Саше Бегуновой из Великого Новгорода 11 лет. У нее врожденные нарушения центральной нервной системы, остаточное зрение и слух, нарушение координации движений. О том, что медицина в случае Саши бессильна, родителям сообщили сразу. Посоветовали массаж и плавание.
Записи в медицинской карте могли бы стать преградой от внешнего мира. Но не стали. Мир Саша очень любит! Несмотря на отличия от других детей, во дворе общительная Саша всегда тянулась к людям и легко шла на контакт.
Как-то малыши возились в песке, и один мальчик спросил: «Почему у тебя один глаз больше другого?» Мудрая Сашина мама ответила просто: «Так бывает. Саша родилась с глазиком, который не видит». Мальчик задумчиво уточнил: «А этот глазик можно вылечить?» И женщина честно ответила, что пока врачи этого не умеют.
Малыши продолжили лепить куличики, а через некоторое время малыш заявил, что будет врачом, который лечит людям глаза, чтобы они могли видеть.
Одним глазом Саша не видит совсем, а вторым может прочесть верхнюю строку таблицы окулиста. И при этом девочка обожает читать! С очками и видеоувеличителем, по чуть-чуть, на сладкое. Также обучилась шрифту Брайля. Этот навык – на будущее, если зрение пропадет совсем.
Саша очень любит музыку. И хотя она недавно играет на фортепиано, уже выучила фрагмент пьесы Бетховена «К Элизе». Через полгода музыкальных уроков слух Саши обострился до такой степени, что удалось снять слуховой аппарат.
А еще вместе с мамой Настей Саша записывает коротенькие познавательные видео про птиц. И от птички к птичке – от дятла к козодою – заметно, как все более четко и разборчиво девочка произносит слова.
Сейчас врачи подозревают у Саши генетическое заболевание – синдром CHARGE. Название синдрома составлено из первых букв основных пороков развития.
CHARGE: Coloboma – дефект оболочек глаза, Heart disease – болезнь сердца, choanal Atresia – заращение задних отделов полости носа, growth and mental Retardation – задержка физического и психического развития, Genital anomalies – аномалии мочеполовой системы, Ear anomalies – аномалии уха.
Если это так, то в переходном возрасте заявят о себе другие, пока «дремлющие» патологии Саши, ситуация может серьезно осложниться и достигнутые с таким трудом результаты будут утрачены.
Генетический тест подтвердит или опровергнет версию врачей. Результат не только определит дальнейшие перспективы, но позволит семье Саши Бегуновой выиграть время. Надо успеть сделать необходимые исследования, подобрать подходящий метод лечения, предотвратить ухудшения. Это реальная возможность сохранить достижения и дать девочке шанс на счастливую жизнь.
Это исследование проводится в Москве, в лаборатории Genetico и только на внебюджетной основе. Дорогостоящее проведение теста обусловлено качеством его расшифровки, исследование выполняется 90 рабочих дней.
Стоимость анализа «Полногеномного секвенирования» 95 000 рублей и это неподъемная сумма для семьи. Помогите, пожалуйста, семье Саши собрать необходимую сумму и понять, как можно ей помочь!
Текст: Екатерина ЯРИЦКАЯ
Опубликовано 27.04.2023
Как расходуются средства
Если не будет ваших возражений, положительная разница между суммой, достаточной для помощи по данному объявлению, и общей суммой поступивших пожертвований будет направлена на помощь другим нуждающимся в той же категории просьб.