В Казани 12 сентября начала работу первая в России NGS-лаборатория по определению генной совместимости потенциальных доноров костного мозга (NGS – next-generation sequencing, секвенирование нового поколения). Это значит, что ситуация с донорством костного мозга в России кардинально меняется, заявила пресс-служба Русфонда.

Лаборатория оснащена новейшим оборудованием и позволит ежегодно вносить в базу данных Национального регистра доноров костного мозга до 25 тысяч фенотипов потенциальных доноров.

Для сравнения: в 2017 году все 14 региональных регистров нашей страны смогли протипировать образцы крови 15 тысяч добровольцев.

Лаборатория создана совместными усилиями Института фундаментальной медицины и биологии Казанского (Приволжского) федерального университета (КФУ) и Русфонда. В выделенных КФУ помещениях проведен ремонт.

Русфонд приобрел секвенатор MiSeq компании Illumina и другое необходимое оборудование, обеспечил поставки реагентов и расходных материалов. Кроме того, фонд наладил поступление образцов крови добровольцев для типирования.

КФУ, в свою очередь, привлекает научных сотрудников, имеющих достаточный опыт работы на секвенаторе, и помогает в решении текущих задач.

«Первый секвенатор появился в нашем университете в 2014 году, – рассказывает старший научный сотрудник лаборатории «Экстремальная биология», заведующая новой NGS-лабораторией Елена Шагимарданова. – Мы использовали его для своих целей.

В 2017 году к нам приехали представители Русфонда, только что вернувшиеся из Германии, где они знакомились с передовыми технологиями создания регистров доноров костного мозга. Спросили, можем ли мы делать HLA-типирование на нашем секвенаторе. Мы решили попробовать. Экспериментировали с реагентами различных поставщиков, вышли на стоимость в 7 тыс. руб. за анализ одного образца крови».

Для сравнения: сейчас одно HLA-типирование обходится в России минимум в 14 тысяч рублей. Сотрудничество Русфонда с КФУ снижает эту цену вдвое.

В настоящее время Русфонд ведет переговоры с несколькими российскими компаниями о разработке и дальнейшем производстве отечественных реактивов для типирования. Если эксперименты окажутся удачными, стоимость исследования одного образца может подешеветь еще на треть или даже более. Тогда можно будет наращивать объемы типирования.

«Мы готовы финансировать типирование в казанской лаборатории добровольцев из любого регионального регистра, а не только Приволжского, – подчеркивает Анна Андрюшкина, генеральный директор Национального регистра доноров костного мозга имени Васи Перевощикова. – В этом случае, как и всегда, персональные данные потенциальных доноров остаются в региональных регистрах, а сведения о фенотипах дублируются в Национальном регистре».

Таким образом, в 2019 году Национальный регистр сможет увеличиться на 25 тысяч добровольцев, образцы крови которых будут типированы в Казани. В планах Русфонда покупка еще одного секвенатора для увеличения производительности этой лаборатории. Тогда в 2020 году Казань будет в состоянии типировать до 40 тысяч человек.

По словам основателя и президента Русфонда Льва Амбиндера, есть возможность в ближайшие пять лет нарастить Национальный регистр до 300 тысяч добровольцев. Сегодня в России их всего 84 тысячи.

Справка
При ряде заболеваний, и прежде всего при раке крови, спасти жизнь пациента может только пересадка костного мозга (кроветворных стволовых клеток). В трети случаев это пересадка от неродственного донора. Однако подобрать неродственного донора очень сложно: для каждого из нас генетически совместимым оказывается примерно один из 10 тыс. человек. Чтобы решить эту проблему, в мире с 1974 года активно создаются регистры потенциальных доноров. На сегодня в Германии 8 млн таких добровольцев, а в Англии – 1,4 млн. В объединенном же Международном регистре числится более 30 млн доноров.

Регистр доноров костного мозга поменяет масштаб