В российском законодательстве до сих пор фактически отсутствует формулировка «редкие заболевания» (лишь совсем недавно, 23 апреля, члены Совета по делам инвалидов при председателе Совета Федерации РФ рекомендовали Правительству РФ инициировать законодательное закрепление понятий «редкие (орфанные) болезни», «орфанные лекарства» и «паллиативная помощь»).
Соответственно, до сих пор нет и точной статистики. По разным оценкам в России проживают от 300 тысяч до 5 млн людей с редкими и генетическими заболеваниями (РиГЗ).
Многим известны такие названия, как гемофилия, муковисцидоз, синдром Дауна, фенилкетонурия, нервно-мышечная дистрофия, целиакия. Можно сказать, что эти заболевания – самые «распространенные» из списка редких. А есть и такие, количество больных которыми может исчисляться единицами на огромный мегаполис – но за каждой статистической единицей стоит человеческая жизнь, находящаяся в опасности. Общее число подобных заболеваний колеблется от 6 до 8 тысяч, 80% из них имеют генетическое происхождение, являются хроническими и представляют угрозу для жизни. Список редких заболеваний постоянно увеличивается в основном по двум причинам: совершенствование методов диагностики и ухудшение экологической обстановки.
По европейским стандартам болезнь считается редкой, если она затрагивает менее чем одного человека на 2 тысячи. В Европе от таких заболеваний страдают около 30 млн человек. В целом же редкие заболевания затрагивают 6-8% мировой популяции людей. Как читатель, надеюсь, понимает, это весьма немало. Именно поэтому в Европе более 400 организаций вошли в альянс под названием EURORDIS, представляющий интересы пациентов из 42 стран мира.
Надо отметить, что в Европе уже давно введено понятие orphan drug (лекарство-сирота). Таким словосочетанием обозначаются медицинские препараты, предназначенные для диагностики, профилактики и лечения редких заболеваний, а, стало быть, их разработка и производство не имеет серьезных коммерческих перспектив (высокая стоимость разработки плюс сравнительно низкий спрос на готовый продукт), но отвечает нуждам некоторых людей. Правительствами разных стран финансируются специальные программы, направленные на то, чтобы выпуск орфанных лекарств был выгодным для компаний-производителей. Принимаются законодательные акты, предоставляющие льготы фармацевтическим компаниям и стимулирующие интересы науки к инновационным разработкам в этой области. При индивидуализированной медицине во многих странах лечение редких заболеваний является одной из концепций здравоохранения. В конечном итоге конкретные люди получают возможность жить практически полноценной жизнью, а общество – членов, способных принести ему конкретную пользу.
На государственном уровне сейчас делаются какие-то шаги к решению этой проблемы. Но, по мнению специалистов, этих шагов недостаточно для решения многих вопросов, связанных с редкими болезнями. Заинтересованная общественность обсуждает и критикует программу «Семь нозологий». Основанием для начала работы этой программы послужил ФЗ «О внесении изменений в федеральный закон «О федеральном бюджете на 2007 ГОД» N 132-ФЗ от 17 июля 2007 года. В новом законе идет речь о льготном обеспечении в амбулаторных условиях препаратами, централизованно закупаемыми за счет средств федерального бюджета. Упомянуты же следующие заболевания: злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей , гемофилия, муковисцидоз , гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, рассеянный склероз, а также последствия трансплантации органов и (или) тканей . Но список редких заболеваний гораздо больше. Кроме того, несмотря на прогресс в диагностировании, даже в Москве и Санкт-Петербурге немногим знакомы некоторые болезни. Например, по болезни Помпе в Москве есть только один специалист. Но в больших городах сильная лабораторная система, сильная научная база. Соответственно, и пациенты имеют больше шансов на своевременную постановку диагноза и на лечение.
В регионах, как водится, ситуация гораздо хуже. На сегодняшний день финансирование лекарственного обеспечения людей с РиГЗ полностью возложено на региональные бюджеты. Поэтому властям в регионах иногда дешевле купить таким больным и их семьям квартиру в Москве, чем обеспечивать их лечение. В столице и финансирования больше, и медицинские условия не в пример лучше.
В Санкт-Петербурге проживает более 3,5 тыс. детей с РиГЗ, из них около 5% не инвалидизируются и не имеют достаточной поддержки государства. В целях поддержки детей с редкими заболеваниями в Петербурге и их семей с 2001-го года в структуре Санкт-Петербургской ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов (ГАООРДИ) работает Центр социальной реабилитации людей с РиГЗ «Геном». Ситуацию с РиГЗ, как в городе на Неве, так и вообще в России комментирует директор «Генома» Елена Хвостикова:
«Нынешние законодательные новшества касаются только семи редких заболеваний. Я не знаю, кто верстал этот закон и почему в нем упомянуты именно эти диагнозы. Мы активно боремся за поддержку и государственную помощь людям с болезнью Фабри и мукополисахаридозами потому, что они не упоминаются ни в одном из российских законов. А лечение их настолько высокотехнологичное и дорогостоящее, что регионам его не под силу поднять – оно может стоить до 20 млн рублей в год на человека. Большинство детей с РиГЗ имеют сохранный интеллект. И если их вовремя начать лечить, то можно обеспечить нормальное интеллектуальное развитие, и не будет нужна дополнительная реабилитация. Или, например, ребенок с надпочечниковой недостаточностью – он вполне адаптирован, но при условии, что ему пожизненно будет предоставлена заместительная гормонотерапия. Как только он перестает получать эту терапию, в течение недели он умирает.
У нас есть девушка с мукополисахаридозом 6-го типа – она одна на Санкт-Петербург. Сейчас она совершенно адаптирована, очень развита, хорошо учится, общается с друзьями. Но она сейчас достигла того возраста, когда у нее начинаются нарушения: разрушаются кости, начинают разрастаться внутренние органы. Если мы сейчас не добьемся ее лечения, то к 20-ти годам она может превратиться в глубокого инвалида».
– Есть ли в России прогресс в области диагностики?
– Прогресс, конечно, есть. Лаборатории оснащаются, перенимается зарубежный опыт – а за границей очень хорошо поставлена система диагностирования. Но некоторые заболевания (например, болезнь Помпе) по-прежнему трудно диагностируются. На сегодняшний день в наших медицинских институтах редкие заболевания изучаются мало. Чтобы повлиять на изменение сложившейся ситуации, ГАООРДИ и наш центр реализуют проекты, проводят обучающие конференции и семинары для специалистов-медиков. Так, с 17-го по 21-е мая наш центр собирается проводить международную конференцию по миологии – впервые в Санкт-Петербурге. Еще мы участвуем в подготовке международного курса по УЗИ-технологиям, по перинатальной диагностике – это будет с 9-го по 12-е июня.
В 2001 – 2005 гг. мы реализовали очень интересную программу, посвященную синдрому Дауна, которая проводилась совместно с финской ассоциацией помощи людям с нарушением развития. И финские коллеги читали лекции для представителей родовспомогательных учреждений Санкт-Петербурга. Проводились длительные семинары, мастер-классы. На последних разыгрывалась ситуация, когда специалисты изображали членов гипотетической семьи. В процессе такой социодрамы «родители ребенка с синдромом Дауна» должны были принять решение: отдать такого в детский дом или оставить в семье. И если раньше из пяти детей с синдромом Дауна только один оставался в семье, то после реализации этой программы из пяти в семью идут четверо.
– Вы также устраиваете разные мероприятия, например, День редких заболеваний, когда ваши волонтеры раздают прохожим информационные листовки. А обычные граждане, не представители власти или СМИ, не чиновники, как могут помочь?
– Например, синдром Дауна. Слово «Даун» давно стало ругательством. Обычный человек, прочитав нашу листовку, возможно, подумает, стоит ли кого-то так обзывать. Сознание может начать меняться. Наши акции в основном направлены на формирование толерантного отношения к инвалидам.
Для более наглядного примера можно задуматься над следующим: если каждый из почти 6 млн жителей нашего города отдаст на это дело хотя бы 5 рублей, мы сможем спасти минимум одну жизнь. Еще вариант: рядом с кем-то живет ребенок, которому очень нужна помощь. Может быть, этот кто-то поможет сходить с этим ребенком в поликлинику. Одна женщина предложила нам такую помощь: она не работает и может подвозить кого-то из детей с родителями на машине на прием к врачу и т.п. Ведь помощь не всегда означает – материальная. Каждый из нас может помочь словом, делом. Это называется просто – человеческое участие.
– А бывало такое, что на ваши акции откликались конкретные представители власти, чиновники?
– А что может представитель власти сделать индивидуально? После первой акции, посвященной людям с синдромом Дауна, к нам пришел председатель комитета по социальной политике Александр Ржаненков. Он просто увидел, что люди живут полноценной жизнью, адаптируются, развиваются, что на них надо обращать внимание.
У нас есть очень хорошая программа социальной реабилитации людей с редкими генетическими патологиями «Шире круг», которая финансируется за счет Фонда помощи детям, находящимся в трудной жизненной ситуации – это программа правительства Санкт-Петербурга, а мы ее реализуем.
– Если обычный человек узнал об этой проблеме и обеспокоился собственным здоровьем или здоровьем своих будущих детей, где в Санкт-Петербурге он может пройти медицинское освидетельствование с учетом этих заболеваний?
– В Санкт-Петербурге существует Медико-генетический центр, где можно сдать анализы. Но заболеваний много, пройти всеобъемлющее обследование можно, но это очень дорого. Необходимо пройти множество тестов.
На наличие синдрома Дауна в родильных домах обследуют целенаправленно. Есть такой критерий – когда женщина пересекает 35-летний возрастной барьер, она должна проходить медико-генетическое обследование во время беременности. В институте Отто есть лаборатория перинатальной диагностики, которой руководит Владислав Сергеевич Баранов. Если есть патологии у родственников женщины, она может обратиться туда.
– На сегодня в Санкт-Петербурге каковы условия для обучения детей с редкими заболеваниями?
– Дети с редкими болезнями подразделяются на три категории: зависимые от лекарственных препаратов, зависимые от питания и дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата. У нас в городе всего два детских сада, куда могут пойти дети с целиакией. Мест в таких садах не хватает. Почему эти дети должны ходить в отдельный детский сад? Только потому, что им должен быть обеспечен особый режим питания – безглютеновая диета. Но есть дети с другими болезнями, которых тоже надо кормить особо и в детском саду, и в школе. Таких детей в детские сады стараются вообще не брать, чтобы избежать проблем. Или же мамы идут на ухищрения – договариваются с заведующими и, минуя СЭС приносят питание своим детям из дома. Но вы понимаете, что не со всеми заведующими можно договориться. Ортопедических детских садов тоже очень мало. Зависимые от лекарственных препаратов должны вовремя их принимать – возникает вопрос: «А кто будет следить?». Ответ: медработник, который есть в каждом детском саду. Но врачи не хотят брать на себя эту ответственность – так что родители закономерно тревожатся. Мамы порой вынуждены приезжать к ребенку в середине рабочего дня, чтобы дать ему таблетку, а работать оставшиеся 2-3 часа в день. А кто из работодателей будет терпеть женщину, которая может быть занята только неполный рабочий день? В школах та же ситуация. Сейчас стараются таких детей выживать из школы, чтобы они были на надомном обучении. А оставаясь дома, дети часто не получают достаточного образования и главное – интеграционного опыта. Хотя есть закон, позволяющий родителям юридически отстоять право ребенка с редким заболеванием посещать общеобразовательное учреждение.
Игорь ЛУНЕВ
