100 раз в день, а обычно больше, тела сестер Кирсти и Кэтрин Филдс из Уэльса, Великобритания, будто пронзает ток. Тело трясет, иногда девушки буквально застывают в напряжении. Боль настолько сильная, что хочется кричать, но не получается – болезнь забрала способность говорить и двигаться. Любые эмоциональные потрясения, позитивные или негативные, усугубляют спазмы. «Это замкнутый круг: спазмы расстраивают нас, а когда мы расстраиваемся, спазмы становятся еще сильнее. Если бы я могла задать вопрос Богу, я бы хотела узнать не за что мне послано все это, а насколько это может ухудшиться», – признается одна из сестер.
У Кэтрин и Кирсти – болезнь Филдс. Они не могут двигаться и говорить, питаются через гастрострому. Недугом, названным по их фамилии, во всем мире болеют лишь они двое. В некоторых источниках появлялась информация, что существует еще один пациент, но о нем, увы, ничего не известно.
Врачи не знают ни как будет в дальнейшем развиваться болезнь, не знают, как лечить сестер и не могут сказать, как долго девушки проживут. До недавнего времени медики даже не могли сказать точно, что именно происходит с Кэтрин и Кирсти, лишь в 2020 году стало абсолютно точно известно, что причина недуга – генетическая поломка.
О том, как жить, когда вы болеете самой редкой болезнью в мире, и как при этом не терять оптимизм и веру в лучшее, рассказываем в нашем материале.
Стали медицинской загадкой
Сейчас Кирсти и Кэтрин по 32 года, болезнь развивалась стремительно. В раннем детстве девочки ничем не отличались от других, развивались без задержек: вовремя начали сидеть, потом ползали, вставали около опоры и делали первые шаги, учились есть ложкой, произносили первые слова… шалили, гоняли по двору на велосипедах. К четырем годам у обеих случился откат – всегда ловкие, Кейт и Кирсти вдруг стали неуклюжими, потеряли координацию и баланс.
Врачи провели тесты, ничего не обнаружили. Но девочкам становилось все хуже. К семи годам они могли передвигаться только с ходунками, а еще через пару лет пришлось пересесть в инвалидные коляски, появилось дрожание рук.
Обследование за обследованием, анализы и каждый специалист не находил причину. Кирсти и Кэтрин стали медицинской загадкой. Доктора сходились в том, что такое заболевания не было ранее неизвестно. За эту пугающую уникальность то, что происходило с сестрами, стали называть «состояние Филдс». Позднее, когда недуг будет исследован, его назовут болезнью.
«Единственная, кто понимает, через что я прохожу – это Кэтрин, а я единственная кто понимает, что происходит с ней, – делилась Кирсти. Они могли проболтать всю ночь напролет, обсуждая все от новых знакомых в школе до мировых проблем.
Но с четырнадцати лет им приходилось лежать в тишине – со временем болезнь забрала возможность говорить. Близнецы научились понимать друг друга по глазам: «Если бы болезнь исчезла, первое, чтобы я сделала – побежала бы! Потом танцевала бы и долго разговаривала. А потом сказала бы маме и папе, как сильно я их люблю», – говорила одна из сестер.
«Все кто тут есть не доживут до 19 лет»
В школе они не могли писать и читать, а дома стала необходима помощь в обычных бытовых вопросах: одеться, умыться, поесть. Со временем появились проблемы с глотанием, девочки стали терять вес и им поставили зонды для питания.
Они не потеряли способность здраво мыслить, интерес к жизни, улыбки и чувство юмора. «Дочери живут дальше, не проявляя ни малейшего признака жалости к себе», – признавалась Лин Филдс, мама девочек.
Кирсти и Кэтрин любили и до сих пор любят смотреть свои старые видеозаписи – на них девочки еще совсем малышки, двигаются, поют, танцуют. Эти воспоминания их не ранят: «Наши домашние видео очень смешные. Мы помним многое из жизни до болезни и осознаем в будущем состояние будет ухудшаться, как бы тяжело не было, мы любим жизнь», – признаются сестры.
Дети в школе их боялись, потому что не понимали из-за чего девочки в колясках, не могут говорить. Однажды им пришло в голову сделать короткую презентацию о болезни и показать на школьном собрании. С того момента отношение к сестрам поменялось.
В какой-то момент врачи сдались в поисках диагноза и лечения, и близнецов отправили в детский хоспис. Его специалисты помогали семье и дома, и в самом учреждении. «Предполагается, что все, кто тут есть, не доживут до 19 лет – согласитесь пугающая мысль. Но это не страшное место, нам тут очень нравится», – говорила тогда Кейт.
«Не жалейте нас»
Семья Филдс живет в небольшой деревне недалеко от британского городка Лланелли. «Папа Крис саркастичен, сварлив и много ругается, но у него потрясающее чувство юмора. Мама Лин – самая заботливая и милая во всем мире», – рассказывали девочки о родителях.
Когда стало понятно, что по узким лестницам близнецам не подняться на второй этаж, дом пришлось расширить первой – появилась теплая терраса, объединенная с просторной спальней сестер. Благотворители помогли купить специальную гидромассажную ванну, которая помогала девочкам расслаблять мышцы, делать спазмы реже, снижать боль и дискомфорт.
Когда сестрам исполнилось 18, Национальная служба здравоохранения вернула им утраченную способность разговаривать – Кирсти и Кэтрин подарили синтезатор речи, оборудование, наподобие того, что было у Стивена Хокинга. «Это чудо, мы вновь общаемся и выражаем мысли. Нам бывает очень страшно, но мы не теряем надежды, стараемся смотреть на мир с улыбкой», – радовались девочки. Кирсти выбрала голос с австралийским акцентом, а Кэтрин с американским. Это открыло совершенно новый мир.
Как все подростки, они решили, что достаточно взрослые и могут принимать решения о своей жизни. Поэтому отправились в тату-салон и набили себе по бабочке на животе. Образ не случаен: Кэтрин и Кирсти говорят, что тату помогают им забыть о проблемах, расслабиться и порхать хотя бы в мечтах.
Сам день рождение отметили весело: сестры Филдс нарядились в платья принцесс, была музыкальная группа, родные и друзья. Девочки получили поздравления не только от родных и друзей, но и от любимого певца: Гарри Стайлз, который тогда еще был солистом группы One Direction, пригласил их на концерт, и ровно через год они смогли посетить шоу и сфотографироваться с кумиром.
А благотворительная организация подарила сестрам день в Диснейленде. «Мне нравится Дисней, потому что в его мультиках у принцесс всегда счастливый конец. Не жалейте нас, никто не живет вечно. Рай – это что-то особенное. Думаю, когда люди попадают туда, они исцеляются… У нас есть жизнелюбие, есть люди, которые живут хуже нас», – размышляла одна из сестер.
«Я часто думаю о смерти»
Сегодня каждый день для Кэтрин и Кирсти – это жизнь, в которой невозможно строить планы надолго. Они понимают: болезнь продолжает медленно прогрессировать, а лечение от нее вряд ли будет найдено в ближайшем будущем.
«Я часто думаю о смерти: будет ли больно, кто поможет, кто поддержит…, – как-то призналась Кейт. – Но больше всего меня волнует, если меня не станет первой, что будет с Кирсти? Кто будет с ней рядом?». Кэтрин более чувствительная и тревожная, переживает намного сильнее, ей тяжело смирится с инвалидностью. Кирсти все пропускает мимо себя, пока не случится что-то действительно весомое.
В течение жизни сестры прошли множество разных обследований. Образцы их крови были отправлены в Кардифф и Бельгию, а результаты сканирования генома – в ведущие лаборатории Америки. Но только благодаря новым технологиям в 2020 году удалось найти причину болезни. Это поломка в гене UNC80, который помогает нервным клеткам передавать сигналы друг другу, благодаря чему мозг управляет движениями и мышцами. После этого открытия недуг официально получил название «болезнь Филдс».
«Люди думают, что мы смелые»
Лечения от него нет, но можно пытаться облегчить симптомы и улучшить качество жизни. Например, появляются новые способы купирования спазмов. Например, сестры одними из первым стали получать ультразвуковую ботокс-терапию в домашних условиях. Препарат вводится непосредственно в пораженные мышцы для их расслабления. Но делать это можно только под контролем УЗИ, чтобы свести к минимуму риск сильного кровотечения.
Весной этого года Кирсти и Кэтрин выпало еще одно испытание. Их маме Лин поставили диагноз «рак». Она провела несколько дней в больнице, узнала, что ее ждет большая операция и курс химиотерапии, но рвалась домой, чтобы по традиции 18 мая устроить дочкам очередной незабываемый день рождения.
На этот раз он был в гавайском стиле: близкие друзья дурачились, примеряя смешные очки и ожерелья из искусственных цветов, отец переводился в туземца. Девочки не вставали со своих спецкроватей и были буквально укутаны одеялами, чтоб сохранить тепло. «Нужно сохранять позитивный настрой и продолжать улыбаться, это помогает пережить трудные времена», – написала Лин под постом в соцсетях с фотографиями с вечеринки.
Это были последние снимки всей семьей. 26 мая Лин Филдс не стало.
Больше 25 лет она была для дочерей не просто мамой – стала их руками и ногами, сиделкой, защитницей, переводчиком боли, которая понимала их буквально с полу взгляда. Теперь рядом с Кейт и Кирсти папа, помощницы из хосписа и две любимые собаки.
«Люди думают, что мы смелые, но на самом деле самые смелые – это мама и папа. Жизнь слишком коротка. Никто не живет вечно. Будьте счастливы и улыбайтесь», – так говорила о своей семье Кэтрин, когда еще не потеряла голос. Эти слова актуальны для сестер и сегодня.
Источники:
