, требующим значительных материальных и временных затрат на поддержание здоровья, не в состоянии обеспечить себя денежными средствами для приобретения низкобелковых продуктов, рассчитать суточное меню и приготовить необходимую пищу, — заявляют авторы обращения. — Лишение социальной поддержки государства в этом возрасте означает перекладывание всего бремени затрат (зачастую непосильного) на плечи родителей ребенка».

Наиболее неблагоприятный вариант развития событий – отказ от соблюдения диеты, который спустя довольно незначительное время приводит к нарушениям в работе организма и инвалидизации уже по факту тяжелых неврологических нарушений (расстройства памяти, внимания, снижение интеллекта, эпилептический синдром), — подчеркивается в письме к Анне Кузнецовой.

Необходимо пересмотреть политику государственной поддержки детей с ФКУ и их семей — «даже при минимальном содействии таким семьям государство может получить вместо неизлечимо больных людей полноценных, трудоспособных граждан, дееспособных налогоплательщиков», отмечают родители.

Ранее вопрос о необоснованном отказе в инвалидности детям с ФКУ неоднократно привлекал внимание СМИ, экспертного сообщества и власти. При переходе на новую систему критериев медико-социальной экспертизы изначально не были учтены особенности этого заболевания, при котором меры поддержки необходимо получить до появления ограничений, вызванных болезнью. Летом 2017 г. вступил в силу приказ Минтруда, в соответствии с которым при решении о продлении инвалидности учитывается возраст ребенка с ФКУ — считается, что самостоятельно контролировать заболевание он сможет с 14 лет.

К 1 марта 2018 г. правительству поручено утвердить перечень оснований для бессрочного установления инвалидности при первичном обращении в учреждения медико-социальной экспертизы.

Дополнение: после выхода публикации в Минтруда прокомментировали обращение родителей к уполномоченному по правам ребенка с просьбой защитить детей с ФКУ от необоснованного лишения инвалидности. В министерстве рассказали о подготовленных дополнениях в правила признания инвалидом, которые, по мнению его представителей, не препятствуют сохранению при необходимости детской инвалидности при фенилкетонурии и после достижения 14-летия.

Минтруд рассказал об изменении правил признания инвалидами детей и взрослых

Подготовлен список болезней, по которым сразу дадут бессрочную инвалидность

Минтруд: детям с фенилкетонурией будет легче получить инвалидность

Ребенку с фенилкетонурией восстановили инвалидность, снятую из-за здорового вида