Петербурженка Ирина Коновалова ждала результаты генетического исследования своей четырехлетней дочери Любы, и, чтобы унять тревогу, искала в интернете возможные варианты генетических поломок. Впервые прочитав про синдром Ретта в Википедии, она испытала облегчение.
Что такое синдром Ретта
Ежегодно в мире 1 из 15000 детей рождается с редким генетическим заболеванием – синдромом Ретта. Первые полгода-год такой ребенок, как правило, развивается нормотипично, а потом начинает постепенно угасать. Проявляются основные симптомы заболевания – дети перестают ходить и разговаривать, у них появляются стереотипные размахивания руками, апноэ, эпилепсия и аутичное поведение.
Синдром возникает спонтанно во время зачатия и не обнаруживается на пренатальных скринингах.
Долгое время прогноз жизни пациента с синдромом Ретта считался крайне неблагоприятным. Но в последние годы благодаря развитию генетических исследований и прорывам в области генной инженерии ситуация стала меняться. Оказалось, что клиническая картина синдрома может кардинально отличаться от случая к случаю. А еще – что его проявления можно успешно корректировать.
Пока в мире зарегистрирован только один препарат от синдрома Ретта – Трофинетид. Он производится в США и стоит космических денег, неподъемных для большинства родителей детей. В России сразу несколько научно-исследовательских коллективов также готовы взяться за разработку аналогичного лекарства, но для этого им нужна помощь пациентского сообщества.
С фото на нее смотрела худая, изможденная девочка, спина которой была изогнута ужасающей дугой сколиоза. Статья сообщала, что ребенка вскорости ожидает регресс всех навыков и терминальная стадия болезни. «Ужас какой», – подумала тогда Ирина, решив, что ее Любе это описание совершенно не подходит. Парадоксально, но именно описание подобных кошмаров успокаивало: у девочки хватало проблем со здоровьем, но Ирине казалось, что даже в совокупности они не тянут на такой беспросветный диагноз.
В тот момент она еще не знала, что всего спустя несколько месяцев будет с недоумением вглядываться в экран монитора, изучая результаты анализа своей Любы со страшными и непонятными словами: МЕСР2, патогенная мутация, синдром Ретта, прогноз неблагополучный.
«Лучше бы нашли какую-нибудь опухоль»
О первых месяцах материнства у Ирины остались самые солнечные воспоминания. Беременность наступила с первой попытки и протекала легко, в 2019 году родилась прекрасная малышка. Оценка – 8/9 по шкале Апгар и вердикт врача: «Замечательный ребенок». «У некоторых случается послеродовая депрессия, а у меня была настоящая послеродовая эйфория», – говорит о том времени Ирина.
Эйфорию немного омрачало лишь то, что Люба плохо спала и плакала по ночам. «Это у нас семейное, – успокаивала себя мама девочки, – я тоже была беспокойным младенцем». Но вскоре пришлось встревожиться всерьез.
С года до двух Люба не освоила практически никаких новых навыков: научилась ходить, первое осознанное слово «мама» сказала даже с опережением возрастных норм, но на этом – все. Начались мытарства в поисках диагноза.
Любу смотрели и государственные, и платные специалисты, неврологи и психиатры. Если на приеме ребенок вел себя похуже, врачи говорили: аутизм. Если получше: нет, вряд ли, скорее гипервозбудимость. Ира на какое-то время успокаивалась, верила, что речь у дочки обязательно появится к трем годам. Но время шло и не приносило облегчения.
Затем заметили: Люба отстает от сверстников не только в развитии речи, но и в моторике. К трем годам она не умела ни прыгать, ни лазать, ни кувыркаться. Позже Ирина узнает: то, что Люба научилась ходить – уже невероятная удача, могло не быть и этого. Но пока семья продолжала оставаться в неведении, перебирая всевозможные диагнозы.
В три с половиной года в детском саду у Любы случился дебют эпилепсии. Приступ был настолько тяжелым, что после него у девочки на некоторое время парализовало половину тела. Ребенка госпитализировали. «Помню, когда мы уходили на МРТ, соседка по палате нам пожелала: «Пусть ничего страшного у вас не найдут», – вспоминает Ирина. – А я была уже так измучена, что подумала: лучше бы нашли какую-нибудь опухоль, вырезали ее, и моя девочка была здорова». Но МРТ показало, что никаких проблем с головным мозгом у Любы нет.
Что-нибудь точно найдут
В конце концов, в 2023 году, когда Любе было 4 года, очередной психиатр все-таки подтвердил аутизм. Мир семьи рухнул.
Родители долго свыкались с мыслью, что теперь кардинально изменить ничего не получится. Затем решили действовать: узнав, что при аутизме золотым стандартом помощи считается АВА-терапия, Любу сразу же записали на занятия. Вот только существенные достижений эти занятия девочке не принесли. «Мне не понравилось, что специалисты по АВА выдавали за свои достижения то, что Люба и так умела, – говорит Ирина. – И мы решили от них отказаться».
Параллельно у Любы начались проблемы в детском саду, который она посещала с двух лет. Пытаясь найти максимально комфортные условия для ребенка, родители переводили девочку из одной компенсирующей группы в другую, но везде повторялась одна и та же история: воспитатели жаловались на истерики, на то, что Люба не спит после обеда, но больше всего боялись эпилепсии. Говорили прямо: «А вдруг еще раз приступ? А вдруг она умрет у нас?». Устав от этой войны Ирина решила устроить Любу хотя бы на время в частный детский сад для особенных детей. Это стало серьезной нагрузкой на бюджет Коноваловых, но там к Любе нашли подход, и семья наконец получила небольшую передышку.
Сэкономленные на борьбе с системой образования силы Ирина бросила на дальнейший поиск диагноза. Для того, чтобы подобрать правильное лечение, критически важным было понять, откуда у Любы взялась эпилепсия. Поскольку МРТ ничего не показало, семью направили к генетику. Ирина с мужем выбрали самый сложный и дорогостоящий анализ – секвенирование экзома.
Все те полгода, что длится ожидание результата анализа, Ирина чувствовала: что-нибудь точно найдут. Но к тому, что именно нашли, все равно оказалась не готова. Только поняла, что больше никогда не сможет утешать себя однажды услышанной фразой «То, что бывает редко – не бывает никогда». Потому что то, что бывает редко, случилось именно с ней.
«Впереди только мрак»
«Все хорошее в нашей жизни уже было, и оно закончилось. Впереди только мрак, пожизненное родительство», – вспоминает свои мысли того периода Ирина. Больше всего в тот момент их с мужем ужасало то, что откаты в развитии ребенка еще будут. Абсолютно все русскоязычные статьи о синдроме Ретта обещали: к подростковому возрасту Люба утратит 90% своих навыков, станет глубоким инвалидом, не сможет ни передвигаться самостоятельно, ни разговаривать.
В тот же момент в результате врачебной ошибки Ирине сказали, что еще раз стать мамой она сможет только с донорской яйцеклеткой. Ни одного дня не проходило без слез.
В какой-то момент Ирина решила: из этого мрака пора выбираться. Начала искать зарубежные материалы, узнала, что в США сразу две лаборатории разрабатывают специфическую терапию от синдрома Ретта. Она сразу обратилась к заокенским врачам с просьбой разрешить ее дочери принять участие в испытаниях препарата. В ответ пришел вежливый, в западном духе отказ и пожелание найти контакты пациентской организации в России.
То же самое посоветовал Коноваловым и отечественный генетик, немало при этом их удивив. «Мы-то думали, что дочку теперь будут наблюдать, давать рекомендации по лечению и реабилитации с опорой на наш диагноз, – говорит Ирина. – Но оказалось что на постановке диагноза полномочия генетика заканчиваются. Врач честно признал, что по нашему диагнозу родители знают несравнимо больше врачей».
Когда родители знают больше врачей
И она принялась искать русскоязычное сообщество родителей. Первое время Ирине казалось, что жизнь в нем еле теплится – информации в социальных сетях сообщества было мало, обновлялась она редко. Но потом по счастливой случайности ей удалось найти ссылку на закрытый чат родителей, где и происходило основное общение.
Там Ирина перечитала десятки историй других семей, все они были очень разные и редко укладывались в стандартное описание. Оказалось, вовсе не обязательно в подростковом возрасте начинается терминальная стадия. Оказалось, есть примеры взрослых девочек, сохраняющих активность, обслуживающих себя самостоятельно. Оказалось, что в сообществе даже есть мальчики с синдромом Ретта, хотя Википедия уверяла, что они не выживают.
А еще оказалось, что Ира снова беременна. Без длительного лечения и, конечно, без донорской яйцеклетки. Так в жизни семьи Коноваловых снова появился свет.
Рождение младшей дочери повлияло на старшую
Но вместе со светом появилась и тревога, унять которую было совершенно невозможно. «Я долго размышляла: что не так я сделала во время беременности, раз моя дочка родилась с таким диагнозом? – рассказывает Ирина. – А выяснилось, что от меня тогда ничего не зависело: это была спонтанная мутация, обнаружить которую ни с помощью анализов, ни на УЗИ было невозможно. С одной стороны это успокаивало: я ни в чем не виновата. А с другой … Раз это произошло один раз, то может произойти снова?
Ирина и во время первой беременности не пренебрегала пренатальной диагностикой, а во второй раз решила максимально усилить бдительность. «Я сдавала не только анализы, которые входят в ОМС, но и платные, – рассказывает она. – Расширенный НИПТ на моногенные заболевания, которые возникают спонтанно, а также НИПТ на хромосомные аномалии. Они пришли все чистые. Но я еще раз перестраховалась и решила, что буду дополнительно ходить на УЗИ».
В положенный срок в семье Коноваловых родилась вторая дочь, которую назвали Леонидой.
Вот только послеродовой эйфории в этот раз не случилось. Ежемесячно Ирина сверялась с нормами развития ребенка, строго следила за тем, успевает ли дочка научиться всему необходимому в ее возрасте. Но несмотря на эту фоновую тревогу она поняла, что рождение младшей неожиданно повлияло и на старшую дочь. Как только девочка перестала быть единственной заботой своих родителей, вдруг оказалось, что она многое может сама.
Может ходить пешком на большие расстояния, самостоятельно засыпать, брать себе еду из холодильника и даже знает где лежат вилки. А еще оказалось, что Люба – очень заботливая и ласковая сестра. «Я знаю, чего ей стоит контролировать свои движения и эмоции рядом с младенцем. Ей, как и другим детям с синдромом Ретта трудно управлять своим телом, она бывает очень неуклюжей. И тем не менее, она старается себя сдерживать рядом с малышкой. Раньше мне казалось, что такой самоконтроль невозможен, – говорит Ирина. – Но выяснилось, что она может помогать, что она понимает многосоставные инструкции, ее можно попросить убраться, что-то принести, вытереть».
Не спринт, а ультрамарафон
Сейчас Любе 7 лет, она три раза в неделю посещает частный детский сад для особенных детей. Практически всегда возвращается оттуда с какой-нибудь поделкой: делает она их с воспитателями рука в руке, но с большим удовольствием. В бесплатном реабилитационном центре девочка ходит на рисование и подготовку к школе, а еще три раза в неделю посещает бассейн. В прошлом году она научилась плавать самостоятельно без специальных средств и постоянной поддержки тренера, а еще стала нырять и доставать игрушки из-под воды. Для ребенка с ее диагнозом это грандиозное достижение.
Полноценной речи у Любы так и не появилось и родители уже перестали ждать. Но отдельные слова девочка все-таки говорит, и мама с папой ее понимают. Откатов, которые обещала Википедия, у Любы не произошло.
Любиной сестренке Леониде сейчас полтора года, она развивается по возрасту, радует и удивляет родителей своими успехами. «Когда мы ждали Леониду, готовились к тому, что Люба будет ревновать, – говорит Ирина. – А оказалось, что характер стала проявлять младшая дочка, как только немного подросла. Она всеми силами демонстрирует, как ей не нравится, если Люба сидит у меня на коленях. Если Люба что-то ест или играет с игрушкой, то Леониде сразу же нужна та же самая еда и эта же игрушка. В общем, период у нас сейчас не простой, но я надеюсь, что с возрастом все нормализуется».
Очень сильно в этот непростой период Ирину выручает ее муж Егор, он работает из дома и очень много своего внимания уделяет старшей дочке. А еще Ира с мужем дают друг другу отдохнуть от родительских обязанностей. Поехать на отдых всей семьёй им пока не удается – Люба тяжело переносит путешествия, зато они стараются отпускать друг друга в мини-путешествия.
Супруги поняли, что важно экономить не только деньги, но и собственные силы. Ведь теперь их жизнь – это не спринт, который позволит ребенку нагнать упущенные навыки, а ультрамарафон, который предполагает пожизненную реабилитацию.
Другие источники радости
А еще Ирина сотрудничает с пациентским сообществом, пишет и редактирую статьи, посвященные синдрому Ретта. В 2025 году старая родительская Ассоциация была ликвидирована основателем и вместо неё другие родители создали благотворительный фонд «Ретткие жизни», который борется за права детей с этим диагнозом.
Не так давно фонд стал выходить на научно-исследовательские институты с просьбой разработать в России препарат, аналогичный американскому Трофинетиду. Заокеанский опыт показал, что терапия помогает значительно улучшить двигательных и когнитивных функций у пациентов с синдромом Ретта. Несколько научных коллективов уже выразили свою заинтересованность в такой работе, а в апреле этого года разработка генного препарата для лечения Синдрома Ретта была инициирована в Казанском федеральном университете.
Когда препарат наконец будет создан, он будет гораздо доступнее для россиян, чем его американский аналог. Но чтобы приблизить этот счастливый момент фонд «Ретткие жизни» должен составить реестр пациентов с синдромом Ретта буквально с нуля. Реестр нужен ученым и фармкомпаниям, чтобы понимать какому количеству людей в стране может понадобиться данный препарат.
Основная сложность состоит в том, что зачастую синдром Ретта не диагностируется. При атипичном течении болезни детям гораздо чаще ставят аутизм или ДЦП, просто потому, что о синдроме Ретта большинство врачей никогда не слышали. На сегодняшний день в реестре пациентов с синдромом Ретта всего около 200 человек. Хотя, если отталкиваться от мировых популяционных данных, в России их должно быть не менее 2000 человек.
«Когда мы только узнали про диагноз Любы, помимо страха за ее жизнь и здоровье у нас с мужем появилось ощущение, что мы выпали с какого-то конвейера, – делится Ирина Коновалова. – Мы отчетливо понимали, что сейчас все другие дети будут подрастать, пойдут в школу, потом в вуз, получат профессию, создадут семью. А у нашей Любы всего этого не будет. И это осознание давало чувство огромной пустоты. Но постепенно стало приходить понимание, что можно жить и по-другому. Можно любить ребенка, даже если он никогда не сделает того, о чем ты для него мечтал. А еще можно находить в жизни другие источники радости, если самые стандартные из них оказываются для вас закрыты».
Вместе с коллегами по фонду Ирина верит: однажды диагноз «синдром Ретта» перестанет звучать как приговор.
