В таких случаях диагноз становится для родителей не просто строчкой в медицинской карте, а целой неизведанной вселенной, в которой нет ни понятного маршрута, ни прогнозов, ни ожиданий. Только тревога, неизвестность, страх.
Часто сам поиск диагноза становится отдельным квестом: с редкими генетическими заболеваниями не всегда можно знать наверняка, чем именно болен ребенок, могут потребоваться годы обследований и сложных анализов, чтобы понять, что происходит с пациентом. Но часто и тогда не наступает облегчения, ведь это лишь начало пути. Пути, полного сомнений, принятия, поиска информации и опыта других семей, но главное – поиска тех, кто сможет хоть как-то помочь.
Мы собрали истории четырех семей, которые воспитывают детей с редкими диагнозами – синдромом Ретта, синдромом Патау, синдромом Вильямса и синдромом Смита – Кингсмора. Несмотря на сложности, которые выпали на их долю, эти мамы и папы не сдались перед лицом обстоятельств. Они научились жить, любить и бороться там, где другие видят лишь приговор.
Первый в России. История Степы, мальчика с синдромом Смита – Кингсмора
Степа родился в срок и поначалу казался здоровым ребенком. Но в положенное время он не перевернулся со спины на живот, не интересовался мамой, словно смотрел сквозь нее. А потом у Степы начала очень быстро расти голова, и вот тут врачи, которые до этого утешали родителей и обещали, что все наладится, забеспокоились всерьез. Однако до того, как удалось окончательно определить, чем болен Степа, прошло немало времени. Да и сам диагноз поначалу не давал никакой информации. Синдром Смита – Кингсмора – это мутация в гене MTOR, которая препятствует нормальному развитию головного мозга. В 2015 году, когда Степа родился, он был впервые описан в медицинской литературе. О том, как родители Степы искали помощь для своего сына, в материале «Редкий синдром – как неизведанная планета» рассказывает Анна Виноградова.
Степа стал первым ребенком в России с синдромом Смита – Кингсмора, а в мире таких пациентов всего около 100. У пациентов есть общие внешние черты: высокий лоб, треугольное лицо, увеличенное расстояние между носом и верхней губой. А вот возможности и прогноз на жизнь могут быть очень разными.
Мама Степы, Дарья Тырыгина, не прекращая искала информацию о заболевании и даже писала экспертам в США, которые изучают этот синдром. Ей рассказали, что есть пациенты, которые почти не двигаются, а есть те, кто прекрасно скомпенсирован и даже имеет детей. Это давало надежду.
Дарья начала действовать: она искала любые способы, чтобы сначала научить сына ползать, затем – ходить, затем – общаться. За реабилитацию ребенка мама взялась как за сложный спецпроект. И получила впечатляющие результаты: Степа говорит, бегает, общается, учится в коррекционной школе.
«Принять диагноз своего ребенка до конца, мне кажется, невозможно, – говорит Дарья Тырыгина. – Эмоции притупляются, да. Ты начинаешь к этому относиться более осознанно. Ну и, скажем так, накрывает тебя уже не каждую неделю, а раза два в году. Можно жить». О том, как справляется со сложностями семья Степы, читайте в нашем материале.
Чувство огромной пустоты. История Любы, девочки с синдромом Ретта
Стандартное описание синдрома Ретта пугает: сначала дети развиваются нормально, но затем начинают постепенно терять свои навыки – пропадает речь, умение ходить, ухудшается моторика, а затем наступает терминальная стадия. Ирина Коновалова примеряла это к своей дочке Любе и была уверена: это не про них. Когда анализ подтвердил именно синдром Ретта, а в бланке в строке «заключение» стояла фраза «прогноз неблагополучный», Ирина испытала шок. О том, как она воспитывает Любу, и о том, как у нее и других семей с аналогичным диагнозом появилась надежда, в материале «Все хорошее уже было, и оно закончилось» рассказывает Алина Бериашвили.
До года Люба развивалась даже с опережением: сказала первое слово «мама», научилась ходить. А потом словно замерла – речь перестала развиваться, страдала не только мелкая, но и крупная моторика, а затем прибавились эпилептические приступы. В какой-то момент врачи даже предположили аутизм, но он не подтвердился.
Окончательно диагноз смогли поставить после четырех лет. Когда он прозвучал, мама Ирина погрузилась в тотальный мрак: абсолютно все медицинские источники говорили, что к подростковому возрасту Люба растеряет все свои навыки, будет следовать откат за откатом. Ужаса добавляли врачи, которые уверяли, что у Ирины больше не будет детей. Они ошиблись: в семье родилась младшая дочь Леонида, но тогда мама Любы этого еще не знала. Не знали ничего и медики: они почти не разбирались в тонкостях сопровождения пациентов с синдромом Ретта и посоветовали Ирине искать другие семьи с такими детьми.
Оказалось, что именно в этом спасение. Благодаря сообществу единомышленников Ирина узнала, что течение болезни может быть разным. От синдрома Ретта есть лекарство – оно очень дорогое и пока не доступно в России, но в нашей стране также идут разработки, и есть надежда, что вскоре препарат будет готов. Вместе с мамами и папами, которые воспитывают детей с синдромом Ретта, наша героиня создала благотворительный фонд «Ретткие жизни». «Постепенно стало приходить понимание, что можно жить и по-другому. Можно любить ребенка, даже если он никогда не сделает того, о чем ты для него мечтал. А еще можно находить в жизни другие источники радости, если самые стандартные из них оказываются для вас закрыты», – говорит Ирина Коновалова.
О том, чему родители Любы смогли научиться, узнав о болезни дочери, читайте в нашем материале.
Она все чувствует. История Стеши, девочки с синдромом Патау
Стеша – старшая сестра в многодетной семье, у нее два младших брата и младшая сестра. Они абсолютно здоровы, а Стеша живет с синдромом Патау – генетическим заболеванием, при котором дети часто погибают вскоре после рождения, а если выживают, вынуждены бороться с множественными нарушениями всех систем и органов. Стеша не видит и не слышит, не может самостоятельно дышать, она питается через гастростому. О том, как ее родители смогли устоять, когда буквально все говорили им о необходимости оставить больного ребенка, и о том, как решились родить Стеше братьев и сестру, в материале «Нас спасло то, что мы просто шли, никого не предавая» рассказывает Юлия Карпухина.
Родители Стеши, Артур и Яна Колодяжные, пережили диагноз дочери, который стал очевидным вскоре после родов, с трудом. Их не поддержали близкие, да и врачи крутили пальцем у виска, намекая, что проще сдать ее в детский дом. «Я когда после родов присмотрелась, подумала, что она чем-то на Матронушку похожа. Меня это капельку даже утешило», – вспоминает Яна, имея в виду, что ее дочь не видит и не может открыть глаза.
Сначала было скитание из одной больницы в другую, неясные прогнозы. Но затем Колодяжным повезло: хоспис «Дом с маяком» помог семье получить аппаратуру для кислородной поддержки и сказал, что Стеша сможет жить дома. Да, будет нужен особенный уход. Да, будет непросто. Но для родителей девочки это было настоящим облегчением. А вскоре после того, как Колодяжные вернулись из больницы домой, Яна поняла, что снова беременна.
Сейчас в семье кроме Стеши трое детей – два мальчика и девочка. Каждую беременность Яна ужасно переживала и волновалась, но малыши родились абсолютно здоровыми, «подарочными», как говорит мама. Их ежедневный быт – постоянная попытка найти баланс: заботиться о Стеше и одновременно уделять внимание другим детям.
Стеша дышит через трахеостому и питается размельченной пищей через гастростому. Ей нельзя болеть – любая простуда заканчивается сложностями с дыханием. У нее бывают эпилептические приступы, поэтому важно постоянно контролировать состояние девочки, Яна проверяет дочь даже ночью. «Она все чувствует! И умеет беззвучно смеяться. Не знаю как, но по мимике это смех. И как будто даже к месту, когда мы хихикаем и играем», – говорит мама.
О том, как семья Колодяжных смогла сохранить любовь и надежду в крайне сложных обстоятельствах, читайте в нашем материале.
Эльфийская девочка. История Лили, девочки с синдромом Вильямса
Про синдром Вильямса говорят, что это самый мягкий из возможных синдромов. Дети с таким диагнозом очень музыкальны, у них характерная «эльфийская» внешность – широкий лоб, большой рот с полными губами, плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Но кроме этого есть проблемы с внутренними органами (чаще всего страдают почки и сердце) и интеллектом. Когда у Алины Бериашвили родилась младшая дочь, первой особенности девочки заметила бабушка, врач-педиатр. Мама первое время отказывалась верить в диагноз. О том, как ей удалось принять неизбежное, в материале «Эльфийская девочка» рассказывает Екатерина Сажнева.
Алина говорит, что поначалу была королевой отрицания: все понимала умом, но сердце не соглашалось. Поначалу она откладывала генетический анализ, словно боялась поставить окончательную точку. Все изменилось, когда в восемь месяцев Лилю оперировали из-за проблем с сердцем: девочка оказалась в реанимации, начали отказывать внутренние органы. Мама сидела рядом и разговаривала с дочерью, описывая ей их общую будущую жизнь. Лиле стало легче, она задышала сама, и вскоре работа организма восстановилась.
«Я бы сказала родителям, которые только услышали редкий диагноз: дайте себе время. Сейчас вам кажется, что все кончено, что будущее разрушено. Это неправда. Диагноз – не весь ваш ребенок. И не вся ваша жизнь. Не спешите считать это катастрофой», – говорит сегодня мама Алина. Ей самой оказалось непросто: когда младшей Лиле наконец поставили диагноз, оказалось, что у старшего сына Юры эпилепсия. Так Алина оказалась мамой сразу двух особенных детей.
Она честна: «Жизнь семьи с двумя диагнозами – это постоянное жонглирование», – признается Алина, имея в виду сложный график, в котором нужно учитывать не только потребности детей, но и работу: наша героиня ведет подкаст «Редкий случай», в котором говорит о сложных и редких заболеваниях. Старший сын находится на домашнем обучении и играет в футбол, дочь посещает музыкальную школу и детский сад для особенных детей. В жизни семьи много тревог о будущем и неопределенности, но все-таки – много счастья и любви.
О том, как удалось достичь такого баланса, читайте в нашем материале.
