7 сентября — международный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна. Основатель фонда «МойМио» Ольга Свешникова рассказывает о бедах и радостях больных мальчишек и их родителей

1480549_947317431993850_5734792193473262692_n

В психолого-реабилитационном лагере фонда «МойМио» для детей с мышечными заболеваниями. Фото Павла Ланцова

Фото: facebook.com/pavel.lantsov

День Дюшенна: что это такое и кому помогает фонд «МойМио»

В день осведомленности о миодистрофии Дюшенна московские подопечные фонда «МойМио» по приглашению «Столичной судоходной компании» катаются по Москве-реке на кораблике. Накануне Ольга Свешникова рассказала порталу «Милосердие.ru» о том, что произошло в жизни российских ребят с нервно-мышечными заболеваниями за прошедший год и что их ожидает в следующем.

Миодистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, которое встречается с частотой 3 на 10 тысяч новорожденных мальчиков. Родители часто так их и называют — Дюшеннами. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет прогрессирующей слабостью мышц, точная диагностика — дело генетиков. Мальчики часто падают, отстают в играх от сверстников, с трудом бегают и прыгают. Примерно к 12 годам — инвалидная коляска: мышечная атрофия нарастает, затрагивая абсолютно все группы и системы мышц организма, и, не дожив, в среднем, до 25 лет, ребята умирают: сердце и дыхательный аппарат — это тоже мышцы, а они отказывают. В России диагноз поставлен четырем тысячам мальчиков — не всем пациентам его ставят со 100% точностью, некоторые год за годом получают лечение от совсем других заболеваний.

 

Во-первых, недавно супруги Петр и Ольга Свешниковы, воспитывающие сына с миотрофией Дюшенна, и Елена Шепард, мама мальчика с таким же диагнозом, организовали благотворительный фонд помощи таким детям и их семьям — «МойМио». У фонда появился счет, на который можно официально переводить деньги, офис (к счастью, он не требует ремонта, но фонду нужны оргтехника и мебель), планируется запуск сайта и подключение короткого номера для смс-пожертвований.

«Свой офис — это хотя бы возможность не хранить больше по квартирам оборудование для лагерей», — смеется Ольга.

Фонд занимается в принципе тем же, чем занимались Свешниковы и Лена Шепард в качестве частных активистов: распространяет информацию о развитии болезни и поддержке детей, особенно среди их родителей, проводит «родительский клуб» в Москве и лагеря для семей с мальчиками с болезнью Дюшенна из регионов, оказывает адресную помощь.

«Фонд стал первым специализированным для таких детей в России, и у нас уже больше ста подопечных семей, — говорит Ольга Свешникова. — Регионы — от Петропавловска-Камчатского до Крыма: Омск, Челябинск, Чита и так далее. Диагностика в регионах, конечно, более поздняя: детей долго лечат от гепатита, например. Хоть и позднее столицы, диагноз обычно ставят правильно, хотя мы недавно познакомились с мальчиком, которого диагностировали только в 13 лет в Москве, когда он уже оказался в инвалидной коляске».

Самому старшему подопечному фонда сейчас 22 года, он из Крыма (ему тоже хотят организовать уточненную диагностику в Москве, причем в детской больнице — «взрослых» специалистов для таких людей пока нет или почти нет).

Лечение ребенка как способ не сойти с ума

Если просто сидеть и понимать, что с годами ребенок перестанет ходить, а потом и дышать, можно сойти с ума.

Если знать, что при поддерживающей терапии этот процесс можно надолго замедлить, и если терапия будет грамотно проводиться, жить уже легче.

«Например, мы теперь знаем, что сердечную мышцу нужно поддерживать уже с пяти лет, — говорит Ольга Свешникова. — Конечно, большинство кардиологов  не увидит никаких изменений на УЗИ сердца наших детей до определенного возраста. Но в Москве есть врач, который эти изменения не только видит, но и умеет назначать лечение. Мне слово «лечение» вообще нравится больше, чем «реабилитация». Ребенок же болеет — значит, мы его лечим. Вот если вылечим (пока это невозможно) — тогда и о реабилитации поговорим».

Для мальчиков с болезнью Дюшенна разработаны специальные программы зарядки, растяжки, поддерживающая терапия. Специфического препарата против болезни Дюшенна нет, хотя при тех генетических поломках, которые есть у примерно 13% мальчиков с этим диагнозом, помогает препарат, недавно разработанный во Франции. В России он не зарегистрирован; месячный курс стоит 33 тысячи евро. Государство включает в список орфанных болезней, лечение которых финансируется за счет бюджета, лишь те диагнозы, для которых разработаны специфические препараты. Работа над тем, чтобы диагноз появился в различных перечнях, еще предстоит.

Обо всем этом рассказывают в Москве на ежемесячных «родительских клубах»: психолог три часа общается с родителями, отвечает на вопросы, они общаются между собой, а у детей в это время — мастер-классы с волонтерами.

Лагеря объединяют родителей

Дважды в год фонд «МойМио» (а до регистрации фонда — группа родителей-энтузиастов) проводит психолого-реабилитационные лагеря для детей с миотрофией Дюшенна и их семей. Ведь в круг, созданный болезнью, вовлечены не только сыновья и мамы с папами (если папа не ушел из семьи), но и братья и сестры, бабушки и дедушки. Программа рассчитана на семьи из регионов.

«График лагеря достаточно плотный: ежедневные групповые тренинги с психологом, приезжают специалисты: московские неврологи и физиотерапевты, пульмонологи и ортопеды. Дети получают коллективные и индивидуальные консультации. Изначально лагерь затевался с целью объединить родителей и немножко социализировать детей, которые большую часть жизни проводят в четырех стенах, показать им форму общения друг с другом и со здоровыми ребятами, а детей, которые не болеют, научить контактировать с такими детьми», — рассказывает Ольга Свешникова.

Идеальный масштаб лагеря — 10–12 семей. В прошедшем лагере было 16, сейчас идет подготовка очередного. Пока семьи приглашают только один раз, для них участие полностью бесплатное: от перелета, будь он хоть из Владивостока, до питания в лагере и консультаций специалистов. В доме отдыха «Яхонты — заповедник Таруса» дают площадку по очень лояльным ценам: проживание родителей обходится в 1800 рублей в сутки, дети живут бесплатно.

Многое ложится на плечи волонтеров: семьи приезжают и с очень маленькими детьми, и с довольно тяжелыми (подросшими и просто физически тяжелыми) детьми на колясках. Если мальчик, который в 15 лет весит 60 килограмм, приедет с 75-летней бабушкой, которая дома утром и вечером приглашает дворников помочь ей пересадить его с кровати в коляску и обратно за деньги, то в лагере к ним будет постоянно приставлен физически крепкий юноша, который будет им помогать передвигаться, принимать ванну и т.п.

Дожить до 18 и не исчезнуть

У многих пациентов с орфанными заболеваниями общая проблема: до 18 лет государство их хотя бы замечает, выделяет средства на лечение (если лечение существует), койки в больницах, средства реабилитации; а после 18 лет они словно исчезают с радаров вообще или становятся в глазах чиновников обычными «инвалидами-опорниками», которым достаточно выдать коляску. Дети растут, и недавно исполнилось 18 одному из подопечных фонда «МойМио». Ольга Свешникова говорит, что с проблемой помощи после 18 теперь придется близко познакомиться.

Проблем немало и у детей до 18 лет: пока они не сели в коляску, а ходят своими ногами, как здоровые, государство словно не замечает, что им нужна помощь. А когда они оказались в коляске, им отказывают в санаторно-курортном лечении, например, потому что в документе «Сборник нормативно-методических документов по вопросам санаторно-курортного лечения» действительно указаны «Противопоказания: 1. Болезни нервной системы в остром периоде, а также сопровождающиеся тяжелыми двигательными расстройствами, препятствующими самостоятельному передвижению и самообслуживанию больного ребенка…». Это вопрос и доступной среды, и подготовки персонала санаториев, и задача — переломить отношение к детям с нервно-мышечными заболеваниями, чтобы они не сидели запертыми на верхних этажах, а могли подышать морским воздухом в санаториях.

Комиссии медико-социальной экспертизы стараются не вписывать в индивидуальные программы реабилитации для детей ничего «лишнего». Например, одному мальчику отказали в специализированной кровати.

Многие дети с болезнью Дюшенна принимают «Преднизолон» (гормональный препарат), но у еще многих он вызывает побочные эффекты, и они принимают не зарегистрированный в России иностранный препарат «Дефлазакорт» (Deflazacort). Он продается в Канаде, Мексике и некоторых других странах — это стероид, способный замедлить скорость ослабления мышц. Врачам негласно запрещено его выписывать — вместо того, чтобы собирать консилиумы и запускать процедуру получения разрешения на ввоз препарата, они только устно говорят родителям, что переход на «Преднизолон» повлечет множество побочных эффектов. Работа над регистрацией «Дефлазакорта» в России — одна из задач всех, кто помогает детям с миотрофией Дюшенна.

Больница есть, коек нет

Еще одна проблема, с которой сталкиваются подопечные фонда, — возможность госпитализации и регулярных обследований. Лучшая лечебная и диагностическая база — в Московской детской психоневрологической больнице (на улице Сусанина). Больница специализируется на лечении детей с ДЦП и нервно-мышечных заболеваний, последствий полиомиелита. Там хорошая лечебная база и знающие врачи (их поездки на международные конференции годами организовывала родительская ассоциация «Надежда»).

Раньше у родительской ассоциации «Надежда» был договор с Минздравом, так что 8 коек в месяц в Московской детской психоневрологической больнице (на улице Сусанина) были оплачены за счет бюджета для детей с миотрофией Дюшенна из любого региона. С 2015 года больница перешла на систему ОМС, и теперь дети туда попадать перестали.

Врачи-специалисты, способные обследовать органы ребенка, назначить поддерживающую терапию, например, для сердца, принимают детей в НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им.Н.И.Пирогова (в обиходе — НИИ педиатрии на ул. Талдомской). Туда по квотам отправляют детей на высокотехнологичное лечение раз в год (а обследоваться мальчикам, которые уже сидят в колясках, надо раз в три месяца). Квота составляет 460 тысяч рублей, при этом если ребенку, например, сделали УЗИ одного органа, то сделать УЗИ второго органа уже можно только платно, стоматолог тоже в перечень возможностей не входит.

Лечение же детям нужно далеко не всегда высокотехнологичное, и непонятно, как на такое могут быть квоты: озокерит на ноги, растяжки, зарядка, капельницы. Многие из этих процедур родители выполняют и дома, однако четырехнедельный комплекс тоже важен. Кроме того, в областной Московской детской психоневрологической больнице (на улице Сусанина) есть уникальный логопед, который понимает, как работать с ребенком с таким диагнозом. Язык — тоже мышца; 30% мальчиков имеют сопутствующий диагноз «задержка психического развития» и плохо говорят. Этот логопед видит, над какими звуками ребенку можно эффективно поработать, а на что даже бесполезно тратить силы.

Почему день осведомленности о миотрофии Дюшенна 7 сентября?
7-е число 9-го месяца выбрано для международного дня осведомленности о миотрофии Дюшенна по числу экзонов в гене дистрофин – их 79. В этот день благотворительные организации по всему миру проводят акции для сбора средств помощи детям, пострадавшим от этой болезни, и распространения знаний о диагнозе, о методах продления активности больных детей.
Символом этого дня в мире стал воздушный шарик, который можно купить в поддержку пациентов и выпустить в небо. На сайте «Дня Дюшенна» размещены истории детей на разных языках (от французского до арабского) и перечислены множество организаций по всему миру, помогающих больным. В списке, где указаны организации из Перу, Алжира и Пакистана, пока нет фонда «МойМио» из России, но он уже активно работает.