Российские организации стали участниками масштабного международного проекта, цель которого — поиск причин бокового амиотрофического склероза (БАС). Об этом сообщили в благотворительном фонде «Живи сейчас», помогающем пациентам с этой неизлечимой в настоящее время болезнью.

«Мы официально вошли в самый амбициозный в мире исследовательский проект по БАС — Project MinE, — сообщили представители фонда. — Идея исследования в том, чтобы взять ДНК 15 000 людей с диагнозом БАС и 7 500 людей без такого диагноза, сделать полную расшифровку генома и сравнить результаты. Таким образом ученые найдут генетические поломки, которые помогут найти лечение».

Project MinE — мировой проект по расшифровке генома больных БАС и выявлению генов, нарушение которых ведет к развитию БАС. Летом 2016 года ученые группы Project MinE подтвердили связь между мутацией в гене NEK1 и развитием БАС.

По словам участников проекта, для исследователей важно, чтобы он проводился в резных странах. Помимо фонда, со стороны России в нем участвуют Научный центр неврологии, ГКБ имени В.М. Буянова и ЦКБ Святителя Алексия, на базе которой действует
Служба помощи людям с БАС Православной службы помощи «Милосердие».

«Мы планируем собрать образцы ДНК 100 пациентов с БАС и 50 контрольных. И еще нам нужно собрать средства на секвенирование генома — примерно 300 000 евро», — рассказали в фонде «Живи сейчас».

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. После того как человеку поставлен страшный диагноз, начинается очень сложный период как для больного, так и для всей семьи. Как правило, болезнь диагностируется на второй-третий год после появления первых признаков, в этот период недуг уже активно проявляет себя, и состояние человека резко ухудшается. По мере развития заболевания у человека атрофируются почти все мышцы, наступает практически полная парализация. При этом сознание не страдает, не действует это заболевание и на сердечную мышцу. Самое тяжелое заключается в том, что при БАС страдают мышцы диафрагмы, что приводит к нарастающей дыхательной недостаточности. Человек начинает страдать от одышки и, в конце концов, — без оказания специальной дыхательной поддержки — может дойти до стадии мучительного удушья, которое длится неделями и даже месяцами. Медицине до сих пор неизвестны ни причины, ни методы лечения БАС. Болезнь неожиданно поражает человека и затем медленно и методично, день за днем, отбирает возможность двигаться, глотать, дышать.