Таблетка от аутизма

2 апреля – всемирный день распространения информации об аутизме. Выздоровление аутиста – явление вполне реальное, но мы не знаем ответа на вопрос, является ли оно в строгом смысле излечением

2 апреля – всемирный день распространения информации об аутизме. Выздоровление аутиста – явление вполне реальное, но мы не знаем ответа на вопрос, является ли оно в строгом смысле излечением.

Кормила риспердалом

Лет 6-7 назад мне довелось услышать от одной очень симпатичной женщины: «Как хорошо, что я свозила своего сына в Санкт-Петербург на консультацию к специалистам! Там ему подтвердили диагноз и прописали таблетки от аутизма. Он попьет их некоторое время и будет здоров». Я уже тогда довольно основательно изучала тему аутизма и понимала, что, скорее всего, это недоразумение: таблетки от аутизма не существует, нет и никаких других видов терапии, которые гарантировали бы полную реабилитацию маленького аутиста, и либо врачи не совсем точно объяснили маме действие прописанного препарата, либо мама предпочла услышать то, на что всей душой надеялась, отправляясь из провинциального города N на консультацию в северную столицу.

Я поинтересовалась, как называется прописанное лекарство. Это оказался риспердал, который в те годы был не очень хорошо известен не только широкой публике, но и врачам, а нынче обрел печальную славу: за границей – благодаря проигранному его разработчиком, фармацевтической компанией «Джонсон и Джонсон», иску по поводу незаконного маркетинга, а в нашей стране совсем недавно – благодаря печально знаменитому выступлению детского омбудсмена Павла Астахова, обвинившего приемную американскую мать погибшего Максима Кузьмина в том, что она «кормила» мальчика лекарством, предназначенным для лечения шизофрении у взрослых.

Именно из-за этого утверждения первыми, кто усомнился в правдивости нашего омбудсмена, были родители детей-аутистов. Как говорится, «плавали – знаем»: в Соединенных Штатах невозможно приобрести антипсихотическое средство (а именно таковым риспердал и является) без рецепта врача: это серьезное правонарушение, и совершая его, фармацевт рискует потерять лицензию. Значит, мама не могла «кормить» мальчика риспердалом, она могла купить в аптеке лишь строго определенное количество препарата, рассчитанное исходя из дневной дозировки и количества дней приема, определяемых лечащим врачом. Кроме того, риспердал (он же риспердон, он же рисполепт), который в 1990-е годы начал применяться у взрослых при шизофрении и биполярном расстройстве, в 2006 году был одобрен американской Администрацией контроля качества продуктов и лекарственных средств (FDA) для использования в детской практике. Его применяют при аутизме и некоторых других расстройствах поведения. И, наконец, используют риспердал и в России, с чего я и начала свой рассказ, и если 6-7 лет назад его прописывали, по большей части, в столицах, то теперь и в провинциях врачи довольно часто назначают его детям и подросткам.

Конечно же, риспердал – не таблетка от аутизма. Аутизм представляет собой комплексное расстройство, характеризующееся выраженным и всесторонним дефицитом социального взаимодействия и общения. Ни один из используемых в психиатрической практике препаратов, будь то антипсихотик, транквилизатор или антидепрессант не приводит к улучшениям в ключевых при аутизме дефицитарных областях, хотя некоторые из лекарств помогают купировать такие неприятные симптомы, как раздражительность, агрессия и самоагрессия. В клинических испытаниях риспердал продемонстрировал относительную эффективность в борьбе с этими симптомами и постепенно стал одним из самых популярных препаратов, прописываемых маленьким аутистам, в том числе, и в России.

Что ж, вроде бы нет ничего плохого в том, чтобы облегчить жизнь маленького пациента и его семьи, избавив его от чрезмерной раздражительности, эмоциональных взрывов и истерик. Однако применение разных групп психотропных препаратов в детской практике связано с целым рядом неприятных и весьма вредных последствий.

Во-первых, это побочные негативные действия, о которых, к сожалению, родителей не всегда предупреждают, и для риспердала они весьма серьезные. Основные – это прибавка веса (на которую родители аутичных детей, принимающих это лекарство, жалуются очень часто), и сахарный диабет. Совсем недавно производитель риспердала, фармацевтическая компания «Джносон и Джонсон» проиграла очередной иск и была оштрафована на 1,1 миллиард долларов за незаконный маркетинг, а именно, за преуменьшение риска побочных эффектов препарата, в частности, диабета.

Вторая неприятность также связана с дезинформацией. К сожалению, родители так часто слышат и от врачей и от специалистов государственных образовательных учреждений о «медикаментозном лечении аутизма», в крайнем случае, о «медикаментозной поддержке», что нередко впадают в ту или иную крайность. Это может быть, как в случае с моей знакомой, совершенно не оправданный оптимизм, надежда на чудодейственное лекарство, которое исцелит ребенка. А бывает, что родители просто поддаются давлению воспитателя, дефектолога или психолога, настаивающего на необходимости «пропить курс» для того, чтобы ребенок стал послушным, иначе «с ним невозможно работать».

Такое сплошь и рядом случается даже в Москве, что и говорить о периферии, где не только родители, но и специалисты часто понятия не имеют о существовании специальных методик для обучения детей-аутистов, позволяющих найти индивидуальный подход даже к тому, с кем в традиционном образовательном поле работать невозможно. Как правило, не знают родители и о том, что любые медицинские рекомендации со стороны воспитателя, учителя, дефектолога, психолога, директора школы, являются незаконными в самом прямом юридическом смысле слова. И даже если знают, эмоциональная перегрузка, присущая особому родительству, порой не оставляет им сил на борьбу за свои права с теми, кто, как они считают, заведомо сильнее и от кого зависит судьба их ребенка. Они идут по тому пути, на который их толкает официальная образовательная система и официальная медицина. При этом большинство родителей все-таки понимает, что это путь тупиковый.

Оптимальный исход

«Оптимальный исход для индивидов с диагностированным аутизмом» – так называется исследование американских ученых, опубликованное 16 января 2013 года в Журнале детской психологии и психиатрии (Journal of Child Psychology and Psychiatry). «Хотя расстройства аутистического спектра (РАС) считаются неизлечимыми, в медицинской литературе имеются сведения о том, что некоторое количество (абсолютное меньшинство) ранее диагностированных пациентов теряют диагноз РАС», – говорится в статье. Значит ли это, что мы можем говорить о возможности излечения от аутизма? Что понимать под излечением? Имеем ли мы дело с огрехами в первоначальной диагностике, и если так, то насколько часто встречаются такие огрехи? Идет ли речь о пациентах, чьи симптомы больше не соответствуют в полной мере диагностическим критериям аутизма, но при этом они продолжают страдать от существенных затруднений в коммуникативной и социальной сферах? Либо под излечившимися имеются в виду те, кто утратил все симптомы расстройства, и их способность строить личные и деловые отношения никак не отличается от того, что принято считать нормой?

Исследователи провели тестирование трех групп испытуемых: в первой группе было 34 человека, ранее диагностированных, но утративших диагноз «аутизм» (группа «оптимального исхода»), во второй – 44 высоко-функциональных аутиста (под этим термином понимаются не утратившие диагноза аутисты, которые, имеют достаточно высокий уровень интеллекта и способность адаптироваться к жизненным ситуациям при адекватной поддержке окружающих – «высоко-функциональная группа»), в третьей группе – 34 нейротипичных человека, то есть никогда не имевших аутизма либо других нарушений развития («нейротипичная группа»). Тестирование проходило в нескольких направлениях: испытуемых проверяли по шкалам социализации, коммуникации, распознавания лиц, владения языком. Трое испытуемых из первой группы, набрали баллы ниже среднего по шкале распознавания лиц, в остальном же показатели всех 34 членов группы оптимального исхода не отличались от баллов группы нейротипиков, то есть от нормы. Вывод исследователей: «Хотя мы не можем исключить некоторых отличий испытуемых группы «оптимального исхода» в более тонких аспектах социального взаимодействия и способностей к познавательной деятельности, результаты исследования подтверждают возможность оптимального исхода для индивидов, ранее диагностированных с расстройствами аутистического спектра, и демонстрируют их способность к деятельности в рамках нормы».

Исследование внушает оптимизм, но, к сожалению, носит ограниченный характер. Получив свидетельство того, что выздоровление аутиста – явление вполне реальное, мы не знаем ответа на вопрос, является ли оно в строгом смысле излечением, иными словами, прошел ли аутизм сам по себе, как следствие естественных физиологических процессов в организме, например, в период полового созревания, или к благоприятному исходу привело использование терапий? Еще один интересный вопрос: в свете того, что аутизм – заболевание многофакторное, то есть приводить к нему могут разные нарушения или сочетания нарушений неких физиологических механизмов, пока еще недостаточно изученных медицинской наукой, не является ли оптимальный исход привилегией лишь одной из подгрупп аутизма со сходной этиологией, наиболее легкой для коррекции? Какие методы реабилитации применяли родители и специалисты? Если условный риспердал – путь тупиковый, то где же она, та волшебная ниточка Ариадны, которая приведет нас к выходу из лабиринта?

Мечты и надежды

Из всех существующих на сегодняшний день методов реабилитации лишь один имеет официальный статус научно обоснованного: это Прикладной анализ поведения (Applied Behaviour Analysis, ABA). Не стану останавливаться на нем подробно в данной статье: любознательный читатель найдет много информации о методе в интернете, в том числе и на нашем сайте, и в специальной литературе. Скажу лишь, что АВА предполагает предельно индивидуализированную программу работы с дефицитарными областями в развитии ребенка, сложностями в его поведении и обучении, и в подавляющем большинстве случаев приводит к заметному прогрессу в этих областях. АВА – это долгая и весьма сложная работа, требующая не только высокой квалификации специалистов, составляющих программы реабилитации и занимающихся непосредственно с ребенком, но и полной вовлеченности всех членов семьи. Она к тому же высоко затратна: мобилизовать приходится и временные, и эмоциональные, и финансовые ресурсы, а на помощь государства или страховых компаний в оплате АВА рассчитывать в нашей стране не приходится. Самые активные и решительные мамы идут на курсы и осваивают методику прикладного анализа поведения, чтобы дополнительно заниматься со своими детьми. Но, думаю, что даже очень добросовестные, трезвые и реалистичные родители иногда мечтают о том, чтобы можно было прийти к врачу и попросить: «Доктор, пропишите нам, пожалуйста, таблетку от аутизма».

Осуществится ли когда-нибудь их мечта?

Маловероятно, что появится лекарство, эффективное для всех аутистов, потому что не существует одной единственной физиологической модели этого расстройства. Но есть надежда, что постепенно будут появляться препараты, способные существенным образом повысить вероятность «оптимального исхода» для разных подгрупп аутистов. Сейчас наука, в том числе и отечественная, достаточно активно занимается поиском так называемых биомаркеров аутизма, т.е. отклонений от нормальных физиологических показателей, типичных для значительного количества диагностированных пациентов. Одна из теорий этиологии аутизма лежит в сфере иммунологии.

Предположительно, треть всех аутистов (а возможно, и более) в основе расстройства имеет воспалительный процесс, который, весьма вероятно, начался еще на эмбриональной стадии развития организма в результате заболевания, перенесенного матерью. Иммунная система аутиста не способна «погасить» воспаление, и оно становится хроническим и распространяется в том числе и на клетки центральной нервной системы, нарушая их нормальную работу. Удивительно, но перспективным лекарством в этом случае становятся… яйца хлыстовика, червя-паразита, живущего в кишечнике свиней (Trichuris suis)! Они уже давно используются для лечения воспалительного заболевания кишечника, и в ряде случаев продемонстрировали эффективность в лечении таких симптомов аутизма, как тревожность, отсутствие гибкости, навязчивые движения и состояния, гиперчувствительность к внешним стимулам. Сейчас Медицинский центр Монтефиори и Медицинский колледж имени Альберта Эйнштейна в Нью-Йорке проводят исследование гельминтотерапии на взрослых аутистах. Предполагается, что наличие определенного вида паразитов в организме человека способно «погасить» хроническое воспаление.

Международная группа ученых, возглавляемая специалистами из университета Калифорнии и Йельского университета, выделила подгруппу аутистов, одновременно страдающих эпилепсией. Это приблизительно четвертая часть тех, кому поставлен диагноз «аутизм». С помощью метода секвенирования экзома исследователи обнаружили у этой группы мутацию гена, которая приводит к ускорению метаболизма аминокислот с разветвленной цепью (ВСАА). Эти аминокислоты не производятся в организме, а поступают в него с пищей. Ускорение их метаболизма приводит к судорожной активности мозга. Экспериментируя на мышах с искусственной мутацией соответствующего гена, ученые выяснили, что понижение и повышение уровня ВСАА приводило в первом случае к усилению судорог у животных, а во втором – к улучшению неврологических и поведенческих симптомов. Сейчас исследование вступает в стадию испытания эффективности ВСАА для лечения пациентов с аутизмом.

Уже не первый год ученые работают над теорией связи аутизма с митохондриальным расстройством. В марте 2013 года медицинские интернет-ресурсы сообщили о том, что один из ведущих специалистов в этой области, доктор медицинских наук Робер Навье из Университета Калифорнии (Сан-Диего) представил новую гипотезу этиологии аутизма. По его мысли, у аутичных пациентов митохондрии (своеобразные энергетические батареи клетки) постоянно посылают сигналы тревоги, которые должны означать, что клетка пострадала от повреждения или заболевания. Выделяемые митохондриями химические вещества в норме остаются внутри клетки, но когда они «протекают» наружу, то сигнал тревоги передается от клетки к клетке. «По сути, эти сигналы являются предупреждением для других клеток и заставляют их мобилизовать защитные механизмы, – объясняет доктор Навье, – Это помогает предотвратить передачу инфекции от клетки к клетке. Однако эти сигналы могут явиться помехой в межклеточной коммуникации». Когда стресс или инфекция проходят, клетка возвращается в нормальное состояние и перестает испускать сигнал тревоги. Но если организм сталкивается со стрессом на раннем этапе развития мозга, запускается хронический процесс, нарушающий его нормальные функции. «Клетки мозга перестают нормально общаться, и тогда нормально общаться перестают и дети».

Команда доктора Навье воспроизвела аналогичную модель аутизма у новорожденных мышей, инфицировав беременных самок. Любопытно, что новорожденные «девочки» демонстрировали отклонения в легкой форме, в то время как «мальчики» выдали 50-процентное снижение способности к социализации и 28-процентное снижение координации движений. (Мы знаем, что аутизм у мальчиков встречается в 3 раза чаще, чем у девочек, так что, на удивленье, мышиная модель аутизма оказалась сходной с человеческой). Когда «аутичным» мышам было 6 недель (приблизительно соответствует подростковому возрасту у людей) их разделили на две группы. Одной из групп ввели сурамин, препарат, блокирующий межклеточные митохондриальные сигналы опасности, что привело к восстановлению социальной функции и моторной координации до нормы. Подобных изменений не наблюдалось во второй группе, получавшей плацебо. Более того, биопсия мозга мышей, не получивших лечения, выявила ряд отклонений, аналогичных тем, которые существуют при аутизме у людей (нарушения в синаптических связях и высокий уровень гибели нейронов). Этих отклонений не было обнаружено у мышей, получивших инъекции сурамина.

Пока что рано говорить о применении сурамина для лечения аутизма у детей и подростков, тем более, что в отличие, например, от ВСАА, он не является безопасным препаратом. Однако Робер Навье выражает надежду на то, что небольшое клиническое испытание, в котором будет использована лишь одна доза сурамина для каждого пациента, позволит выяснить, является ли разработка препаратов такого класса перспективной для лечения аутизма.

Будучи мамой 16-летнего юноши с аутизмом, я радуюсь каждому сообщению о подобного рода научных разработках. Конечно, мой сын проделал огромный путь. Многое мы сумели преодолеть, и сейчас он вполне успешно учится в 9-м классе общеобразовательной школы. К сожалению, целый ряд накладываемых аутизмом ограничений до сих пор с нами, и я не перестаю волноваться за его будущее. Поэтому, пройдя через множество проб и ошибок, пережив удачи и разочарования, приняв одни особенности своего ребенка и неустанно борясь с теми, которые заставляют его страдать, я вместе с вновь посвященными родителями продолжаю мечтать о том, что таблетка от аутизма рано или поздно станет реальностью.

Источники статьи:

Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.

Для улучшения работы сайта мы используем куки! Что это значит?

Читайте наши новости в Телеграме

Подписаться