Первые два ребенка с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» (СМА) получили генную терапию препаратом Золгенсма в России 1 и 2 апреля, сообщила президент фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Zolgensma является на сегодня единственным генным препаратом, одобренным FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов Министерства здравоохранения США) для лечения спинальной мышечной атрофии у детей до двух лет. Препарат вводится внутривенно один раз и, как свидетельствует информация на сайте производителя, помогает не только остановить процесс мышечной атрофии, но и восстановить работу мышц ребенка.

«Это (терапия в России — ред.) стало возможным благодаря работе огромного количества людей, но прежде всего самих семей и благотворителей, оплативших дорогое лечение», — пояснила Германенко.

По ее словам, дети получили лечение не за счет государства, но «тем не менее это огромный шаг вперед» — в России появились центры, которые имеют опыт работы с препаратом и опыт их введения и сейчас будут наблюдать за малышами.

Курс лечения препаратом состоит из единственной инъекции, стоимость которой в США составит $2,125 млн., что делает Золгенсму наиболее дорогостоящим лекарством в мире. Ранее для помощи больным СМА применялся единственный препарат — Спинраза (Нузинерсен), производящийся компанией «Биоген». В феврале 2019 года он получил орфанный статус в России.

«Золгенсма»: истории детей, которые получили чудо-лекарство в числе первых