Инструкции, которые родители детей с редкими диагнозами получают от врачей по месту жительства, часто лишь усугубляют ситуацию. Рассказывает Наталия Белова, генетик-эндокринолог и педиатр

babiesdna1Фото с сайта attitudelive.com

Редкие генетические нарушения затрагивают лишь небольшую часть населения, а потому рождение в семье ребенка с таким заболеванием особенно болезненно для родителей: есть и горечь несправедливости, и чувство вины, недостаток информации и поддержки со стороны врачей, и проблемы с доступностью лечения. О том, что необходимо знать и учитывать родителям детей с редкими диагнозами, нам рассказала Наталия Александровна Белова, генетик-эндокринолог и педиатр, заведующая Центром врожденной патологии клиники GMS.

– Наталия Александровна, какой главный совет вы бы дали родителям детей с редкими генетическими заболеваниями и, в частности, с несовершенным остеогенезом?

– Ключевые слова – не сдаваться! Я понимаю, что это непросто. Начиная с роддома, родителям приходится слышать много такого, чего мне не хочется даже повторять. При постановке диагноза во время беременности будущей маме нередко предлагают беременность прервать даже на сравнительно большом сроке, а в роддоме советуют отказаться от ребенка, пытаясь убедить в том, что и для него, и для всей семьи жизнь будет сплошной болью. Я не понимаю, как врачи говорят такие вещи. Задача педиатра в том, чтобы объяснить маме, что ребенку она необходима, поддержать ее, предложить ей помощь.

Когда родители детей с несовершенным остеогенезом приходят ко мне на консультацию, я чаще всего вижу перед собой людей, испытывающих огромное иррациональное чувство вины за болезнь ребенка, я вижу семью, в которой царит атмосфера горя и апатии. Нередко мама в такой семье остается одна, причем папа сбегает не столько от объективных трудностей, сколько от мамы, которой просто становится не до мужа.

Моя задача – поддержать родителей, воодушевить их, рассказать о том, что может помочь им принять ситуацию.

Несовершенный остеогенез (несовершенное костеобразование, болезнь хрустального человека, болезнь Лобштейна-Вролика) – заболевание из группы редких генетических нарушений, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные имеют недостаточное количество коллагена в организме, либо его качество не соответствует норме. Коллаген – важный белок в структуре кости, нарушение его содержания или качество ведет к слабости и ломкости костей, что в свою очередь приводит к их деформации, переломам, низкому росту и искривлению позвоночника, слабости связок и мышечного тонуса.

Мне часто приходится слышать: «Мы пришли к вам за помощью, мы хотим, чтобы у ребенка не было переломов». На это я отвечаю: «А наша задача шире. Мы хотим, чтобы ваша семья была счастлива, чтобы вы все жили полноценной жизнью».

– Но ведь заболевание, действительно, очень тяжелое. Что же может воодушевить родителей?

– Я всегда очень много рассказываю родителям о тех положительных чертах личности, которые есть у детей с диагнозом несовершенный остеогенез, причем говорю это абсолютно искренне. Не знаю, являются ли эти черты генетически обусловленными, либо дело в той специфической ситуации, в которой растут эти дети, но они в большинстве своем очень творческие, у них проявляются таланты в разных сферах: один делает успехи в музыке, другой прекрасно рисует, третий – талантливый актер. Кроме того, они, как правило, и сильные личности, и тонко чувствуют других людей. Это дает им возможность успешно манипулировать родителями, добиваясь своего, но эти их качества можно использовать, направляя в нужное русло.

11823885_10207328085865355_1289485317_n

Наталия Александровна Белова, генетик-эндокринолог и педиатр, заведующая Центром врожденной патологии клиники GMS

Кроме того, воодушевить родителей должно и то, что современные терапии позволяют довольно далеко продвинуться в реабилитации таких детишек. До 80% можно сделать ходячими, можно подобрать вспомогательные средства, которые позволят передвигаться, хотя, конечно, путь это непростой, требует упорства и тяжелого труда. Порой приходится сталкиваться с потребительским отношением родителей: мы инвалиды, дайте нам таблетки, подайте нам коляску, сделайте для нас то и се, а сами мы ничего делать не обязаны. Но с таким отношением ничего не получится, активная позиция родителей – непременное условия улучшений в состоянии маленького пациента.

– Насколько доступны родителям современные терапии?

– С доступностью, к сожалению, дела обстоят не совсем так, как хотелось бы. Возьмем, например, медикаментозное лечение, терапию бифосфонатами. Эти препараты в России разрешены и лицензированы, но для лечения других заболеваний, не несовершенного остеогенеза. Так происходит потому, что для включения диагноза в показания фармакологическая компания, производящая препарат, должна провести масштабные исследования, а сделать это проблематично: заболевание редкое, и нужное количество участников испытания набрать непросто.

Для того, чтобы использовать такой препарат, крупная больница созывает заседание Этического комитета и принимает решение о том, что в соответствии с международными стандартами лечения данного заболевания, больница закупит его для больного с соответствующим диагнозом. К сожалению, из-за всякого рода административных препон не так много больниц, в которых медикаментозное лечение пациентам обеспечивают бесплатно.

Еще одна проблема – это совершенно не достаточное количество реабилитационных центров. Есть отделение реабилитации в Российской детской клинической больнице, физкультурно-оздоровительный центр «Галилео» в Москве, несколько хороших центров в Санкт-Петербурге, в Тюмени. Этого, конечно, не хватает, Москва и Питер не могут обеспечить потребности всей страны. Но даже при наличии специализированных центров основными реабилитолагами детей с несовершенным остеогенезом являются родители. К сожалению, часто инструкции, которые они получают от врачей по месту жительства, совершенно негодные: следуя им, родители лишь усугубляют ситуацию.

Довольно типичная ситуация, когда к нам в Центр на консультацию мама приходит с обездвиженным ребенком, упакованным, как мы это называем, в большую коробку из-под обуви. Это происходит потому, что врачи запрещают ребенку двигаться во избежание переломов, в то время как основа реабилитации – это движение, наращивание мышечной массы, потому что без нее переломов будет больше. Мы рекомендуем 3 раза в день по 40 минут заниматься с ребенком физкультурой, но для этого родителям необходимо преодолеть свой страх. Важно понять, что никакое медикаментозное лечение не поможет, если не укреплять мышцы.

Стандартный прием врача в нашем Центре длится примерно час. Кроме того, у нас есть консилиумы, на которые мы имеем возможность приглашать врачей-звезд в своей специальности. Удивительно, что родители нередко начинают плакать просто от того, что им дают высказаться, что их внимательно слушают 5-7 специалистов. На самом деле, если внимательно выслушать маму пациента, дать ей рассказать о проблемах, то окажется, что многие из них вполне возможно решить.

Возьмем подбор техники. В наших консилиумах принимает участие очень грамотный физический терапевт из Санкт-Петербурга, который помогает подобрать оптимальную коляску или ходунки, и деньги на них мы, как правило, находим в благотворительных фондах. Буквально недавно 3 коляски нам помог купить Клуб Ротари совместно с Датским посольством.

Бывает так, что консилиум высоко квалифицированных специалистов кардинально меняет маршрут лечения. Недавно к нам привели ребенка на консультацию, чтобы выяснить, где лучше прооперировать его по поводу сколиоза и найти деньги на операцию. Специалисты решили, что при такой форме сколиоза оптимальной будет не операция, а реабилитация в воде, но к ней у данного ребенка противопоказание: он страдает тугоухостью и имеет дефект барабанной перепонки. По нашей рекомендации ему сделали операцию на барабанной перепонке, после чего направили на занятия в воде.

– Не так давно порталу «Милосердие» дала интервью Екатерина Клочкова, физический терапевт, занимающийся реабилитацией детей с детским церебральным параличом. Она рассказала, что многие родители стремятся на реабилитацию в Китай, хотя по оценкам специалистов, успехи такой реабилитации скорее мифические, чем реальные. Есть ли какие-то популярные мифы в среде родителей детей с редкими генетическими заболеваниями?

– На самом деле, мифы те же самые! Помимо руководства Центром я являюсь экспертом прекрасного благотворительного фонда «Созидание», который собирает деньги на реабилитацию детей по выбору родителей, а родители, как правило, стремятся к одному и тому же: отвезти ребенка туда, где им будут заниматься много часов каждый день.

В одних пациентских группах популярен Трускавец (Международный центр восстановительного лечения Козявкина), в других – больницы Китая. Интенсивность работы с пациентом для многих родителей равна эффективности. Создается впечатление, что ребенок в деле, что он не теряет драгоценного времени, и гнетущее чувство вины у мамы несколько ослабляется – вон сколько она для ребенка делает! – появляется столь необходимый психологический комфорт.

1_IMG_0589

Екатерина Клочкова, физический терапевт; фото Ольги Лавренковой

Между тем, специалисту ясно: если ребенок проходит через процедуры и занятия с утра до вечера, это значит, что его просто пускают по конвейеру, проводят через все терапии, имеющиеся в наличие в данном лечебном центре, не разбираясь, что конкретно нужно именно этому пациенту, в чем именно его индивидуальная специфика.

С индивидуальным подходом гораздо лучше обстоит дело в Европейских клиниках, но мы также очень довольны московским центром «Галилео». Не всегда у них получается достигнуть оптимальных результатов, но в целом установки и подходы работающих там специалистов очень правильные.

– А как обстоят дела с оперативным вмешательством?

– При несовершенном остеогенезе стандартное оперативное вмешательство – это остеосинтез специальным раздвижным штифтом.

При остеосинтезе штифтом изогнутая кость многократно пересекается, а затем костные сегменты нанизываются на интрамедуллярный гвоздь. До некоторого времени для этого использовались жесткие штифты, и в растущей кости их приходилось периодически заменять, так как кость становилась длиннее штифта. Специалисты по несовершенному остеогенезу сконструировали специальный раздвижной штифт. При росте кости два сегмента штифта выдвигаются друг из друга по принципу устройства подзорной трубы и как бы растут вместе с костью.

У нас специальные раздвижные штифты не сертифицированы, так что нет возможности делать такие операции в России. Но это полбеды. Хуже то, что делают те операции, от которых больше вреда, чем пользы. Уже лет 20, как известно, что если прикрепить кость к пластине, то переломы будут происходить выше и ниже крепления, но такие операции продолжают делать. Делают их и с косметической целью: скажем, одна нога искривлена, но пациент на ней ходит. Пусть он лучше ходит на неидеально прямой ноге, чем лежит неподвижно в гипсе до 3-х месяцев после операции.

На операции мы посылаем пациентов за границу на деньги благотворителей. Наш Центр является членом Европейского пациентского сообщества, и мы консультируемся с их специалистами на предмет выбора зарубежной клиники для проведения хирургического вмешательства. Мы направляли пациентов в Германию, а сейчас лидируют Швеция и Хорватия, именно хорватские результаты на сегодняшний день оказываются самыми лучшими.

– Наталия Александровна, если говорить обо всех редких генетических заболеваниях в совокупности, можно ли выделить какую-то главную объединяющую проблему?

– Да, эта проблема есть. Ключевой вопрос – это диагноз, а ставят его на основании весьма дорогих молекулярно-генетических анализов, которые не оплачивает государство. Когда в семье рождается третий или четвертый ребенок с церебральным параличом, врачи начинают подозревать генетическую природу нарушения, а до этого родителям приходится слышать: «Не повезло вам, опять ДЦП».

У нас был случай, когда родители понимали, что в течение беременности не было никаких факторов, которые бы способствовали ДЦП, и не приняли диагноза, поставленного врачами, изучили медицинскую литературу, заподозрили генетическое нарушение и за свой счет сделали анализ, который его подтвердил.

Сейчас мы сотрудничаем с Русфондом для создания программы диагностики редких генетических заболеваний. Своевременная диагностика важна и при положительном прогнозе, потому что позволяет вовремя начать лечение и существенно улучшить качество жизни ребенка, и при прогнозе неблагоприятном, потому что в таком случае ребенку нужна паллиативная помощь, а родителям – психологическая поддержка.

Радует то, что у медицины все больше возможностей лечить редкие генетические нарушения. За последние, скажем, 10 лет появились ранее недоступные эффективные терапии, и очень хочется, чтобы мамы и папы не падали духом, чтобы опирались на сильные черты характера своих детей и с помощью врачей использовали все возможности для их реабилитации.