С 1 апреля неонатальный скрининг новорожденных будет расширен. Минздрав утвердил приказ о добавлении в программу массового обследования младенцев еще двух редких наследственных заболеваний. Обновленный документ уже опубликован на портале правовой информации.
1. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC). Это редкое нейрометаболическое заболевание, при котором нарушена выработка важных нейромедиаторов – серотонина и дофамина. Оно может проявляться тяжелой мышечной слабостью, задержкой развития и двигательными. нарушениями.
2. Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Наследственное заболевание, приводящее к накоплению вредных веществ в организме. Без лечения оно может вызывать прогрессирующие неврологические нарушения: потерю слуха и зрения, когнитивные расстройства, судороги.
Тестирование на эти заболевания станет обязательным и бесплатным для всех новорожденных. Сейчас в неонатальный скрининг входят тесты на 36 заболеваний.
