В России зарегистрирован препарат Спинраза (Spinraza), предназначенный для лечения больных спинальной мышечной атрофией (СМА) — редким генетическим заболеванием, чаще всего приводящим к смерти пациента. Об этом со ссылкой на данные Государственного реестра лекарственных средств сообщила директор БФ «Семьи СМА» Ольга Германенко.

«Это первый необходимый шаг на долгом пути к реальному доступу пациентов к лечению!», — подчеркнула она, пояснив, что ответить на все вопросы, связанные с дальнейшим развитием ситуации, можно будет после получения дополнительных подтвержденных сведений. «Пока — один этап пройден — препарат зарегистрирован», — отмечает эксперт.

Ранее неоднократно сообщалось об обращениях больных спинальной мышечной атрофией и их родных, добивающихся скорейшей регистрации в России препарата Спинраза. Одна из больных, 17-летняя Лада Пенькова записала видеообращение для «прямой линии» с Владимиром Путиным, показанное в эфире «Вестей». Семьям тяжелобольных детей не удается добиться разрешения на закупку государством незарегистрированного лекарства, один курс лечения которым стоит более 40 млн руб.

«Ситуация, на наш взгляд, требует скорейшего разрешения. Мы повторно обратились в Министерство здравоохранения с просьбой ускорить регистрацию на территории РФ препарата, предназначенного для лечения спинальной мышечной атрофии», — заявила в июне 2019 г. уполномоченный при президенте РФ по правам ребенка Анна Кузнецова.

В феврале 2019 г. Минздрав принял решение о проведении регистрации препарата по ускоренной процедуре. В апреле этого же года 40 младенцев со СМА 1 типа в России начали бесплатно получать Спинразу по программе расширенного доступа, проводящейся компанией-производителем Биоген.

По результатам анализа исследований у группы детей со СМА 1 типа, у 40% из 82 детей, получавших Спинразу, улучшились моторные функции, а в контрольной группе этого не произошло ни у одного из пациентов. Важно отметить, что чем раньше начинался прием препарата, тем более значительным была его эффективность»,- сообщали ранее в фонде «Семьи СМА».
«В английском языке существует четкое различие в терминологии: есть “cure” – полное излечение от болезни, а есть “treatment” – лечение, поддерживающая терапия. И Спинраза – это второе, — рассказала Ольга Германенко порталу Милосердие.ru в январе 2017 г. — В этой ситуации важно помнить: препарат не панацея. Даже если удастся затормозить развитие болезни, нам по-прежнему необходимо быть внимательными к своим родным, которые больны СМА и продолжать использовать необходимое медицинское оборудование, обучаться и выполнять ежедневные упражнения, массаж, дыхательную гимнастику… Никакое лекарство от СМА не будет работать эффективно, если не заниматься с ребенком дополнительно».
Спинальная мышечная атрофия (СМA/SMA) — редкое заболевание, при котором гибнут нервные клетки спинного мозга. Болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте: со временем ребенок теряет возможность двигаться, говорить, глотать и дышать. В ряде случаев болезнь протекает в более легкой форме, что позволяет пациенту дожить до взрослого возраста. Как правило, к 18 годам такие пациенты становятся в разной степени обездвижены, и у них формируются вторичные осложнения в виде контрактур и деформаций скелета.

Лекарство для больных СМА в России зарегистрируют по ускоренной процедуре