Степа сидит на скамейке в коридоре развивающего центра и ждет начала занятия по сенсорной интеграции. Смотрит вниз. Крутит в руках коробку конфет. Ждет. Как только появляется любимый инструктор, сразу оживляется. «С прошедшим днем праздника!» – радостно протягивает педагогу конфеты, поздравляя с 8 марта. А потом уверенно знакомит нас друг с другом: «Это Жана. Это Ана. А это Лариса». Двойные согласные в именах фотографа и корреспондента так сразу не даются.
«Непонятно, что он сможет и как будет жить», – говорили родителям Степы 10 лет назад. Переворачиваться со спины на живот – это было единственное, чему сын с большим трудом научился к году.
У Степы Тырыгина – редкий генетический синдром. Таких детей, как он, меньше 100 во всем мире. Лечения нет, прогнозов тоже. Никаких понятных инструкций и маршрутов – сплошное поле родительского эксперимента. Мы узнали, как семья Степы решила действовать после постановки диагноза и что из этого вышло.
«Просто мама любит черный цвет»
Степа родился в срок, как будто без каких-то проблем, вот только спал плохо. Но ребенок первый, сравнивать было не с кем. «Наверное, все младенцы так спят», – думала мама. На плановых приемах врачей ничего не настораживало. К четырем месяцам Дарья заметила, что Степа не переворачивается, как его ровесники. А еще – почему-то не смотрит на мамино лицо.
«Он лежал такой сосисочкой. Его больше интересовала лампочка в торшере рядом с пеленальным столиком, чем я. И я стала задавать врачу вопросы: «Почему он почти на меня не смотрит?» Ответ был такой: «Наверное, мама очень любит чёрную одежду, постоянно одевается в черное. Вы ему просто неинтересны», – вспоминает Дарья Тырыгина.
«Конечно, я люблю черный цвет, но что-то здесь все равно не так», – задумалась она. Начала искать информацию в интернете. Прочитала про аутизм, как будто похоже, но специалисты подозрения не подтвердили. А в девять месяцев у Степы внезапно выросла голова: сантиметра на три в объеме, это было очень заметно.
«Это уже такой пугающий показатель для неврологов. Начались обследования, которые, правда, ничего не проясняли, – продолжает Дарья. – Степе исполнился год, а он только-только начал переворачиваться. И то, потому что мы с мужем его постоянно крутили и переворачивали, чтобы он понял, как это делается, и научился. Но он не пошел, не встал, не начал сидеть и ползать».
Синдром, о котором ничего не известно
Задержка в развитии была явная, но в чем причина, никто не понимал. Анализы в норме, эпиактивности, приступов нет. И только во время обследования у эндокринолога Дарья услышала: «Идите-ка вы к генетикам».
«Я знать не знала ни про какие генетические синдромы, только про синдром Дауна», – говорит Дарья. Не сразу, только после нескольких генетических тестов диагноз был поставлен – синдром Смита-Кингсмора. Мутация в гене MTOR, которая препятствует нормальному развитию головного мозга. Степа родился в 2015 году – ровно в тот год, когда этот синдром впервые был описан.
Что такое синдром Смита-Кингсмора
Синдром Смита-Кингсмора – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене MTOR, который кодирует белок, влияющий на рост клеток и имеющий решающее значение для развития мозга. У этого синдрома множество симптомов, которые могут варьироваться по степени тяжести и меняться с течением времени, поэтому клиническая картина индивидуальна у каждого пациента.
Может проявляться макроцефалией (чрезмерным увеличением головы), эпилепсией, аутизмом, задержкой психоречевого развития и специфическими чертами – треугольное лицо с заостренным подбородком, выпуклый высокий лоб, большое расстояние между носом и верхней губой.
Синдром получил свое название по именам двух исследователей, которые первыми описали это заболевание в 2015 году. На данный момент зарегистрировано менее 100 подтвержденных случаев по всему миру. По статистике, синдром Смита-Кингсмора чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, однако точное соотношение полов не установлено.
«На тот момент про этот синдром в России не было ничего известно. Я так понимаю, дети такие уже были, но без правильного диагноза», – поясняет Дарья. Сейчас в созданной ею родительской группе состоит 18 семей. Сколько всего в России таких детей, точно не известно. В мире – чуть меньше чем 100 человек.
Дарья нашла международную группу, связалась с врачами в США, которые изучают этот синдром. Дети внешне похожи – высокий лоб, треугольное лицо, увеличенное расстояние между носом и верхней губой. Но несмотря на схожие симптомы, течение заболевания у всех разное.
«У кого-то полегче, у кого-то потяжелее. Есть полностью лежачие. Самому старшему молодому человеку чуть больше двадцати лет, причем диагноз ему поставили недавно. Вот он скомпенсирован неплохо, у него уже своя дочка родилась, причем она здорова», – рассказывает Дарья.
Дарья с мужем тоже сдавали генетический тест. И у Никиты выявили ту же мутацию, что у сына, только папа здоров: синдром никак не повлиял на его развитие в детстве. «Когда я общалась с врачами в США, они сказали, что у них есть такие случаи, когда кто-то из родителей носитель и с ним все хорошо, а у ребенка болезнь проявилась. Но это редкость», – вздыхает Дарья.
Если его не вовлекать, как он об этом узнает?
Диагноз поставили, но что делать дальше? Лечения нет, прогнозов тоже никаких. Полнейшая неизвестность. Дарья, по профессии экономист, умеет ставить планы и к развитию сына подошла системно. Будем работать с симптомами, решила она. Начнем с двигательной активности, за ней пойдет и развитие интеллекта.
«Я очень много читала. Помню, одной из первых у меня была книга Гленна Домана «Что делать, если у вашего ребёнка повреждение мозга». Понятно, что про наш синдром никто ничего не писал, но я изучала все подряд, искала какие-то закономерности».
Чтобы научить Степу ползать, купили трек Домана. Это узкая горка с мягкими бортиками. Ребенок на животе скользит вниз и учится переставлять руки и ноги. А потом нашли врача-реабилитолога в обычной поликлинике, правда на другом конце Москвы. И Степа пополз, потом сел, начал вставать у опоры, ходить вдоль нее. Дома занятия не прекращались.
«Контакт у нас возникал достаточно долго. Он стал более общительным, наверное, к полутора годам, когда начал ползать, – продолжает Дарья. – Помню, нам сказали, что нужно вырабатывать указательный жест у ребенка, потому что это одна из самых первых форм общения. Степа тогда еще спал с пустышкой. И вот пока он пальцем мне в эту соску не ткнет, я ему ее не давала».
А еще мама расширяла Степины горизонты. По чуть-чуть, понемногу показывала ему, из чего состоит жизнь. К примеру, что такое день рождения? По какому поводу все собрались, почему так шумно, зачем задувают свечи? «Степа не понимал вообще, что происходит, а свечек и вовсе боялся. Но я его все равно водила. Если его в это не вовлекать, как он об этом узнает? Как он поймет, что такое день рождения?»
Редкий синдром – не повод сидеть дома и замыкаться в себе, решили Степины родители. Тем более, никто не знает, что нужно делать и как правильно. И Степа стал развиваться и расти. На море боялся ходить по песку и пугался линии прибоя, когда волна набегает и шумит – а теперь ему уже не так страшно. Парикмахеру понадобилось 10 лет, чтобы Степа научился просто терпеть, пока его стригут машинкой. Но – научился.
А вот визит к стоматологу до сих пор проблема. И по-прежнему, если Степу что-то пугает, он закрывает уши. Такая у него взаимосвязь: громко – значит страшно. Страшно – закрываем уши.
Сенсорная интеграция
Сейчас Степе 11 лет. Он учится в коррекционной школе во втором классе. Первый проходил два года подряд. В школе ему непросто, но он никогда не отказывается туда идти. Он вообще доброжелательный и позитивный мальчик. И очень активный, дома сидеть не привык. Каждый день после школы у него дополнительные занятия: бассейн, уроки с логопедом, нейропсихологом, тренировки с физическим терапевтом, развитие социализации. И самое-самое любимое – сенсорная интеграция.
Что такое сенсорная интеграция
Сенсорная интеграция – это процесс, происходящий в центральной нервной системе: мозг получает, организует и объединяет сигналы от органов чувств, чтобы человек мог адекватно реагировать на требования окружающей среды и совершать осмысленные действия.
Термин ввела американский эрготерапевт и психолог Энн Джин Айрес.
Как работает сенсорная интеграция – представьте, что ребенок играет с кубиками:
Он видит кубики (зрительная система).
— Ощущает их текстуру и вес пальцами (тактильная и проприоцептивная системы).
— Слышит стук кубиков друг о друга (слуховая система).
— Мозг получает данные о положении тела в пространстве (вестибулярная и проприоцептивная системы).
— Одновременно ребёнок может чувствовать запах еды с кухни и слышать звук телевизора.
Благодаря правильной обработке всех этих сигналов мозг формирует целостное восприятие ситуации, позволяет ребенку целенаправленно действовать (например, складывать башню из кубиков), помогает отфильтровать несущественные стимулы (запах еды, звук телевизора), если они не важны в данный момент.
Если мозг некорректно обрабатывает сенсорные сигналы, возникают нарушения сенсорной интеграции. Это может проявляться как гиперчувствительность (слишком острая реакция) или гипочувствительность (слабая реакция) на стимулы. И тогда требуется терапия. Занятия по сенсорной интеграции происходят в форме игры, подразумевающей активное взаимодействие с окружающим пространством.
Перед началом занятия вместе с педагогом Ларисой Киреенковой составляют план. Степа выбирает карточки с предметами и прилепляет в папку на липучку. Сегодня в программе – обязательные качели, рыбалка и пиратский гамак. Сенсорно-двигательный зал «Шалтай-Болтай» одновременно похож и на полосу препятствий, и на веревочный парк, и на игровые комнаты, которые так любят дети.
Мягкие маты разных цветов и размеров, подушки, горки, бассейн с шариками, множество карабинов на спортивном комплексе, на них можно закрепить все, что необходимо. И сначала вешают качели. Качаться Степа готов бесконечно, но Лариса ставит таймер. Степа раскачивается все сильнее и сильнее, так, что даже у нас захватывает дух.
«Когда Степа впервые к нам пришел, он стоял и боялся двигаться. Его пугало буквально все. Боялся куда-то залезть, взять любой предмет, вообще шаг сделать, – рассказывает специалист по сенсорной интеграции Лариса Киреенкова. – Ему и сейчас сложно что-то перешагнуть, перенести вес тела, оценить расстояние. Но какой он был раньше – сейчас чудо как хорош».
Степа лежит животом на прямоугольной качающейся платформе, в руках снежколеп. Пролетая над полом, он ловит небольшие шарики, сегодня это крабы. Лариса раскачивает платформу то вправо, то влево, то по кругу, Степа балансирует и не перестает рыбачить. Пойманных крабов надо опустить в ведро. «А что будем с ними делать?» – спрашивает Лариса. Степа в замешательстве. Это ему тоже трудно – придумать игру. Но потом решает: будем есть.
«Сенсорная интеграция – это такая накопительная, долгосрочная история, почва, на которой потом прорастают все остальные умелки у ребенка, – говорит мама Дарья. – А еще я считаю, что ребенку на занятиях должно быть хорошо и интересно, чтобы он чувствовал себя комфортно, безопасно. Да, что-то будет трудно, но это всё равно должно доставлять удовольствие».
Можно жить
Самое страшное наказание для Степы – сидеть дома. А самое желанное развлечение – поехать кататься на электричке, или троллейбусе, или автобусе.
«Ему очень нравится общественный транспорт, остановки, маршруты. Это немного из аутистической сферы. Лучший подарок на день рождения – поездка в новый город. Мы однажды придумали так отметить праздник, и теперь Степа всегда просит», – говорит Дарья.
Сейчас у Степы в планах поездка в Волгоград, потому что в Волгограде есть подземный трамвай. Мама с папой не знали, а Степа прочитал в интернете (он не без труда, но уже научился читать), и теперь предвкушает новое путешествие. Каким он вырастет, что будет дальше, родители не загадывают. Редкий синдром – как неизведанная планета, которую только предстоит исследовать. «Принять диагноз своего ребенка до конца, мне кажется, невозможно, – добавляет мама. – Эмоции притупляются, да. Ты начинаешь к этому относиться более осознанно. Ну и, скажем так, накрывает тебя уже не каждую неделю, а раза два в году. Можно жить».
