Читатели «Милосердие.ру» помогли оплатить генетический анализ для Гриши Магрицкого – полное секвенирование генома. У мальчика расстройство аутистического спектра, но лечащий врач подозревал иммунно-метаболический сбой, который мог быть вызван генетическим заболеванием.
Тест не выявил у Гриши полноценной патогенной мутации. Но нашлась ошибка в одном из генов, она косвенно свидетельствует о возможном заболевании – редком и не поддающемся лечению.
Чтобы окончательно выяснить, есть ли влияние этого гена на состояние Гриши, нужно провести дообследование. В московском детском центре орфанных заболеваний сейчас разрабатывают новую бесплатную программу дообследования. Семья надеется на неё попасть.
Несмотря на то, что точного подтверждения диагноза Гриши ещё нет, его лечение удалось слегка скорректировать. Благодаря знанию о поломке одного из генов сына, родители лучше понимают, из-за чего может меняться его состояние. Например, семья работает над корректировкой питания Гриши, чтобы в организме не накапливался холестерин.
– Это редкая мутация, поэтому всё сложно и долго, наша эпопея продолжается. Пока мы на промежуточном этапе, но движение есть, – делится мама Гриши Елена Магрицкая.
Гриша стал самостоятельнее, он взрослеет и растёт. В сентябре пойдёт в первый класс коррекционной школы, уже прошёл подготовку. А прямо сейчас Гриша с мамой на море, в санатории в Евпатории.
– Он счастлив, не вылезает из моря при любой температуре, готов купаться и днём, и ночью! – радуется Елена.