Снежана Митина: «Врачи говорили, что 6-8 лет – это предел для него»

Благотворительная организация «Хантер-синдром» начала сбор средств на летний лагерь для детей с мукополисахаридозом и их родителей.

«Редкий лагерь создан для того, чтобы родители имели возможность обсудить общие трудности, поделиться достижениями и открытиями в воспитании и поддержании здоровья детей и, конечно, смогли отдохнуть. В лагере будут помогать 6 волонтеров, которые присмотрят за детьми, возьмут на себя бытовые дела: мыть посуду, накрывать на стол, убираться и т.д.», – пишет руководитель проектов МБОО «Хантер-синдром» на платформе Planeta.ru.

Справка
Мукополисахаридозы — это группа генетических заболеваний, при которых в организме пациентов отсутствует один из ферментов, необходимых для расщепления мукополисахаридов (гликозамингликанов, ГАГ). В зависимости от того, какой фермент отсутствует, мукополисахаридозы делятся на несколько типов. Нерасщепленные ГАГ накапливаются в клетках, вызывая прогрессирующие нарушения.
Практически все пациенты имеют различные искривления позвоночника. Наблюдается огрубение черт лица, большая голова, короткая шея, круглое лицо, широкий нос, низкорослость, контрактуры крупных и мелких суставов.
У всех пациентов имеются проблемы с дыханием, такие как апноэ (остановки дыхания во сне). Часто возникают пупочные и паховые грыжи, проблемы с аортальным и митральным клапанами сердца, тухоухость и др.
Для людей с мукополисахаридозом характерно постепенное снижение интеллекта и утрата навыков, приобретенных в раннем возрасте.

Семьям, где есть дети с мукополисахаридозом, даже просто на свежем воздухе нечасто удается отдохнуть. «Например, в Люберцах живет семья Аниськиных. Их квартира находится на 5-м этаже, в доме нет лифта, папа все время на работе, а маме тяжело пойти гулять с сыном, потому что Костик не может сам ходить, а весит 50 кг. Вот они и сидят целыми днями в своем скворечнике», – пишет руководитель проектов благотворительной организации.

«В Благовещенье 18 лет Павлику. Моему маленькому сыночку – восемнадцать. Уму непостижимо. Это чудо!

Врачи говорили, что 6-8 — это предел для мальчика с синдромом Хантера, с его тяжелой формой течения. С нашей формой течения.

Без лечения так бы все и было, – пишет президент МБОО «Хантер-синдром» Снежана Митина на платформе «Пользуясь случаем». – <…> Когда новые мамы мпс (мамы детей с мукополисахаридозом – прим.ред.) спрашивают про эффективность лечения, про смысл терапии, если ребенок не учится в вузе, не говорит, пользуется памперсами, я спрашиваю в ответ, что они выберут: … каждое утро ехать на кладбище, или каждое утро целовать сына. За такой вопрос многие обижаются. Их право. Очень хочу поделиться счастьем и радостью сегодняшнего дня!»

После поездок на море у детей с мукополисахаридозом улучшаются медицинские показания, стабилизируется сон, некоторые даже начинают лучше ходить. Наконец, это единственная возможность для них встретиться и пообщаться. Ведь мукополисахаридоз – редкое заболевание, и в своем городе ребенку трудно найти друзей, которые смогут его понять.

Редкий лагерь существует 6 лет. Отдохнуть в нем уже смогли 96 семей из 350 желающих. Чтобы в этом году у моря побывали еще 16 семей, необходимо собрать 450 000 рублей.

Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.

Читайте наши новости в Телеграме

Подписаться