Гемофилия – это редкое наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1:10 000. Из-за дефекта одного из генов кровь не свертывается должным образом, возникают кровотечения и кровоизлияния в суставы и внутренние органы.
Вокруг гемофилии до сих пор множество стереотипов и заблуждений. Ее называют «царской болезнью», помня, что один из самых известных пациентов с гемофилией – царевич Алексей, сын Николая II. Считается, что ей болеют только мальчики и мужчины, а женщины остаются носителями. На самом деле есть случаи заболевания у пациенток женского пола, а получить диагноз могут даже те, у кого нет наследственных рисков, – мутация способна возникать de novo, то есть впервые у совершенно здоровых родителей. Еще одно распространенное заблуждение – что больной гемофилией может истечь кровью от любой царапины. На самом деле опасность представляют внутренние кровотечения, которые могут возникнуть даже без явной травмы.
Ко Всемирному дню гемофилии, который ежегодно отмечают 17 апреля, мы узнали о том, как живут сегодня пациенты с гемофилией, каких прорывов в лечении и улучшении качества их жизни удалось достичь, а чего по-прежнему не хватает. Рассказывает Юрий Жулев – президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов и человек, который сам живет с тяжелой формой гемофилии А.
Жулев Юрий Александрович – российский общественный деятель. Президент Всероссийского общества гемофилии (ВОГ). Сопредседатель Всероссийского союза пациентов.
Родился в 1967 году в Одессе. Окончил Московский юридический институт. Женат, есть сын.
С 1989 года возглавляет российскую организацию, которая объединяет пациентов с гемофилией и их семьи. Входил в правления Европейского консорциума гемофилии и Всемирной федерации гемофилии.
Смог добиться значительной помощи для больных гемофилией: с 2005 года это заболевание входит в список заболеваний, на лечение которых государство выделяет федеральные средства.
Автор ряда научных работ о гемофилии.
Мальчик с гемофилией может родиться в любой семье
– Когда вы узнали о своем диагнозе? Как это было, если вспомнить не медицински, а по-человечески?
– Диагноз поставили прямо в роддоме. Кровотечение из пупочной ранки – первый признак тяжелой формы. И что характерно: в нашей семье не было ни одного больного гемофилией. Это называется спонтанная мутация. Она случается в двадцати, а то и тридцати процентах случаев. То есть мальчик с гемофилией может родиться в совершенно любой семье, где никогда об этой болезни не слышали. Это важно понимать.
Семья получает диагноз, и жизнь переворачивается. Это не то заболевание, которое можно скрыть от себя или «разобраться потом». Диагноз – это вся жизнь. С гемофилией рождаются, с гемофилией живут и с гемофилией умирают. Так что вопрос с самого начала не «как с этим справиться», а «как с этим жить».
– Что в детстве оказалось самым сложным?
– В семь лет я ходил на костылях. Мне делали первую операцию. Вот и думайте, что в этом легкого для ребенка. Суставы разрушались, потому что кровь при малейшем ударе уходила в полость сустава. Нет нужного фактора свертывания – кровотечение не останавливается. Кровь в суставе – это медленное, но неотвратимое разрушение. Тотальная инвалидизация и средняя продолжительность жизни больного гемофилией в то время – около 36 лет (Юрию Жулеву в этом году исполнилось 59 лет. – Ред.). Это была реальность, в которой мы росли.
«Мы счастливые люди»
– Как диагноз повлиял на выбор профессии и жизненного пути?
– По образованию я юрист. Наверное, это не случайно. Когда ты с детства знаешь изнутри обо всех проблемах системы здравоохранения, начинаешь думать о правах, о том, как их защищать. Пациентская организация – это во многом юридическая работа и работа профсоюза: добиваться от государства того, что записано в законе, защищать и представлять интересы пациентов. Этим я и занимаюсь.
– Что стало поворотным моментом, когда вы решили заняться общественной деятельностью?
– Ассоциацию создали в 1989 году, но до появления ВОГ в 2000 году мы все равно жили, как в феодальных княжествах, – каждый регион со своим опытом поддержки пациентов существовал сам по себе, информация передавалась и накапливалась с трудом. С созданием ВОГ появилась возможность объединяться, помогать друг другу. Стала поступать активная информация из регионов, и центр всегда поддерживал регионы в защите прав.
Самым трудным на старте, как ни странно, оказался юридический аспект. Закон требует, чтобы для создания общероссийской организации региональные структуры работали более чем в половине субъектов страны. Нужно было искать людей, формировать организации. Сама идея уже была понятна большинству, но организационные и юридические задачи были непростыми. Это совпало с общим трендом централизации власти и усиления роли федеральных структур – и в этом смысле мы оказались в нужное время. Сегодня у нас семьдесят шесть региональных отделений, которые держатся на волонтерах. Это люди, которые помогают пациентам с гемофилией, потому что иначе нельзя.
– Как за эти годы изменилось ваше отношение к гемофилии?
– Я говорю, что мы счастливые люди. Мы прошли путь от состояния безысходности к тому, что сегодня ребенок с гемофилией в стационаре большая редкость, и ребенок с гемофилией не знает, что такое кровоизлияние. Мы – команда победителей в прямом смысле слова. Но при этом я очень хорошо помню, откуда мы вышли, и именно поэтому мне не все равно, что будет дальше.
Современное лечение позволяет быть свободными
– Если сравнивать с тем, что было 20–30 лет назад, насколько изменилась жизнь человека с гемофилией сегодня?
– Принципиально. С 2005 года у пациентов фактически появился доступ к терапии. Были запущены федеральные программы льготного лекарственного обеспечения, в которые вошла и гемофилия. Впервые благодаря поддержке федерального бюджета люди начали получать необходимое лечение независимо от региона проживания. До этого – локальные усилия, разные возможности. Экстренные госпитализации снизились примерно в четыре раза. Современное лечение позволяет пациентам с гемофилией быть свободными в буквальном смысле. Дети сегодня не ощущают себя больными, и это важное изменение. Теперь появилась необходимость объяснять границы: рассказывать, что экстремальные или контактные виды спорта, такие как бокс или сноуборд, для них противопоказаны. Зато уже вполне доступны езда на велосипеде (главное не забывать про шлем), плавание, ходьба, пилатес, настольный теннис. Вот насколько изменилась реальность.
– Что сегодня больше всего влияет на качество жизни пациента – медицина, реабилитация или социальная среда?
– Все вместе. Один гематолог не может решить все задачи пациента. Нужна слаженная работа команды специалистов: хирургов, гематологов, стоматологов, реабилитологов и других врачей. Дело в том, что есть серьезная проблема: например, стоматологи и хирурги нередко отказывают пациентам с гемофилией в помощи – из страха навредить, не остановить вовремя кровотечение и т.д. В результате человек может остаться без необходимого лечения. Именно поэтому мы всегда говорим о необходимости формирования мультидисциплинарных команд, которые понимают, как работать с такими пациентами. Не менее важна и социальная среда – поддержка семьи, возможность учиться, работать и жить без избыточных ограничений. Только в таком сочетании действительно меняется качество жизни.
– Насколько решена проблема поражения суставов и инвалидизации?
– Для пациентов, которые выросли без современной терапии, остаются последствия. Здесь помогает высокотехнологичная помощь: ортопедические операции, эндопротезирование. Она позволяет буквально бросить костыли. Это реальная история многих наших пациентов.
Любой перебой с препаратом – это взрывчатка
– Сегодня гемофилия входит в государственные программы лекарственного обеспечения. Насколько эта система реально работает для пациента?
– Гемофилия – это, наверное, самый убедительный пример того, чего может добиться государство при системной помощи редким заболеваниям. Программа «14 высокозатратных нозологий» плюс фонд «Круг добра» – это бесплатный доступ к терапии. При этом право на льготу возникает с момента постановки диагноза, независимо от инвалидности. Это принципиально важная норма, потому что человек не должен сначала стать инвалидом, чтобы получить лечение.
Основной метод лечения пациентов с гемофилией — заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови VIII (при гемофилии А) или IX (при гемофилии В). Используются очищенные, вирусинактивированные препараты, изготовленные из донорской плазмы человека, или
рекомбинантные концентраты.
Для детей существует программа фонда «Круг добра», который бесплатно предоставляет целый ряд препаратов. Например, эфанесоктоког альфа, албутрепенонаког альфа и др.
Взрослым государство помогает в рамках программы «14 высокозатратных нозологий». В перечень лекарственных средств входит 11 наименований.
– С какими трудностями пациенты сталкиваются на практике?
– Отказы в медицинской помощи из-за страха перед диагнозом. Нехватка диагностических лабораторий в регионах. Перебои с поставками лекарственных препаратов.
Есть тревожная тенденция: семь из десяти пациентов, нарушающих режим терапии, делают это из-за экономии. Они вынужденно «растягивают» дозу, опасаясь, что не получат следующую поставку вовремя. Это создает серьезные риски для здоровья.
Я скажу прямо: любой перебой с препаратом – это взрывчатка, заложенная под дом, который мы строили десятилетиями. Мы столкнулись с ситуацией, о которой, казалось, давно забыли: врачи в некоторых местах предлагают пациентам переливание плазмы. Плазма – это катастрофа и огромный шаг назад. Это все равно что заливать в бак нефть вместо бензина. Гемофилия не прощает пропущенной инъекции. Профилактика – это инвестиция: меньше госпитализаций, меньше операций и больше пациентов, которые сохраняют активность и вносят вклад в экономику страны.
– Есть ли риск, что пациенты перестают соблюдать режим терапии?
– Такой риск сегодня есть, и во многом он связан не с поведением пациентов, а с системой обеспечения. С одной стороны, общий уровень лекарственного обеспечения в России действительно высокий, выше среднеевропейского. С другой стороны, существуют перебои с поставками и сложности с попаданием инновационных препаратов в программу госгарантий, так как многие из них не проходят утверждение комиссии Минздрава, на наш взгляд, по экономическим соображениям. Получается, что единственным источником инноваций остается фонд «Круг добра». Но мы понимаем, что взрослые пациенты не имеют возможности получения терапии, которой обеспечиваются дети, и преемственность в дальнейшем может быть нарушена. В целом пациенты с гемофилией достаточно привержены терапии. Хотя на практике на соблюдение режима влияют объективные факторы: сложность лечения, необходимость регулярных внутривенных введений, отсутствие навыка или физические ограничения – например, при выраженных разрушениях суставов рук. И в сочетании с перебоями в обеспечении это действительно может приводить к нарушениям терапии.
– Как вы оцениваете разделение системы: дети – через фонд «Круг добра», взрослые – через федеральные программы?
– Фонд «Круг добра» – большое достижение нашей страны. Дети имеют доступ к лечению, включая доступ к пролонгированным препаратам. Но программа «14 ВЗН» закрыта для новых препаратов. Все упирается в бюджет. И пока разрыв между детской и взрослой системой остается, мы должны следить, чтобы пациент, переходя из детской системы во взрослую, не проваливался в пустоту.
Тысячи людей с гемофилией не знают о своем диагнозе
– Насколько ранняя диагностика влияет на судьбу пациента?
– Принципиально. Тяжелая форма гемофилии, как правило, проявляется рано – это может быть открывшееся кровотечение в роддоме. Со средней формой сложнее: симптомы менее очевидны – синяки после падений, кровотечения при выпадении молочных зубов. Родители не всегда связывают это с заболеванием, в результате время может быть упущено.
При этом проблема не только в настороженности, но и в доступности диагностики. В ряде регионов коагулологические лаборатории либо работают ограниченно, либо используются недостаточно – из-за дорогих расходных материалов и невыстроенной маршрутизации пациентов. Это уже вопрос организационных и финансовых решений, которые напрямую влияют на доступность помощи. А ведь когда требуется оперативное вмешательство, анализ важен, поскольку без своевременной диагностики риски резко возрастают.
– Есть ли сегодня случаи, когда диагноз ставится слишком поздно?
– Да, есть. Особенно это касается болезни Виллебранда – наследственного нарушения свертываемости, при котором болеют и женщины. Тысячи людей не знают о своем диагнозе. Болезнь Виллебранда маскируется под другие состояния – долгие менструации, кровотечения при хирургических вмешательствах. А человек живет и не понимает, почему у него так.
Генотерапия гемофилии – это ближайшая перспектива
– Насколько в России доступны современные препараты для пациентов с гемофилией?
– Есть несколько поколений препаратов. За последние годы они прошли настоящую эволюцию. Сначала использовались препараты факторов свертывания из донорской крови, затем появились рекомбинантные технологии, а позже – пролонгированные формы, которые вводятся внутривенно, но значительно реже. Но настоящий прорыв – это препараты для подкожного введения. Они кардинально меняют повседневную жизнь пациента, позволяя жить более предсказуемой жизнью. Внутривенные инъекции требуют определенного навыка и наличия венозного доступа. Но в то же время, умение выполнять инфузии остается жизненно важным – в экстренных случаях, когда рядом нет врача, оно может спасти жизнь.
– Генотерапия – это уже реальность или пока перспектива?
– Клинические исследования уже идут, в том числе отечественные. Это уже ближайшая перспектива. Но здесь есть очень важный момент, о котором нужно думать уже сейчас: механизм финансирования генотерапии. Это дорого. Очень дорого. И если мы не разработаем этот механизм заранее, окажется, что терапия есть, а получить ее невозможно. Нельзя прийти к финишу без подготовки.
Это не приговор
– Что сегодня больше всего тревожит в теме гемофилии?
– Перебои с препаратами.
– А что, наоборот, дает надежду?
– Появление инноваций, таких как пролонгированные препараты, подкожные формы введения и генная терапия.
– Если бы можно было изменить одну вещь в системе – что это было бы?
– Ритмичность поставок терапии. Даже при высоком уровне обеспечения решающей становится предсказуемость: пациент должен получать препарат вовремя, без пауз. Сбои разрушают профилактику, а это напрямую повышает риск осложнений.
– Что бы вы сказали родителям, которые только что узнали о диагнозе у ребенка?
– Не паниковать. Это не приговор. Нужно обратиться к гематологу и вступить в контакт с пациентской организацией, и сделать это как можно раньше. Жизнь ребенка с гемофилией во многом зависит от дисциплины и ответственности семьи. Это звучит строго, но это правда.
– Мы сегодня ближе к излечению гемофилии или к новой форме жизни с ней?
– Мы ближе к тому, чтобы образ жизни пациента с гемофилией не отличался от образа жизни здорового человека.
