Таких, как Степа, меньше 100 человек во всем мире

Для 10-летнего Степы Тырыгина из Реутова день без прогулки – это плохой день. Он настоящий путешественник и больше всего на свете любит дорогу. Парки, музеи, театры – все ему нравится и везде он зовет маму, чтобы поехать в Москву и провести время в пути.

Но так было не всегда. До четырех лет Степа не испытывал интереса ни к чему вовсе. Мама упорно водила его за собой повсюду, показывала мир, а отдачи не было. «Я не останавливалась, и со временем у него проснулось любопытство. Теперь он вечно зовет куда-то поехать и таскает меня, как я таскала его в свое время», – смеется Дарья Тырыгина.

С безразличия все и началось. Когда Степе было 5 месяцев, Дарья и Никита стали замечать, что вместо разглядывания их лиц сын предпочитает смотреть на яркую лампочку. Он не переворачивался и очень плохо спал.

Диагноз Степе не могли поставить долго. Врачи не видели большой проблемы в его состоянии и предлагали больше заниматься с малышом дома, делать массажи. Но ближе к году у мальчика резко выросла голова – на 2 сантиметра за месяц. И тогда Степа попал к генетику.

У Степы нашли мутацию, которая соответствует синдрому Смита-Кингсмора. Настолько редкому, что на тот момент в мире у него было меньше 10 носителей, а сегодня их количество не достигает и сотни. Предсказать течение болезни было трудно, ведь тогда не прошло и двух лет с тех пор, как она была описана.

Первое время Дарья была в панике – непонятные названия анализов, методик, отсутствие ясной схемы лечения: «Я пыталась найти информацию в интернете, но не было ничего, кроме единственной статьи о каких-то австралийских детях». Что делать, она не знала, но быстро пришла в себя и решила: раз с диагнозом пока разобраться невозможно, нужно работать с симптоматикой. Смотреть на сына не как на болезнь, а развивать те навыки, которые Степе трудно освоить самостоятельно.

Первые усилия родители направили на то, чтобы сын научился ходить. В 2 года Степа зашагал, и Дарья приняла решение пройти переподготовку и выучиться на дефектолога, чтобы разобраться, какие направления реабилитаций могут помочь Степе.

Находкой для семьи стали занятия по сенсорной интеграции. Степа посещает их уже 8 лет, а его маме настолько запал в душу этот метод, что она написала о нем дипломную работу. У Степы нарушено получение сенсорных сигналов – это значит, что некоторые внешние стимулы он воспринимает слишком ярко, а где-то, напротив, его чувствительность снижена.

Например, Степа долго не мог ходить по любой поверхности, отличающейся от пола, не трогал руками еду. Громкие звуки вызывали у него панику, поэтому он не мог спуститься в метро, и сейчас все еще заходит туда с большой осторожностью. При этом все яркое и мигающее вызывает у Степы такую бурную реакцию, что его может быть очень сложно увести от бегущей строки или блестящей вывески.

Степе трудно оценивать новые пространства и планировать, он плохо чувствует свое тело – это сказывается, например, на его отношении с лестницами. Он прекрасно спускается по ступенькам в своем подъезде, но каждая новая лестница вызывает у него ступор. Степе сложно оценить высоту и ширину ступенек, распознать их количество, словом – оценить окружающее пространство и спланировать свои действия. Поэтому приходится спускаться приставным шагом, держась за перила и руку мамы.

Степе помогают специалисты по сенсорной интеграции в московском центре «Территория речи». Там он учится справляться с эмоциональным перевозбуждением, следовать инструкциям, планировать свои действия. Эти навыки крайне важны для того, чтобы Степа становился самостоятельнее и легко мог общаться с другими детьми. Сейчас он готовится идти во второй класс коррекционной школы, хорошо справляется с программой и очень радуется дружбе с одноклассниками.

Если мы с вами соберем 184 800 рублей, то сможем оплатить для Степы год занятий раз в неделю. Запасы семьи иссякли — уже 10 лет в семье работает только папа, мама вынуждена постоянно быть рядом со Степой. В месяц на троих получается 87 995 рублей.

Степино заболевание пока очень мало изучено, а лекарства от него еще не придумали. Среди всех его носителей (меньше 100 человек) есть очень разные случаи – от полностью обездвиженных детей до взрослого человека, который водит машину и воспитывает дочь. Это мечта для мамы Степы – чтобы ее сын смог добиться такого результата. Но для этого необходимо непрерывно заниматься. Давайте поможем Степе, такому редкому мальчику!

Текст: Вера САЯПИНА

Фото: Павел СМЕРТИН

Опубликовано 23.06.2025