По последним данным, в России выявляемость пациентов с диагнозом миодистрофия Дюшенна составила выше 50%. Об этом сообщил Андрей Гремяков, лидер направления «Биотех» благотворительного фонда «Гордей», на открытой лекции портала «Милосердие.ru» 16 октября.
«Мы видим, что эта выявляемость растет, причем и врачи, и родители намного лучше информированы. Раньше зачастую пациенты были неправильно диагностированы, один из распространенных неверных диагнозов – ДЦП, – пояснил Андрей Гремяков. – Сейчас потенциальный пациент лучше маршрутизируется, поскольку есть анализы, выявляющие ферментативные маркеры в крови: если процент высокий – это прямое показание на генетический тест. Раньше, чтобы сделать генетический тест, пациентов возили в Европу, а сейчас в России есть экспертные центры мирового уровня, куда эти пациенты маршрутизируются, им устанавливают достоверный генетический диагноз, после чего они получают лечение через фонд «Круг добра»».
По его словам, на сегодня в России выявлено более двух тысяч пациентов с миодистрофией Дюшенна – болеют им в основном мальчики, на всю страну всего 12 девочек с таким диагнозом. «Как эта цифра получается: она содержит в себе ожидаемую продолжительность жизни, которая будет расти и число таких пациентов будет увеличиваться – по нашим прогнозам, примерно до 3,5 тысяч», – говорит Гремяков.
С 1 января 2027 года миодистрофия Дюшенна войдет в программу расширенного неонатального скрининга новорожденных, что позволит кардинально изменить подход к ведению пациентов с этим тяжелым генетическим заболеванием.
Портал «Милосердие. ru» 16 октября провел открытую лекцию на тему «Откровенный разговор о самых дорогих лекарствах в мире: лечат ли они и почему стоят миллионы». Лекторами выступили Ольга Германенко, учредитель и директор фонда «Семьи СМА»; Ольга Гремякова, учредитель и исполнительный директор фонда «Гордей», который помогает детям с миодистрофией Дюшенна, и Андрей Гремяков, химик и биотехнолог с практическим опытом работы в производстве биотехнологических препаратов.
Эта лекция продолжает цикл очных встреч «Просто с Милосердием: важный разговор НКО и СМИ». Серия лекций, на которых представители некоммерческих организаций и профильные эксперты говорят с журналистами о сложных социальных темах – бездомность, поиск пропавших людей, ментальная инвалидность, паллиативная помощь – пройдет в Москве с сентября по декабрь 2026 года.
Мы приглашаем не только тех, кто пишет об этих вопросах, но и всех, кто работает с новостями, репортажами, интервью и сторителлингом, а также тех, кто так или иначе взаимодействует с НКО в своей работе и хочет лучше понимать специфику благотворительности.
Чтобы своевременно получать анонсы лекций и приглашения на следующие встречи, заполните форму регистрации. Мы будем оперативно информировать вас о ближайших мероприятиях цикла «Просто с Милосердием: важный разговор НКО и СМИ».
Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов.
