Пациенты со спинальной мышечной атрофией (СМА) сталкиваются с перебоями в получении необходимых препаратов, выяснили «Известия».
Сегодня в России насчитывается 1617 пациентов со СМА, из них 599 – взрослые, которым получить необходимую дорогостоящую терапию гораздо сложнее, чем детям. Даже те, кто уже начал лечение, сталкиваются с перебоями. Такая проблема зафиксирована как минимум в десяти российских регионах, говорят в фонде «Семьи СМА». Речь идет о Владимирской, Вологодской, Московской, Нижегородской, Ульяновской и Саратовской областях, Санкт-Петербурге, Ставропольском крае, Татарстане и Чеченской Республике.
«Зачастую пациенты сталкиваются с этой проблемой внезапно: препарат не выдают или не вводят, потому что его нет», – пояснила директор фонда Ольга Германенко.
В большинстве случаев перебои связаны с недостаточным финансированием на местах, отметили в фонде «Семьи СМА». Бывают и организационные проблемы: задерживаются уже приобретенные препараты, а новые закупки проводятся несвоевременно.
«Лекарственное обеспечение взрослых со СМА полностью ложится на субъекты РФ и, таким образом, зависит от места жительства человека, ресурсов и готовности региона обеспечить ему право на терапию», – говорит Германенко. У некоторых взрослых, обратившихся в фонд, из-за вынужденных перерывов уже ухудшается состояние.
В 2021 году, когда начал работать фонд «Круг добра», полностью обеспечивающий терапию несовершеннолетних со СМА, у регионов высвободились средства на помощь взрослым. В результате за три года доля совершеннолетних, получающих необходимые препараты, выросла с 26 до 76%, сообщила Германенко. К 2026 году показатель достиг 83%.
«Участившиеся перерывы в получении лекарств сегодня показывают, что регионы достигли определенного «порога бюджетной выносливости» и уже не справляются с растущими расходами», – подчеркнула она.
По ее словам, количество взрослых пациентов растет за счет новых случаев заболевания и «выпускников» «Круга добра», которым помощь нужна и после совершеннолетия. С середины 2025 года начали поступать сообщения о сбоях, а в 2026-м ситуация обострилась и затронула больше регионов. Причем проблема коснулась даже наиболее благополучных субъектов, где все эти годы люди могли быстро и без препятствий получать назначенную терапию.
Иногда все вопросы удается решить через обращения в Росздравнадзор или прокуратуру, в некоторых случаях пациенты подают иски в суд. Но эти процессы занимают время, которого у людей со СМА нет: любое промедление означает риск потери двигательных навыков, которые, вероятно, будет уже невозможно компенсировать.
Как решить проблему
Прежде всего нужно обеспечить равный доступ к препаратам для детей и взрослых со СМА. Кроме того, стоит рассмотреть вопрос о включении СМА в государственные программы для организации лекарственного обеспечения по факту наличия диагноза, а не инвалидности, считает Ольга Германенко. Оптимальным решением для регионов было бы погружение СМА в программы с федеральным финансированием, например, высокозатратных нозологий (ВЗН).
Кроме того, СМА можно включить в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности, утвержденный постановлением правительства РФ №403. С 2026 года для субъектов, в которых живут люди с болезнями из этого списка, действует механизм федерального софинансирования закупок лекарств.
«Пока СМА не включена в этот перечень или программу ВЗН, актуальными остаются мониторинг и контроль за обеспечением взрослых пациентов необходимыми препаратами, ежегодное планирование достаточного финансирования из региональных бюджетов, а также оптимизация и своевременное проведение закупочных процедур с учетом недопустимости перерывов в лечении», – говорит директор фонда «Семьи СМА».
Необходимы персонализированный учет пациентов со СМА, прогнозирование потребности в препаратах, закупки в соответствии с графиком терапии и контроль сроков следующего введения или выдачи лекарства, считает главный внештатный невролог Минздрава России Николай Шамалов.
Современная модель ведения пациентов со СМА позволяет значительно снизить зависимость качества медицинской помощи от места жительства, отметил Шамалов. Оптимально – сочетать наблюдение в поликлинике с дистанционным сопровождением регионального или федерального специализированного центра.
Взрослым со СМА необходимы контроль патогенетической терапии и комплексное медицинское сопровождение – оценка моторных функций, дыхания и питания, клинические и биохимические анализы, ЭКГ, заключил эксперт.
