Мать и дочь, Татьяна и Ольга Гремяковы, создали благотворительный фонд развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей». Обе уверены – до лекарства от редкой болезни нужно продержаться три-пять лет.
Врачи хором твердили: «не волнуйтесь, у вас прекрасный здоровый ребенок»
Почти с самого рождения Гордея в 2013 году его маму Ольгу не покидала мысль, что что-то не так. Сын позже других детей стал садиться, ползать, говорить, пошел в год и два как-то неуверенно – то и дело падал.
«На детской площадке двухлетний Гордей не мог самостоятельно съехать с горки, потому что не держал спину, ему тяжело было забраться на ту же горку по ступенькам. Он не играл с другими детьми в догонялки, не умел раскачиваться на качелях, любил песочницу – мог бесконечно сортировать и раскладывать формочки и игрушки, – рассказывает Ольга.
Именно на детской площадке миодистрофию Дюшенна очень видно, но там, к сожалению, нет врачей. Это был первый ребенок, и сравнить мне было не с кем. Врачи же хором твердили: “У вас были непростые роды, это мальчик, он может припаздывать в развитии, скомпенсируется, перерастет!”».
Ребенка вел хороший педиатр, в положенные сроки его осматривали ортопеды и неврологи. В три года, когда Гордей должен был пойти в сад, группа врачей успокаивала: «Мамочка, у вас прекрасный здоровый ребенок!»
Только вот в детском саду Гордей не освоился – ни с первой попытки, ни со второй. Он не спал днем, не ел мясо и блюда, где смешаны несколько продуктов. Мог за весь обед выпить воды и съесть кусок хлеба, так что за три месяца и так худенький мальчик сбросил полтора килограмма. Сейчас избирательность в еде отмечают многие родители детей с Дюшенном. Возможно, это – одно из неврологических проявлений болезни.
«Парадокс был в том, что я не могла полноценно описать словами то, что видела, – говорит Ольга. – Что ребенок особым, очень характерным образом поднимается с пола, что вместо бега у него – спортивная ходьба, что он не может прыгать на двух ногах. И еще – я не связывала все эти симптомы воедино, объясняла каждый из них какой-то отдельной причиной».
На пятом году Гордей переболел ОРВИ и… вовсе притих.
«Сын мог сесть на пол и часами сидеть, слушать, как я читаю книжки, собирать «Лего», а вставать, ходить, гулять ему совсем не хотелось, он часто повторял – «Я устал, у меня нет сил» – вспоминает Ольга.
– Это мне уже совсем не понравилось, и я начала искать реабилитационный центр для детей с перинатальным поражением центральной нервной системы. Мы почти собрались туда поехать, и тут в интернете мне попалась статья про пап детей с разными двигательными нарушениями. Один папа очень подробно описывал миодистрофию Дюшенна, и я отметила, что симптомы подозрительно совпадают.
Я написала подруге, поделилась своими подозрениями, она ответила: “У тебя, как всегда, паранойя, поэтому сдайте уже анализ и успокойся”».
В лабораторию на анализ Ольга с Гордеем дошли к вечеру. А ночью на почту упал результат: количество «сигнального» фермента в крови Гордея было превышено в 110 раз, что практически подтверждало миодистрофию Дюшенна. Так за двенадцать часов «мама-паникер» превратилась в маму ребенка с тяжелым диагнозом.
Миодистрофия Дюшенна – наследственное генетическое заболевание, которым болеют, кроме очень редких случаев, только мальчики, а девочки являются носителями.
Особенность болезни – в ее неявности, в первые годы жизни пациента с миодистрофией Дюшенна нет ярко выраженной симптоматики. Ухудшение физического состояния происходит очень медленно. У больного слабеют мышцы, возникают контрактуры. Если не предпринимать мер, к десяти-двенадцати годам ребенок садится в инвалидную коляску.
Поскольку теряется поддержка мышц спины и пресса, у многих пациентов происходит сильное искривление позвоночника. Когда болезнь затрагивает мышцы легких, человек теряет способность дышать самостоятельно; когда перестают работать сердечные мышцы – умирает.
Радикального лечения миодистрофии Дюшенна не существует, но в мире ведутся активные исследования сразу в нескольких направлениях. Кроме того, выявлено несколько уже существующих препаратов, способных облегчить проявления миодистрофии при применении off lable.
Одна из актуальных задач в работе с пациентами с миодистрофией Дюшенна – эффективная реабилитация, которая позволила бы минимизировать часто возникающие осложнения. Например, в Италии пациентам с этим диагнозом давно не делают хирургическую коррекцию ахилла и искривлений позвоночника – при грамотном уходе таких осложнений не бывает, и операции просто не нужны.
При первичной диагностике болезнь можно выявить по недорогому тесту – анализу крови на креатинфосфокиназу (КФК). В сочетании с двигательными проблемами у детей он указывает на миодистрофию. Точный диагноз ставят по генетическому анализу.
По опросу фонда «Гордей» (декабрь, 2020 года, участвовало около двухсот семей) с первого раза диагноз «миодистрофия Дюшенна» был поставлен только 45% детей.
Еще 35% получили диагноз «гепатит невыявленной этиологии», далее в списке шло «перинатальное поражение центральной нервной системы».
Болезнь-невидимка
Татьяна Андреевна Гремякова, бабушка Гордея, микробиолог, доктор медицинских наук, медицинский директор фонда «Гордей»:
«Вероятность миодистрофии Дюшенна может показать анализ крови на КФК, но для того, чтобы направить ребенка на этот анализ, Дюшенна надо начать подозревать. То есть, педиатр должен сложить множество очень разных симптомов и проверить, не вызывает ли их одно заболевание.
Но миодистрофия Дюшенна – заболевание редкое, а орфанная настороженность появилась в России не более десяти лет назад. Сегодня, например, молодые педиатры рассматривают этот диагноз, а пожилые врачи о нем просто «забывают».
К тому же, у нас как бывает: мама приводит на прием к педиатру мальчика лет двух-трех. Ребенок идет неуверенно за ручку или вообще сидит у мамы на руках, но педиатр видит его от силы минут десять, и ему не приходит в голову спросить, как он у вас вообще ходит. Педиатр выслушивает поток жалоб, считает, что мамочка «мнительная» и из потока выбирает те симптомы, которые реально подтвердить анализами.
Мама жалуется на желудок малыша, избирательность в еде. Ребенку делают анализ на печеночные ферменты и ставят диагноз «безжелтушный гепатит неуточненной этиологии». И потом начинают от этого гепатита усиленно лечить, это может длиться годами. Гепатит не уходит, препараты от него не безвредны, а истинные проблемы ребенка остаются незамеченными.
Либо же детский невролог ставит «перинатальное поражение нервной системы».
Дальше начинают колоть ноотропы, делать физиотерапию и массаж, но совершенно не тот, который нужен. В итоге получаются травмы, контрактуры, и невосстановимая потеря способности передвигаться».
Папа несколько дней проносил диагноз сына в кармане
Когда пришли результаты анализа КФК, остаток ночи Ольга провела, бегая из конца в конец длинного коридора.
«У меня было ощущение, что меня ошпарили кипятком. Да, я сама нашла диагноз и сама повела сына проверяться. Но все произошло так быстро, что привыкнуть к мысли, что у Гордея может быть неизлечимое заболевание, я не успела».
Анализ на генетику семья поехала сдавать, как только невролог Гордея увидел результаты КФК и выписал направление. В направлении на генетический анализ значилось: «Миодистрофия Дюшенна не исключена».
Результаты пришли на почту папы Гордея. Несколько дней он носил письмо в кармане, не решаясь сообщить семье, что диагноз подтвердился. Сам он в болезнь сына не верил до последнего.
«В Европе Дюшенн считается настолько серьезной болезнью, что анализы на него пересылают не пациенту, а строго его лечащему врачу, который должен сообщить информацию о таком диагнозе правильно, – вспоминает Ольга Гремякова. – В Москве рекомендаций по ведению пациентов с этим диагнозом в 2013 году просто не существовало».
В Европе Дюшенном занимаются детские неврологи и еще реабилитологи, это ключевые специалисты, реабилитологов даже больше, и, конечно физические терапевты, о которых мы не слышали до последнего времени.
Самое страшное – горе предвосхищения
«Кроме Гордюши, у меня на руках была младшая дочь, – вспоминает Ольга. – Ей был год, я только-только вынырнула из квеста «грудной ребенок, колики, ночные кормления и бесконечные укачивания», и тут такое. Пару месяцев я держалась, а потом впала в депрессию – с врачами, лекарствами, психотерапией.
И ведь я сама психолог, но как оказалась в депрессии, даже не заметила. Просто в какой-то момент совсем не стало сил. Я передавала часть обязанностей маме, все больше и больше, мы начали ссориться. А когда я буквально легла лицом к стенке, – мама сказала: “Оля, иди к врачу!”»
В этот момент мать и дочь выдохнули, поняли: у них нет проблем в отношениях, просто Ольге нужна помощь.
«При миодистрофии Дюшенна работает самое страшное горе – горе предвосхищения, – рассказывает Ольга. – В первые месяцы и даже годы болезнь не видно, твой ребенок ничуть не изменился – у него все на месте, нет ран, болячек, он не сел в инвалидную коляску. Он по-прежнему интересуется любимой игрой, «качает права». Но ты уже знаешь, какое будущее его ждет.
Да, эта печальная картина существует только в голове. Но от этого еще страшнее. Больно и потому, что врачи сразу начали смотреть на моего ребенка так, будто он уже умер.
На то, чтобы по-настоящему принять тяжелую болезнь ребенка, у мамы может уйти несколько лет. Здесь очень важно, на какую поддержку она может рассчитывать. Это могут быть хороший психотерапевт, лекарства, семья, близкие, которые примут известие и смогут взять на себя часть обязанностей, стать единомышленниками. Если поддержки не будет, мама не справится».
Свой опыт проживания болезни сына, собственной депрессии и выхода из нее Ольга описала в специальном курсе психологической помощи родителям детей с миодистрофией Дюшенна.
«Нам еще очень повезло, – добавляет бабушка Гордея, Татьяна Андреевна, – как раз в тот момент, когда Гордюше поставили диагноз, в мире начались первые испытания генной терапии для Дюшеннов. Первый укол аденовируса с геном микродистрофина был сделан через два месяца после того, как мы получили результаты первого анализа Гордея. Стало понятно – лекарство будет. Нужно только дождаться».
«Я взяла билет и полетела в Рим на конференцию по Дюшенну»
«Когда Гордею поставили диагноз, никакой реабилитации для пациентов с миодистрофией Дюшенна в России не было, – вспоминает Татьяна Андреевна. – Даже неврологи экспертного уровня, специалисты по нейромышечным нарушениям, которым я звонила, не могли ничего сказать. Единственный совет, который мы тогда от них получили, был: “Пейте стероиды!”
И только специалист по детcкой паллиативной помощи, к которой я смогла обратиться благодаря тому, что работала в фонде «Вера», нашла для меня полтора часа. Она держала меня за руки, слушала мои рыдания и в итоге сказала очень ценную вещь:
“В России адекватной системы сопровождения пациентов с таким диагнозом нет. Но у вас есть огромное преимущество: вы – врач, ваша дочь – психолог, вы владеете иностранными языками и можете общаться с международными экспертами. Ищите информацию там”.
После того, как Гордею поставили диагноз, я не могла спать ночами. Поэтому принялась читать все, что могла найти в интернете, до рези в глазах. Сделала вывод: наша главная задача – уберечь мальчика от переломов и максимально сохранить его подвижность. Потому что все, что будет утрачено, восстановлению не подлежит».
Все, что Татьяна Андреевна находила на специальных медицинских иностранных сайтах, тут же внедряли в жизнь Гордея – специальные растяжки, пищевые добавки, витамин D.
В конце концов, бабушка увидела, что в Италии анонсирована пациентская конференция по миодистрофии Дюшенна. Открытая Шенгенская виза у Татьяны Андреевны, по счастью, была. Она купила билет и приехала в Рим.
«Помню, как я впервые увидела детей с Дюшенном, собранных вместе, – вспоминает Татьяна Андреевна. – Огромное лобби в гостинице, полное семей. И четкое ощущение, что что-то не так.
А присматриваешься и понимаешь, что среди детей – только мальчики от четырех до примерно одиннадцати лет. И что никто из них не носится, не бегает наперегонки – они все как-то возятся».
Из Италии доктор Гремякова привезла множество идей о том, как организовать реабилитацию для внука.
Что может бабушка: штурмовать ЦКБ
В общении с врачами Гремяковым очень пригодился авторитет бабушки Гордея. К Татьяне Андреевне, имевшей двадцатилетний опыт научной работы в академическом институте, а после него – в фармацевтической компании, говорящей на иностранных языках, с международными контактами, врачи относились как к коллеге, даже к эксперту по редкому диагнозу.
Выяснив, что в России информации и сопровождения по диагнозу внука нет, Татьяна Андреевна занялась переводами. Сначала совместно с фондом «Вера» был сделан перевод вышедших в 2018 году в журнале «Ланцет» «Международных клинических рекомендаций при миодистрофии Дюшенна».
Позже появились также переведенные с фондом «Вера» и отредактированные Татьяной Гремяковой рекомендации для врачей и семей, статьи об особенностях функциональной диагностики,
А еще все новые публикации по реабилитации, новейшим лекарствах и их разработках доступны для российских семей, имеющих детей с МДД. Они выкладываются в группе ProДюшенн, в которой уже почти 600 семей и врачей, к каждой – краткий перевод на русском.
Сейчас в переводах и редактировании статьи и материалы, посвященные стандартам качества ведения пациентов с МДД, материалы для врачей и родителей, материалы по психологическим особенностям Дюшеннов, вся последняя информация по клиническим исследованиям МДД и новым лекарственным препаратам.
На ранних стадиях заболевание в России выявляли очень редко. В Европе, например, с двух лет уже дают витамины и биодобавки, у нас нередко в шесть лет и позднее впервые ставят диагноз.
Поэтому проблемы пациентов были настолько запущены, что многие приемы не имели смысла. И даже там, где реабилитация была, не всегда понимали, что важнее. Стероиды давали, а вот, например, значение растяжек и физической терапии недооценивали.
«Одна из наших первых идей была – найти такое место, где можно было бы организовать и провести для Гордея надлежащую реабилитацию, – рассказывает Татьяна Андреевна.
Оказалось, что такую реабилитацию могут провести в Центральной Клинической больнице УДП РФ, и еще год ушел на уточнение программы. Татьяна Андреевна связывалась с западными экспертами, потом передавала их рекомендации московским врачам из отделения психоневрологии и реабилитации, отвечала на вопросы.
Часть процедур, которые им предложили в ЦКБ, Гремяковы отвергли сразу – они не соответствовали международной практике работы с больными МДД.
«Не должно быть никаких супернагрузок, накачивания мышц и восстановления, просто поддержание всех групп мышц и профилактика осложнений, – уточняет Татьяна Гремякова. – И обязательные растяжки суставов, поскольку мышцы разрушаются, формируются контрактуры суставов, и пациент постепенно теряет подвижность».
Кроме того, мальчикам с миодистрофией Дюшенна нужно плавать, это единственный вид спорта, который не имеет противопоказаний для них, а упражнения на проныривание способны поддержать и развить дыхание и легкие. Водные процедуры должны проходить в бассейне с температурой +32-34 градуса, иначе у малоактивных мальчиков подмерзают мышцы; все тренировки – вестись в невысоком темпе, в игровом режиме, который ребенок с пониженной выносливостью в состоянии выдержать».
Важны упражнения на баланс, который у детей с Дюшенном также нарушен.
Наконец, летом 2020 в ЦКБ была проведена комплексная реабилитация Гордею и еще семи маленьким пациентам. На 2021 год на программу реабилитации для детей с Дюшенном есть уже двадцать квот (она бесплатная, реабилитация проходит по ВМП). А еще функциональная оценка ребенка, оцифровка его состояния, чтобы было с чем сравнить – как было и что стало. Со временем планируется, что ей обучатся и реабилитологи других клиник.
При этом доктор Гремякова всячески подчеркивает: двухнедельные реабилитации в больнице без ежедневной работы семьи ничего в состоянии пациента существенно не изменят.
Фонды были, но такого – не было
В 2020 году Гремяковы решили создать собственный благотворительный фонд.
«Организации, которые работают с миодистрофией Дюшенна: («Надежда», ГАООРДИ «Сириус», «Мой Мио», «Родительский проект», «Red Balloons») к тому времени в России уже были, – рассказывает Татьяна Андреевна. – Большая часть их усилий долгое время была связана с поддержкой семей и пациентов на поздних стадиях болезни. А до того, как в России появился закон о паллиативной помощи, всем этим людям нужно было дорогое оборудование – коляски, откашливатели, аппараты ИВЛ. Их покупкой фонды, в основном, и занимались.
Сегодня пациентские организации реализуют медицинские и образовательные программы для семей, оказывают им информационную, консультативную и адресную помощь».
«Одна из важнейших задач – научиться выявлять пациентов с Дюшенном, – говорит Татьяна Андреевна. – В мире с Дюшенном рождается один из пяти тысяч мальчиков, то есть, в России пациентов с этим диагнозом должно быть около четырех тысяч. А мы знаем тысячу, может быть, полторы».
Фонд занимается работой с пациентскими сообществами и продвижением в России международных стандартов ведения миодистрофии Дюшенна. Рекомендации, переведенные Татьяной Андреевной, уже сегодня могут бесплатно получить родители и врачи. В планах – продвигать в регионы программу реабилитации, которую, при участии Татьяны Гремяковой, разработали врачи ЦКБ.
В 2020 году фонд «Гордей» начал проводить трехчасовую онлайн-школу для родителей вновь диагностированных пациентов с миодистрофией Дюшенна.
Есть программа психологической поддержки для родственников пациентов «Передышка». А в декабре 2020 года фонд «Гордей» провел первую в России пациентскую конференцию по миодистрофии Дюшенна с привлечением российских и международных специалистов. В конференции приняло участие больше двухсот врачей и семей.
Гремяковы прекрасно понимают, что деньги в новый фонд будут жертвовать трудно.
«Программа системной помощи семьям и пациентам с заболеванием, которое в первые годы внешне неочевидно, – это не адресные сборы, когда на входе у тебя больной ребенок, а на выходе – здоровый. Пока мы решаем эту проблему тем, что я зарабатываю деньги на одной работе, а потом трачу их на нужды фонда, – говорит Ольга.
– К счастью, у нас уже есть организации-партнеры, которые дают нам средства, например, на мероприятия. К пациентской конференции у нас уже были помощники, до этого всю работу мы делали с мамой вдвоем.
Работа в фонде дает мне смысл жизни. Ведь смысл жизни – в ответе на вопрос, что ты можешь сделать для других людей. Пока ты можешь ответить себе на этот вопрос, ты живешь нормально».
Сейчас Гордею семь лет, в сентябре 2021 года он пойдет в первый класс. Программа у мальчика, которого дома зовут «Космический Мыш», будет обычной.
Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.
