Европейские ученые впервые остановили прогрессирование болезни Гентингтона (хореи Гентингтона) с помощью генной терапии.
Эта тяжелая болезнь вызвана генными мутациями, поражающими полосатое тело мозга. Обычно она ведет к летальному исходу через 10–13 лет после появления симптомов: непроизвольных внезапных движений, гримас, усиленной жестикуляции, неспособности длительно поддерживать определенную позу, пошатываний при ходьбе. До недавнего времени успехи ученых были связаны только с ранней диагностикой и облегчением этих симптомов.
Компания uniQure из Нидерландов представила первую успешную попытку лечения, при которой удалось остановить прогрессирование болезни. Их генный препарат AMT-130 связывается с вызывающим мутацию белком гентингтином и снижает его уровень.
В клинических испытаниях I и II фаз 26 пациентам с недавно выявленной болезнью вводили в мозг препарат AMT-130. Наблюдение в течение пяти лет показало замедление развития симптомов по сравнению с контрольной группой.
Через три года у 75% пациентов почти полностью остановилось прогрессирование болезни. По стандартной шкале тяжесть симптомов выросла всего на 0,38 балла, тогда как у контрольной группы – на 1,52. Это значит, что ухудшение, обычно происходящее за год, растянулось на четыре года, давая надежду на на десятилетия сохранения качества жизни.
