В России возникла Всероссийская ассоциация для больных муковосцидозом. В связи с чем это генетическое заболевание вызывает такую обеспокоенность у российских генетиков и пульмонологов?

Не так давно в России возникла Всероссийская ассоциация для больных муковосцидозом. Согласно уставу, она объединяет не только врачей и пациентов, но и всех неравнодушных людей. В Правление Ассоциации вошли ведущие ученые-медики с международной известностью. В связи с чем это генетическое заболевание вызывает такую обеспокоенность у российских генетиков и пульмонологов?

«Вязкая слизь»
Примерно так переводится слово «муковисцидоз» с латыни. Бронхи больного забиты вязкой гнилостной мокротой. Это тяжелое генетическое заболевание (его еще называют кистозным фиброзом) обусловлено мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР). В результате такой мутации ребенок появляется на свет с тяжелыми поражениями дыхательной и эндокринной систем. Первые симптомы заболевания наблюдаются сразу же после рождения.

Вся жизнь больного проходит в борьбе с различными заболеваниями легких, сердца, печении, почек. Как правило, это тяжелые бронхиты, пневмония, острая кишечная непроходимость, пиелонефрит, перерождение печени (цирроз). Больные мужчины, если они доживают до репродуктивного возраста, как правило, стерильны, а для женщин беременность чревата тяжелыми родами, которые нередко заканчиваются смертью.

Огромную роль в профилактике и лечении кистозного фиброза играют системы национальных регистров больных. Он представляют собой базы данных, где фиксируются все выявленные случаи этого заболевания или подозрения на него. В них содержатся сведения о генетической картине в семье, этапные эпикризы, наблюдения врачей и другая информация. Национальные регистры помогают медикам проводить фундаментальные исследования. Врачам эти регистры помогают лечить, а фармакологам – работать над совершенствованием лекарственных препаратов.

В России до сих пор отсутствует национальный регистр больных муковисцидозом, соответственно, нет и четкой стратегии профилактики и лечения этого заболевания.

Муковисцидоз: российские реалии
По данным российских медиков, в начале 1990-х годов средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляла 16 лет. Доля взрослых пациентов составляла 10% процентов. К 2000 году в России удалось создать 30 специализированных центров, в которых изучалось и лечилось это заболевание. Тогда же была предпринята попытка создания первого национального регистра больных. Тот, кто пытался создать тогда регистр, полагал, что в этой работе примут участие все 30 центров. В результате, откликнулось всего шесть центров.

При создании регистра использовали все передовые на тот момент технологии. Суть статистического анализа заключалась в следующем.

Все больные включались в базу данных, на основе которой создавалась «пилотная» версия реестра. Не включались в базу те больные, данные о которых не могли быть подвергнуты анализу (не содержали дату рождения, а также данных об однократных визитах). Диагноз «муковисцидоз» ставился на основании семейного анамнеза, клинических рентгенологических данных, анализа хлоридов пота, а также на основании ряда генетических исследований. Итог: по состоянию на 1 января 2001 года в общем регистре содержались данные о 633 больных муковисцидозом (292 больных женского пола и 341 мужского пола).
Распределение больных по полу и возрасту на 1 января 2001 года выглядело следующим образом:

По результатам исследования было выявлено, что 182 внесенных в регистр больных были старше 15 лет, т.е. их доля составила 28,75%. К 2001 году было зарегистрировано 107 умерших больных (17%). Сложности возникли с так называемыми цензурированными больными. Цензурированным называют такого больного, о котором можно сказать, что на определенный момент времени он жив, но по ряду причин, не зависящим от лечебного учреждения, связь с ним потеряна.

В принципе, полученные данные позволили дать ответ на один из главных вопросов: сколько в среднем может прожить человек, страдающий кистозным фиброзом? Анализ выживаемости показал, что медиана ожидаемой продолжительности жизни (обобщенный статистический показатель) составила 25 лет:

При оценке выживаемости мужчин и женщин в качестве инструментария использовали тот же метод Каплана-Мейера. Выяснилось, что по состоянию на январь 2001 года ожидаемая продолжительность жизни мужчины составляла 29 лет, а аналогичный показатель у женщины — 22 года. Статистика смертей на этот период была такова: 44 умерших больных мужского пола и 63 женского. Статистическая погрешность составляла сотые доли процента:


Сравнительная гендерная кривая выживаемости больных муковисцидозом.
1 –мужчины, 2 – женщины.

Почему же этот «пилотный» регистр не получил статус национального? Во-первых, потому что не все существующие в России центры предоставили имевшиеся у них данные. Во-вторых, из-за региональных различий. Если в Москве или Санкт-Петербурге центры лечения муковисцидоза были организованы еще во времена СССР, они, что называется, «набили руку» на этом и имеют более-менее приличную материально-техническую базу, то о региональных центрах этого не скажешь. Так, например, на Пятом конгрессе по муковисцидозу, когда работа над регистром как раз подходила к концу, были приведены данные о том, что медиана выживаемости (обобщенный статистический показатель) в Екатеринбурге составляет всего 16 лет, то есть уровень ранних смертей в этом регионе очень высок. В свое время Уральский регион не предоставил информацию и тем самым «сбил» всю картину в самый последний момент. Что же говорить о менее крупных и развитых городах? Тогда и было принято решение отложить составление Национального регистра на более поздний срок.

Союз врачей и пациентов
24 ноября этого года прошел День больных муковисцидозом. Среди выступавших на нем был директор Российского центра муковисцидоза профессор Николай Иванович Капранов, в свое время он работал над «пилотным» регистром.

По мнению Николая Ивановича, официальная статистика по больным муковисцидозом занижена. Данные Минздравсоцразвития РФ свидетельствуют о том, что в стране насчитывается 2 186 больных. Капранов же утверждает, что таких больных 6-8 тысяч человек. Он отмечает нежелание Минздрава РФ активно участвовать в создании национального регистра. А нет такого регистра – неоткуда взяться и адекватным современным мерам по лечению и профилактике этого заболевания. «Сегодня в Москве все больные муковисцидозом обеспечены необходимыми лекарствами. На лечение одного такого больного выделяется 25 -28 тысяч долларов в год. Это довольно внушительные цифры. Однако не во всех регионах больные муковисцидозом получают необходимую помощь. В среднем, на одного больного тратится около 3 тысяч долларов». Следовательно, нужно активное содействие благотворительных организаций и общества в целом.

В этот же день журналисты узнали, что в России уже действует «Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом». Об этом объявил ее председатель Николай Иванович Капранов. Подготовка к созданию этой организации началась в апреле 2009 года на IX Национальном конгрессе по муковисцидозу, в котором участвовали врачи разных специальностей. Тогда были разработаны основные документы и избрано руководство.

Членами этой организации являются не только врачи. «Мы пошли по американскому пути: в нашу ассоциацию входят врачи, пациенты, их родственники и все, кому небезразлична проблема муковисцидоза», — сказала корреспонденту издания ведущий научный сотрудник Российского центра муковисцидоза, профессор Наталья Каширская. Организация готова принимать в свои ряды не только граждан России, но и всех иностранцев, неравнодушных к этой проблеме. Как говорится, у человеческой трагедии нет ни гражданства, ни расы, ни национальности.

Ассоциация призвана заниматься не только лечебной и профилактической работой, но и помогать людям узнавать, чем опасен муковисцидоз и другие генетические заболевания. Ассоциация планирует осуществлять координацию усилий всех общественных сил, которые готовы оказывать содействие лечению больных. Как уже было сказано, лечение муковисцидоза обходится очень дорого, многие регионы просто не в состоянии справиться с этой задачей, не говоря уже о простых людях. Без спонсорской помощи им не обойтись.

Созданием национального регистра всей проблемы тоже не решишь. Муковисцидоз –это такое заболевание, которое не вылечишь только одним видом таблеток или инъекций. В России для лечения кистозного фиброза наиболее часто используется препарат Dornase Alfa. Препарат действенный, ничего не скажешь. Другое дело, что он не является панацеей для каждого больного. Очень много зависит от формы и стадии заболевания, наконец, от возраста больного. Увы, даже для того чтобы получить этот, по идее, самый доступный препарат, приходится бороться.

Сотрудничество Ассоциации и других организаций, занимающихся муковисцидозом, с Минздравом пока ограничивается обменом письмами. Чиновники Минздрава «помогают», как правило, отписками. У Ассоциации богатый горький опыт получения отписок. Так, 30 июня этого года руководство Медико-генетического центра РАМН РФ направило в Минздрав РФ письмо, в котором содержалось несколько просьб, касающихся лечения больных. 2 сентября 2010 года был получен ответ примерно следующего содержания: «Федеральным регистром занимается Министерство здравоохранения. МГНЦ РАМН может вести только методическую работу».

«Подобные отписки заставляют нас привлекать к проблеме не только врачей, но и всех неравнодушных людей», — говорит Наталья Юрьевна Каширская. В этом удалось добиться определенных успехов. «Все фармацевтические компании, которые осуществляли поддержку IX конгрессу, — «Солвей Фарма», ЗАО «Рош-Москва», ООО «Грюненталь» — готовы продолжать сотрудничать с нами. Вся информация о нас доступна всем желающим, никаких секретов ни от кого нет. Мы готовы сотрудничать со всеми неравнодушными и помогать тем, кто сейчас страдает».

Майя Сонина, координатор благотворительной программы «Кислород» фонда «Тепло сердец»:
— Помощь больным сейчас носит адресный характер: есть несколько фондов, есть жертвователи. Не знаю почему, но благотворители охотнее реагируют на милую мордашку какого-то больного ребенка, чем на проблему вообще. Бывали случаи, когда для получения необходимых лекарств мамы больных детей были вынуждены обращаться в суд. По закону эти лекарства выделяются бесплатно, но их отпускали или за очень большие деньги, или не отпускали вообще.

Кроме нас, больным детям помогают фонды «Помоги.орг» и «Созидание». В регионах ведется волонтерская работа. Ребятам удается кое-что сделать, иногда в этом им помогают местные департаменты здравоохранения. Федеральное министерство, похоже, не замечает этой проблемы и предпочитает отделываться отписками, а людям говорить, что «у нас все хорошо». В результате, благодаря такому отношению Россия каждый год хоронит одного больного за другим.

С Натальей Юрьевной Каширской я знакома. Мы поддерживаем отношения, обмениваемся помощью. Во Всероссийской ассоциации по больным муковисцидозом собрались профессионалы.

Не так давно я написала об этой проблеме в блоге Президента РФ. Мы начали собирать свою статистику по больным. Будем надеяться, что это к чему-нибудь да приведет, и проблемой муковисцидоза займутся вплотную.

Артур ПРИЙМАК