В российский прокат вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс про мальчика с синдромом Тричера Коллинза. Как живут с таким синдромом не в кино, а в жизни?

Большая немедицинская проблема  

Кадр из фильма «Чудо» (2017). Фото с сайта variety.com

Фильм «Чудо» режиссера Стивена Чбоски рассказывает историю мальчика Огги Пулмана с синдромом Тричера Коллинза. Мнения родителей, посмотревших кино вместе с детьми, разделились. Кто-то пишет в интернете восторженные отзывы: «Наконец-то в кинотеатрах идет трогательный и серьезный детский фильм без мата».

Кто-то сетует, что в экранизации обрезали подробности одноименной книги Ракель Паласио (2012), на основе которой создан фильм. «По сравнению с книжкой даже непонятно, почему главный герой – чудо. А ведь суть в том, что гены порой выстраиваются в редкие комбинации. И их сочетание может дать невероятную красоту или талант или, наоборот, болезнь, как это и случилось у героя. Но это не помешало ему быть настоящим чудом».

Специфического лечения синдрома Тричера Коллинза не существует, лечение заключается в комплексном устранении симптомов и их последствий (пластическая хирургия челюсти, ушных и иногда носовых проходов), мероприятия по восстановлению слуха и последующему развитию речи.
Пациенты с синдромом Тричера-Коллинза имеют сохранный интеллект, но могут иметь проблемы с речью, вызванные проблемами со слухом и, в особо тяжелых случаях, особенностями строения челюстей.

Главный герой фильма — сын богатых родителей, которые заботятся о нем, учат, а потом всей душой переживают, как их ребенок найдет общий язык с одноклассниками. Но в жизни — в российской практике — синдром Тричера Коллинза осложняется большой немедицинской проблемой: увидев, что родили ребенка-инвалида, мамы нередко оставляют таких детей в роддоме.

Кому-то кажется, что вырастить ребенка-инвалида – сложно и дорого. Кому-то неприятно осознавать, что в их генах есть проблемная мутация, и страшно иметь рядом «лицо» собственного заболевания.

В результате большая часть российских «детей без лица» — это сироты.

И поэтому к синдрому Тритчера Коллинза у наших героев, в отличие от киношного Огги, прибавился «синдром заброшенности» со всеми вытекающими.

Но нашлись две удивительные женщины, ставшие им мамами.

Максим, по меркам сиротской системы, невероятный везунчик

Как у многих людей с его диагнозом, у Максима – проблемы со слухом. Операции по реконструкции внутреннего уха делают только в Америке, это очень дорого. Поэтому единственный выход для Максима – слуховой аппарат.

Операцию на небе мальчику сделали еще в детдоме, в остальном он развивается нормально, а болеет даже реже своего младшего брата, кровного сына мамы Ани, взявшей Максима из детдома.

Аня узнала про Макса на форуме фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам»: много лет ему пытались найти семью, но никто не брал. И тогда Анна с мужем и сыновьями решились.

По меркам сиротской системы, Максим – невероятный везунчик – в свое время его распределили не в детский дом-интернат, где живут инвалиды, а в обыкновенный детский дом. Шансы попасть в семью из такого учреждения – гораздо выше, и это сработало.

Но еще до того, как познакомиться с Аней, Максим ездил на занятия в реабилитационный центр. Там его научили говорить – к счастью, успели до шести лет. Считается, если до шести лет у человека не появилась речь, этот навык будет потерян навсегда – дальше ребенок не заговорит, даже если начнет слышать.

На внешность Максима люди реагируют по-разному – кто-то показывает пальцем, кто-то не обращает внимания. Дети иногда говорят, что он «похож на зомби». Однажды девочка, увидев его в кинотеатре, заплакала.

В школе к ученику с необычной внешностью относятся спокойно. Правда, Максим пошел в школу для детей с проблемами по здоровью – там внешними особенностями не удивишь. В итоге слуховой аппарат Максима вызвал в классе даже больший интерес, чем он сам. Одноклассники спросили, что за странную штуку он носит на голове?

А вот на детской площадке как-то был казус: за Максимом по пятам стал бегать мальчик лет девяти и кричать: «Смотрите, он страшный!» Отстал только тогда, когда старшие ребята сказали: «Сам ты страшный. Прекрати орать, а то побьем». Максим в это время был без слухового аппарата, так что происходящего не расслышал.

А было и так: один мальчик посмотрел на него и сказал: «Может быть, его вылечить можно – операцию сделать? Надо, наверное, ему на операцию денег собрать».

В поликлинике, глядя на необычного пациента, гардеробщицы иногда удивляются: «Надо же, сам одевается!» Однажды, прямо в присутствии мамы, кто-то без спросу пытался натянуть на него куртку. Хотя Макс прекрасно одевается сам. Ну, а как не одеваться, – ребенку семь лет.

А еще Максим безумно любит всякую технику. Завести машину или переключить скорости для него – радость радостей. «Как только  сын подрастет так, что ноги дотянутся до педалей, мы с папой, пожалуй, начнем прятать ключи от автомобиля», — смеется мама Аня.

Не так страшен синдром, как мифы о нем

Сам синдром Тричера-Коллинза врачи, как правило, неплохо опознают «в лицо», его сложно с чем-то спутать. Проблема в другом: в картах детдомовских детей поселяется ряд сопутствующих диагнозов, большинства из которых в семье было бы легко избежать.

Например, у Максима тугоухость привела к тому, что он начал говорить очень поздно – когда с помощью благотворителей попал на специальные занятия к логопеду.

Детдомовскому ребенку с задержкой речи в медицинской карте записывают диагноз «умственная отсталость», хотя физиологических оснований для этого нет.

К счастью, к тому времени, когда он познакомился со своей будущей мамой, Максим умел немного читать по слогам и писал печатными буквами. У шестилетнего ребенка с такими умениями страшные записи в медкарте сразу показались необоснованными.

«Я знаю пару, у которой ребенок с синдромом Тритчера Коллинза свой, — рассказывает Анна. — Ему слуховой аппарат надели в шесть месяцев, а не в шесть лет. В итоге мальчик нормально в три года пошел в сад.

Но в детском доме слуховой аппарат стоимостью в семьсот тысяч рублей – вещь невозможная. Дома-то в первый месяц приходилось следить не столько за Максом, сколько за аппаратом – чтобы не потерял и не разбил. В детском доме, где уронить или разломать вещь – обычное дело, такую дорогую технику даже не стремятся получить».

Когда Анна оформляла документы на ребенка, в опеке пугали: «вам этого ребенка не надо, возьмите другого», «вы видели список его диагнозов? – там расщелина неба, порок сердца и расщелина позвоночника». На самом деле расщелину неба Максиму прооперировали в два года, в сердце анализы показали небольшую особенность, которая считается вариантом нормы. Откуда взялось все остальное, а также особая «забота» опеки, – непонятно.

Сиротские последствия тяжелее всех синдромов
Руководитель программы «Близкие люди» фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Алена Синкевич: «Люди легко приспосабливаются к любому синдрому, но тяжело – к сиротским последствиям. Люди с генетическими синдромами рождались и будут рождаться. Но тяжелее всего они преодолевают последствия, возникшие во время, которые провели в детдоме одни».
Благотворительного фонда, который специально занимался бы проблемами людей с синдромом Тричера Коллинза, в России нет. Но скоро должен появиться фонд по решению проблем с кондуктивной тугоухостью, — у многих «людей без лица» есть такие проблемы. После этого жизнь детей с редким диагнозом станет чуть-чуть легче – разумеется, если о них позаботятся их семьи.

Макс долго не понимал, что люди растут

В жизни Максима есть проблемы и вовсе фантастические. Они никак не связаны с диагнозом, зато напрямую связаны с детдомовским прошлым. Макс долго не понимал, что люди растут.

Он знал, что есть маленькие люди – дети, — и есть взрослые, и думал, что навсегда останется маленьким.

А когда у Максима был первый день рождения дома, совсем не понял, с чем его поздравляют. Разговоры про «когда я вырасту» начались где-то через год жизни в семье.

А еще в детском доме с Максимом никто не говорил о маме и о том, как он здесь оказался. Даже о том, что Аня приехала его забирать, ребенку сказали в последний момент.

И некоторое время Максим был уверен, что Аня с мужем – его кровные родители. И что они когда-то отвезли его в детдом, а теперь вот забрали обратно.

И ему было совершенно непонятно, почему братьев – старшего и младшего – ни в какой детдом не отвозили.

Теперь Максим – почти обычный домашний ребенок. Ему нравится ходить в школу, правда, в магазин мама отпускает пока только вместе со старшим братом — семилетний Макс не очень хорошо считает.

Синдром Тричера-Коллинза или челюстно-лицевой дизостоз – наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене TCOF1. Болезнь встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. Проявляется недоразвитием лицевых костей черепа (часть их просто отсутствует).

Существует три степени проявленности заболевания. Люди с незначительными лицевыми дефектами могут не подозревать, что являются носителями генетической аномалии.

Челюстно-лицевой дизостоз средней степени приводит к возникновению характерной внешности с особой  словно «утопленной» вглубь черепа формой лица, «грустными» глазами, несоразмерно маленьким ртом и подбородком. Часто люди с этой степенью заболевания имеют также недоразвитые ушные раковины и дефекты слуховых проходов, что приводит к проблемам со слухом и необходимости в слуховом аппарате. Могут встречаться разнообразные дефекты неба – от особого строения (так называемое высокое небо) до расщелин, которые корректируются с помощью пластических операций.

Сильная степень проявления челюстно-лицевого дизостоза – это грубые нарушения в строении лица, для коррекции которых бывает нужен не один десяток пластических операций.

Федя, мальчик с трубочками

Фото Е. Глаголевой

У трехлетнего Феди синдром Тритчера Коллинза выражен больше, чем у Максима: он практически не слышит, не сформированы оба внутренних уха, есть проблемы с дыханием — непроходимость носовых ходов. Из-за этого в раннем детстве Федя не мог сосать. Обычный катетер через нос ему поставить не могли, в результате стали кормить через гастростому. А дышит Федя через трахеостому.

«Я иногда мечтаю, — говорит приемная мама Татьяна, — что с нас сняли стомы. Пусть даже синдром остается, а трубки бы сняли.

И Федя смог бы ходить в сад и школу, и не нужно будет постоянно возить с собой дезинфицирующие салфетки и литры мирамистина».

Татьяна уверена: если бы Федя жил в семье, и его нос вовремя бы прооперировали, одной трубки можно было избежать. У мальчика сформировался бы обычный навык еды, вкус. Пока же научить его есть обычную пищу не получается.

А для того, чтобы избавиться от проблем с дыханием и трахеостомы, Феде нужно пережить еще операцию по коррекции челюсти, возможно, не одну. Но и у мальчика с трубочками основные проблемы оказались не в них, а в тяжелых воспоминаниях.

Есть он боится

Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»

Для того чтобы в изоляторе детдома-интерната ребенок не сорвал с себя трубки и не задохнулся, его руки привязывали к кровати. В итоге Федя запомнил: трогать лицо нельзя, рот – запретная зона. Теперь поднести руки к лицу или есть ложкой он не может – боится. Обычную пищу Федя ест руками и почти всегда украдкой – вдруг заругают.

«Первое впечатление от Феди у меня было шоковое, — рассказывает Татьяна, ходившая в детдом волонтерить. — И с синдромом это было связано меньше всего.

Гораздо страшнее отсутствия ушек был рост полуторогодовалого Феди – всего 60 сантиметров. Такой рост никак не связан с его диагнозом, это результат депривации.

К тому времени большую часть своей жизни Федя находился в изоляторе и лежал. От лежания его затылок сплющился.

На фоне недостаточно выдвинутой нижней челюсти лоб казался нависающим и непропорционально огромным. На первый взгляд, это был не ребенок, а зародыш».

Постоянно лежащему глазами в потолок ребенку было почти не на что смотреть – это привело к проблемам со зрением. Они также не связаны с Фединым синдромом, это – последствия времени, проведенного в одиночестве. С непривычки Федя с трудом фокусировал взгляд на предметах и довольно сильно косил. Сейчас, после двух лет дома, эта особенность почти исчезла.

Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»

А еще мальчик никогда не бывал на солнце, и поэтому был синего цвета. Удивительно, как в этих условиях вообще захотел выжить.

Как и от Максима, мама отказалась от Феди в роддоме сразу после рождения. Татьяна решила взять Федю, потому что понимала: в детдоме ребенок погибнет, а вот в семье ему можно будет помочь. Сотрудники опеки брать Федю отговаривали: «А давайте мы вам кого-нибудь еще покажем. У нас большой банк данных».

Окружающие – друзья и знакомые семьи — на Федю реагируют спокойно. Ну а дети при первой встрече могут спросить: «А что с ним … не так?»

Правда, помимо необычной внешности, у мальчика есть еще ряд особенностей.

С раннего детства Федя почти не видел людей, общаться и разговаривать не привык. Поэтому родителей в первые полтора года дома «не замечал» — в детдоме не понял, что от людей бывает польза.

Сейчас Федя старается изучать мир вокруг: например, если оказывается в незнакомом помещении, он не пугается и не бежит к маме, а идет и внимательно осматривает новые предметы.

Вещи, в отличие от людей, вызывают у Феди живейший интерес.

Фото Е. Гордеевой

Впрочем, речь в последние полгода у Феди тоже появилась. Татьяна надеется, что дело пойдет значительно быстрее, когда Феде поставят слуховой имплант, и слух будет постоянным.

Татьяна: «Если бы у нас маму, родившую ребенка с какой-то внешней патологией, не пугали, а сразу говорили: «Это решается. В два года сделаешь ему такую операцию, в три – следующую, потом будете заниматься слухом, развивать речь. Вот это покрывается страховкой, с этой болезнью работают такие благотворительные фонды, а вот здесь находится сообщество мамочек детей с таким же диагнозом», — то есть предлагали бы пошаговую маршрутизацию в решении ее проблемы — у людей не было бы такого страха, и детей не оставляли бы в детдомах».

Вы можете помочь!
Федя и другие дети с редкими синдромами находятся под опекой Детского хосписа «Дом с маяком». Вы можете помочь, отправив смс со словом «Дети» на номер 1200 с любой суммой. Например: Дети 500. Не забудьте ответить на смс-подтверждение, иначе ваша помощь не дойдет.
Другие способы перевода:
Пожалуйста, указывайте в назначении платежа «Дети»
С карты:
PayPal:
— Завезти наличные в кассу Детского хосписа на м.Преображенская площадь, в рабочее время.
— Перевести на счет Детского хосписа. Банковские реквизиты:
Благотворительное медицинское частное учреждение «Детский хоспис»
ИНН/КПП 7704280903/770401001
р/с № 40703810238180000837
в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
БИК 044525225
к/с 30101810400000000225

Сайт «Милосердие» благодарит Детский хоспис «Дом с маяком» и проект «Близкие люди» фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» за содействие в подготовке материала.