Люди с такими болезнями ощущают себя один на один со своим диагнозом. Поэтому главная миссия Дня редких заболеваний – подарить больным тепло и поддержку. Хотя бы на время. В преддверии этого дня «Милосердие.ru» попыталось разузнать о редких заболеваниях побольше

В последний день зимы во всем мире отмечается День редких заболеваний. Они встречаются в исключительных случаях, поэтому зачастую врачи не знают, как с ними бороться. Люди с такими болезнями ощущают себя один на один со своим диагнозом. Поэтому главная миссия Дня редких заболеваний – подарить больным тепло и поддержку, растопить их одиночество. Хотя бы на время. В преддверии этого дня «Милосердие.ru» попыталось разузнать о редких заболеваниях побольше.

http://www2.georgetown.edu

Что это такое?

Общепринятого определения редких заболеваний (их еще называют орфанными, от orphan – «сирота») не существует. Под этим термином обычно понимаются недуги, которые выявляются у очень незначительного числа пациентов. В каждой стране количественные показатели свои: в России это один случай на 10 тысяч жителей, в США – один случай примерно на 1500 жителей (болезнью должно быть затронуто не менее 200 тыс. обитателей Соединенных Штатов), в Европе – на 2000 жителей, в Японии – на 2500 жителей. В целом соотношение колеблется от 1:1000 до 1:200000.

Не создано до сих пор и универсального перечня редких заболеваний. По данным Европейской организации по редким заболеваниям, к ним разные специалисты относят от 5 до 7 тыс. болезней. Такие разночтения объясняются тем, что многие заболевания имеют неравномерный ареал распространения: в одних регионах мира от них страдают десятки тысяч людей, а в других подобные случаи можно пересчитать по пальцам одной руки.

Например, муковисцидоз считается крайне редким заболеванием в странах Азии и в то же время относительно часто встречается в Европе и Америке. Слово «редкий» не должно вводить в заблуждение относительно истинных масштабов проблемы. От каждого из редких заболеваний по отдельности страдает не так много людей, но в целом в Европе им подвержены более 30 млн человек.

У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Так, более 80% из них являются генетическими и, как следствие, хроническими, прогрессирующими. Люди вынуждены жить с ними всю жизнь, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения.

Немало среди них инфекционных: именно такие заболевания могут часто встречаться в одних странах и редко – в других. Также встречаются болезни на почве аллергических реакций или неблагоприятной экологической обстановки. Редкие заболевания в 75% случаев затрагивают детей. При этом каждый третий маленький пациент не доживает до пяти лет. Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

Пожалуй, главными и самыми страшными особенностями орфанных заболеваний являются отсутствие эффективных методов их лечения, а также то, что они причиняют человеку сильную боль и страдания. В связи с малой распространенностью подобных заболеваний их непросто изучать и лечить. Дело осложняется еще и тем, что у больных, страдающих от одного и того же недуга, может наблюдаться разнообразие патологических состояний и симптомов. Эта модель работает и в обратную сторону: за относительно общими проявлениями и симптомами могут скрываются различные редкие заболевания, что может привести к постановке неверного диагноза.

В России

В нашей стране понятие «редкие заболевания» впервые ввели в законодательство в 2012 году, со вступлением в действие нового закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». В этом документе, в частности, говорится о том, что уполномоченный федеральный орган исполнительной власти должен на основании статистических данных формировать перечень орфанных заболеваний. Однако этот список все еще не сформирован, в настоящее время идет работа над ним.

В проекте перечня на сайте Минздрава по состоянию на 10 января 2014 года содержится 215 наименований. Большинство из них – это болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения; болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм; а также новообразования.

Диагнозы из предыдущей версии списка (тогда в нем было всего 86 болезней) по состоянию на 2011 год имелись примерно у 13 тыс. россиян. Затраты на их лечение государство все в том же 2011 году оценивало в 4,6 млрд рублей ежегодно. Предполагается, что диагнозы из окончательного перечня редких болезней могут оказаться у нескольких миллионов жителей страны.

По закону обеспечение граждан лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации. Редкие болезни лечат при помощи специальных орфанных препаратов, которые имеют особый статус.

Из-за маленького рынка спрос на эти лекарства невелик, и фармацевтическим компаниям невыгодно вкладывать огромные деньги в их исследования, разработку и тестирование. Поэтому государство поощряет фармацевтов, производящих орфанные препараты: облегчает им вывод лекарств на рынок, существенно увеличивает срок эксклюзивной продажи, предоставляет стимулирующие налоговые льготы.

Во многих странах действуют специальные законы об орфанных препаратах. В Евросоюзе и США государственная поддержка поспособствовала настоящим прорывам в орфанной фармацевтике: были изобретены лекарства от глиомы, множественной миеломы, кистозного фиброза, хронического миелобластного лейкоза и других болезней – в сумме около 300.

По сравнению с известными 5–7 тысячами редких заболеваний лечение для трех сотен из них – это, конечно, капля в море. В России тоже далеко не все пациенты в обозримом будущем могут рассчитывать на эффективное лечение. Из 86 болезней из предыдущей версии российского списка специфическая терапия имелась лишь для 27. Еще для 15 редких заболеваний лекарств не было, но были разработаны стандарты оказания медицинской помощи. Данных по новой редакции перечня пока нет.

«Семь нозологий»

Отдельно от остальных редких заболеваний в России финансируется лечение болезней, включенных в 2007 году в программу «Семь нозологий». Средства на нее выделяются не из региональных, а из федерального бюджета.

Помощь по программе получают люди, больные гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также лица после трансплантации органов и (или) тканей. Такой выбор обусловлен тем, что эти орфанные заболевания являются самыми распространенными в России. Их лечение к тому же является самым затратным. В 2012 году на борьбу с ними было выделено 37,8 млрд рублей.

В последнее время в медицинском сообществе и в чиновничьем аппарате обсуждается вопрос о том, как дальше будет работать эта программа, которую уже признали одной из самых удачных в России в сфере здравоохранения.

Сегодня каждый пациент, имеющий право на получение льготного обеспечения лекарствами по программе «Семь нозологий», вносится в единый федеральный регистр. Регионы на его основе составляют заявку на лекарства и передают в Москву. Два раза в год лекарства централизованно закупают на открытом аукционе и раздают на места по спискам нуждающихся.

Закон «Об основах охраны здоровья граждан» предусматривал, что с 2014 года закупкой лекарств по программе «Семь нозологий» будут заниматься регионы, однако Минздрав попросил отсрочить передачу хотя бы на год. За сохранение централизованной системы закупок выступают и общественники, которые опасаются перебоев в лекарственном обеспечении и завышения цен, если тендеры будут проводиться на региональном уровне. Учитывая, что с финансированием «сиротских» болезней, не вошедших в «Семь нозологий», у субъектов РФ имеются проблемы, эксперты предлагают не передавать программу регионам, а, напротив, часть «региональных» болезней отдать федеральному центру.

Общее дело

В России государство берет на себя обязательства по лечению орфанных пациентов. Однако полностью обеспечить финансами раннюю диагностику, исследования и лечение редких болезней бюджет не в состоянии. В зарубежных странах доля участия государственных денег в борьбе с орфанными заболеваниями колеблется от 10 до 60%. Остальное предоставляют благотворительные фонды, бизнес, частные жертвователи.

http://www.kbs-frb.be

Общественные мероприятия в День редких заболеваний, который проводится в мире с 2007 года, а в России – с 2008-го, направлены в том числе на сбор средств для лечения орфанных болезней. Каждый год тематика этого дня разная. Но всякий раз целью мероприятий является привлечение внимания органов власти и общественности к проблемам людей, страдающих от редких заболеваний.