Теперь в список орфанных заболеваний входят 305 наименований. В новой редакции появился «Синдром дупликации хромосомы 15q11-013» (Dup15q) – редкое генетическое заболевание, вызванное появлением лишней копии участка 15-й хромосомы, передает «РИА Новости».
Симптомы этого заболевания – гипотония (слабость мышц и вялость у ребенка с раннего возраста), задержка развития (медленное освоение моторных навыков, речи и когнитивных функций), нервно-психические нарушения (с высоким риском развития расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений), а также эпилепсия, приступы которой могут начаться в детском или подростковом возрасте.
