Редкие (орфанные) заболевания – те, что встречаются не чаще, чем 1 раз на 10 тысяч человек. В российском реестре сегодня официально – 301 диагноз, в США к орфанным заболеваниями причисляют больше тысячи самых разных болезней и синдромов.
Но за сухой статистикой стоят люди – те, которые не хотят быть «одним на миллион», а мечтают просто жить, радоваться, быть счастливыми. И у них это получается, несмотря ни на что! К 28 февраля, Международному дню редких заболеваний, собрали для вас истории таких героев.
Живет без жира: У Тома Стэнифорда MDP-синдром, он сам помог открыть эту болезнь
Том Стэнифорд живет в графстве Девон на юго-западе Англии. У него есть то, о чем наверняка мечтали бы все худеющие девушки: в теле ни грамма жира, и организм его просто не усваивает. Если вы уже позавидовали, Том готов рассказать, каково это – жить без жира. Во – первых, холодно, потому что жировая прослойка обеспечивает наш организм теплом. Во-вторых – больно стоять, ходить и особенно падать, ведь жир дает нам амортизацию. В-третьих – просто тяжело, потому что из-за отсутствия жировой «смазки» суставы костенеют и их надо постоянно разрабатывать. Но Том не жалуется. В материале «Живет совсем без жира: человек с редким заболеванием помог совершить открытие и стал велочемпионом» Елена Симанкова рассказывает о судьбе этого удивительного человека.
Таких как Том, в мире всего 12. Это выяснилось лишь когда его ДНК стали прицельно изучать в Университете Экстера, где Том учился. Так его недуг обрел название, а сам наш герой узнал, что в мире есть люди, которые живут с подобными проблемами не только счастливо, но и долго – одному из пациентов уже больше 60 лет. Проблема в спонтанной мутации, которая, очевидно, произошла в клетках одного из родителей еще до того, как Том появился на свет.
До того, как получить диагноз, Том Стэнфорд, заболевший еще в детстве, лечился интуитивно. Чтобы не мерзнуть и не закостенеть, он купил велосипед и увлекся спортом. Изобрел собственную гимнастику, подобрал питание. И это сработало!
Сейчас Том работает юристом, поддерживает несколько благотворительных фондов, мечтает принять участие в Паралимпиаде, а еще – женился. О своем недуге он говорит: «Конечно, важно, что удалось наконец выяснить, что за синдром прячется за моими симптомами. С другой стороны, это просто название. Гораздо больше обнадеживает факт, что есть другие люди с этим заболеванием и мы можем вести относительно нормальную жизнь».
Живет с хрупкими костями: Анастасию Марукову с несовершенным остеогенезом называют «хрустальной»
У жительницы Подмосковья Анастасии Маруковой – несовершенный остеогенез, хрупкие кости. Вероятность рождения такого ребенка – 1 случай на 10-12 тысяч новорожденных. Опасность сохраняется всю жизнь, любое движение может приводить к переломам. Но наша героиня говорит о себе коротко и просто: «Я счастливая». Ее историю в материале «Врачи запрещали «хрустальной Насте» рожать, но она настояла на своем. Ее сыну уже 20 лет, и он здоров» рассказывает Екатерина Сажнева.
Когда Настя родилась в 1981 году, считалось, что таких, как она, по всему Советскому Союзу всего шесть человек. Их было, конечно, гораздо больше, но ни интернета, ни соцсетей, не существовало, а врачи почти ничего не знали о сложном диагнозе. Поэтому предложили родителям девочки отказаться от нее, пообещав: родите себе здоровую. Те, разумеется, отказались.
Спустя 20 с лишним лет отказалась и сама Настя, когда те же врачи настаивали на аборте. Беременная с несовершенным остеогенезом в маленьком городке в Заполярье их пугала – вдруг или погибнет сама, или родит такого же больного ребенка? Помочь согласились только московские медики, и Анастасия Марукова спешно выехала в столицу.
Сын Максим родился у нее на 34-ой неделе беременности. Это был фактически первый опыт родов у «храустальной мамы», случай попал в СМИ и вызвал резонанс. Ребенок родился здоровым, не унаследовав особенности своей родительницы.
Сейчас Максим уже выше своей хрупкой и миниатюрной мамы. Сын и муж Александр носят Настю на руках: болезнь усадила ее в инвалидное кресло, но не лишила оптимизма и веры в лучшее.
Живет с особенным лицом: Джоно Ланкастер родился с синдромом Тричера Коллинза и смог полюбить свою внешность
«Оба родителя были в ужасе от внешнего вида новорожденного», – такую запись нашел в своих документах об усыновлении британец Джонатан Ланкастер. У него синдром Тричера Коллинза — редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного из 50 000 младенцев. Еще в утробе неправильно развиваются кости и ткани лица: в результате ребенок рождается с оплывшими чертами, характерной формой глаз, дефектами ушей. При этом мутация никак не влияет на интеллект. О том, как Джоно живет с необычной внешностью, в материале «Люблю свое лицо»: парень с синдромом Тричера Коллинза стал известным телеведущим и простил родителей, которые бросили его в роддоме» рассказывает Татьяна Арестова.
Джоно повезло – его усыновили, и он всегда с гордостью говорил, что приемная мама не просто любит, а выбрала его именно такого из многих других детей. Он пытался, конечно, найти родных маму и папу, но те отказались от контактов. Это ранило Джоно.
Ранило и повышенное внимание людей к его внешности: с подросткового возраста молодой человек разлюбил зеркала, а затем и вовсе уверился, что никому не нужен, у него не будет семьи, любимой жены и детей – потому что кто же захочет связать свою жизнь с уродом?
Дальше был долгий путь к себе – через алкогольную зависимость, изнурительные тренировки по бодибилдингу, поиск смыслов жизни. Но однажды Джоно набрался смелости и все-таки посмотрел на себя в зеркало. И вдруг увидел, что на самом деле он красив, пусть и своей, особенной красотой. С этого для изменилось все.
Сегодня Джоно Ланкастер – писатель, благотворитель, блогер, мотивационный спикер и телеведущий. Он возглавляет фонд Love me. Love my face, который помогает детям, родившимся с особенностями лица. Поддерживает подростков с синдромом Тричера Коллинза, выступает с лекциями в школах и вузах, касаясь сложных тем – буллинга, принятия себя и культа идеальной внешности, который буквально захватил мир. Никто больше не показывает на него пальцем и не смеется, как это было в детстве. Теперь его узнают на улицах, без стеснения кричат вслед: «Парень ты крут! Все делаешь правильно!».
Живет в костном панцире: у Олеси Радушко редкая мутация. Она такая одна на два миллион
Официально диагноз Олеси звучит так – прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП). В реальности это означает, что на месте на месте любого пореза, ушиба или укола у человека в организме образуются новые кости и со временем все тело покрывается ими, как панцирем. Таких пациентов в России очень мало, недуг встречается крайне редко – в одном случае на два миллиона. Олеся успела «окаменеть» почти полностью, ей трудно двигаться и обслуживать себя. Но она, тем не менее, живет полной и интересной жизнью. Историю Олеси Радушко в материале «Костный панцирь, а в нем – живая душа» рассказывает Дарья Менделеева.
Диагноз Олесе поставили не сразу. В детстве ее лечили от рака, приняв появившееся на шее уплотнение за опухоль. Затем часто делали уколы, чем только усугубили положение. Поставить диагноз удалось лишь в подростковом возрасте. Родителя Олеси объяснили, что болезнь очень редкая, и что лекарства от нее пока что нет.
Но постепенно недуг брал свое, и девушка слегла. Родительский дом – в сельской местности, и сначала за Олесей ухаживали мама, папа и братья с сестрами. Но что они могли, если ни добыть специальную коляску, ни узнать о тонкостях помощи таких пациентов узнать было негде? И Олеся приняла решение переехать в дом престарелых в Кемерово. Парадоксальным образом именно в интернате для нее началась настоящая яркая и интересная жизнь.
Олеся пишет стихи. Общается с друзьями. Дает интервью журналистам и даже успела попасть на съемки в популярный телепроект. Но главное – в интернате она пришла к вере, стала ходить в храм, участвовать в таинствах. А еще – встала у истоков организации, которая объединяет пациентов с таким же как у нее диагнозом.
Мечта Олеси – чтобы от прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии нашлось лекарство. «Надеюсь, даже у меня новый препарат затормозит какие-то процессы, например уберет боль. Но больше надеюсь, конечно, что дети и те, кто еще ходит, начали бы его принимать и не дошли бы до такой стадии, как у меня», – говорит наша героиня.
