Как только возникает подозрение на буллезный эпидермолиз, необходимо связаться с фондом «Дети-бабочки» , который уже 15 лет оказывает системную помощь таким пациентам. Медицинские эксперты фонда вместе со специалистами из региона, где родился ребенок, проведут дифференциальную диагностику и предварительно определят форму заболевания в ходе очного или удаленного консилиума. Сразу после регистрации семья получит «коробку новорожденного» с перевязочными и уходовыми средствами, антисептиками и бинтами, подходящими для ранимой кожи ребенка. При тяжелых формах новорожденного могут направить в федеральный центр, где с первых дней его будет вести команда врачей разных специальностей. Это создает базу для более устойчивого здоровья в будущем.

Медсестра фонда приедет к вам домой и обучит всему: как брать ребенка на руки, как делать перевязки, лечить раны, кормить и купать. Особое внимание уделяется грудному вскармливанию: оно полезно младенцу с БЭ так же, как и любому ребенку и иногда требует специальных приемов – от обработки соска маслом или кремом на основе дексапантенола до использования специальных мягких накладок. При наличии обширных повреждений кожи, может понадобиться дополнительная нутритивная поддержка для компенсации потери белков и микроэлементов. При невозможности грудного вскармливания назначаются высокобелковые, высококалорийные смеси для профилактики развития белково-энергетической недостаточности.

С этим поможет фонд: генетическое исследование уточняет форму буллезного эпидермолиза, а значит – детализирует для врачей правильную тактику ухода и прогноз динамики заболевания. Кроме того, результаты важны для семьи, если родители планируют еще детей.

С октября 2025 года президентский фонд «Круг добра» покрывает расходы на самые дорогостоящие материалы для всех пациентов с БЭ до 19 лет. Позиции, не входящие в перечень «Круга добра», можно получить через фонд «Дети-бабочки» или региональные субсидии.

Без этого семья не сможет рассчитывать на государственные меры поддержки: бесплатные перевязочные медизделия от региона, санаторно-курортное лечение и услуги по программе реабилитации.
Важно помнить, что инвалидность назначается не за диагноз, а при наличии стойких нарушений функций организма, ограничивающих жизнедеятельность. Чтобы процесс оформления прошел проще, врач фонда или региональный педиатр/дерматолог поможет инициировать врачебную комиссию, собрать необходимые обследования и направить ребенка на медико-социальную экспертизу (МСЭ). На основании ее решения назначается группа инвалидности и формируется индивидуальная программа реабилитации. При необходимости эксперты фонда помогут разобраться с документами.

Организация быта ребенка направлена на создание «мягкой» среды для защиты его ранимой кожи. Постельное белье должно быть из гладких натуральных тканей, одежда – швами наружу, без бирок и этикеток. Отдавайте предпочтение свободным моделям без тугих резинок и грубых застежек. Уязвимы не только кожа, но и слизистые, все гигиенические процедуры проводите предельно аккуратно и бережно, особенно в области физиологических отверстий (нос, уши, рот), исключая любое трение. Игрушки также должны быть мягкими, без острых углов и деталей, которые могут поцарапать.

Основой лечения при БЭ остаются регулярные перевязки: пузыри аккуратно дренируют стерильной иглой, на раны накладывают многослойные атравматические повязки (часто на основе силикона) с заживляющими средствами и фиксируют специальными бинтами – трубчатыми либо когезивными. Перевязка защищает от травм и инфекции, работая как «вторая кожа». При признаках воспаления назначают антибиотикотерапию, при боли и зуде – обезболивающие и противозудные средства.
Рацион обогащают белком и калориями, при необходимости используют лечебные смеси и фармаконутриенты. Пациенты с тяжелыми подтипами буллезного эпидермолиза могут нуждаться в хирургических вмешательствах – дилатации (расширении) пищевода, разделении пальцев, устранении контрактур, операциях, связанных с онкологическими осложнениями.

Буллезный эпидермолиз часто поражает не только кожу, но и слизистую, в том числе, в полости рта. Риск инфекции в сочетании с дефицитом микроэлементов и витамина D, специфичной высокоуглеводной диетой и затрудненным уходом приводит к раннему кариесу и стремительному разрушению зубов. Уход за полостью рта должен начинаться с раннего возраста и быть максимально щадящим. Прорезывание зубов у детей с буллезным эпидермолизом протекает болезненно, облегчить его помогают специальные гели по назначению врача. С появлением первых зубов рекомендуется использовать мягкие щетки-напальчники, позже – щетки с маленькой головкой и очень мягкой щетиной. Пасты с фтором и без ментола. После еды рекомендуется использовать ополаскиватели без спирта с фтором для укрепления эмали. При необходимости стоматолог может покрыть зубы защитным лаком. Лечение зубов возможно у специалистов, обладающих дополнительной квалификацией. В фонде «Дети-бабочки» действует программа «Стоматология», благодаря которой пациентов направляют в региональные клиники, где работают такие врачи. Если необходимо вылечить или удалить сразу много зубов единовременно под общим наркозом, фонд направляет подопечных в одну из ведущих федеральных клиник.

Буллезный эпидермолиз поражает не только кожу, но и внутренние органы и системы, поэтому ребенку необходимо регулярное наблюдение у мультидисциплинарной команды врачей.
План наблюдения строится с учетом возраста ребенка и тяжести течения заболевания.
0–1 год. Ежемесячно ребенка осматривают дерматолог (состояние кожи, подбор наружной терапии) и педиатр (оценка психомоторного и физического развития, нутритивного статуса).
1–7 лет. Дерматолог и педиатр при тяжелых формах буллезного эпидермолиза наблюдают ребенка каждые 3 месяца, при более легких – 1 раз в год. В этот же период к команде подключаются:
• гастроэнтеролог и нутрициолог – оценка ЖКТ, стриктур пищевода, коррекция питания;
• офтальмолог – контроль зрения;
• хирург – помощь при псевдосиндактилиях, контрактурах, стриктурах пищевода;
• невролог – оценка нервно-психического развития;
• стоматолог – санация полости рта;
• реабилитолог – профилактика сращений пальцев и подбор гимнастики.
Большинство специалистов должны осматривать ребенка каждые 6 месяцев при тяжелых формах буллезного эпидермолиза, при легком течении – 1 раз в год.
С 7 лет. К вышеперечисленным специалистам добавляются онколог (наблюдение за хроническими и незаживающими ранами, ранняя диагностика злокачественных новообразований) и клинический психолог. При тяжелых формах онкологическая проверка проводится каждые 6 месяцев, при остальных – раз в год.
Сегодня организовать все эти осмотры в одном месте помогает сеть Центров генных дерматозов (ЦГД), которые уже работают в 11 регионах России. В ближайшие годы география ЦГД будет расширяться, чтобы сделать помощь доступной каждой семье.

Постановка тяжелого пожизненного диагноза ребенку – серьезное испытание для родителей. Не оставайтесь с этими переживаниями один на один. Чтобы найти ресурсы для дальнейшей жизни и сохранить гармонию в семье, очень важно вовремя обратиться за поддержкой профессионального психолога. Фонд «Дети-бабочки» предоставляет такую помощь.
Помните: ваша стабильность – опора для ребенка. Жизнь продолжается, и современная медицина вместе с правильным уходом позволяют пациентам с БЭ расти, развиваться и жить полноценной жизнью, пусть и с некоторыми ограничениями.