Фонд «Круг добра» обеспечит терапией детей с синдромом Ларона новым препаратом мекасермин. Первые два региона, куда направлен препарат – Кемеровская область и Санкт-Петербург. Всего среди подопечных фонда пятеро детей с синдромом Ларона.
Синдром Ларона – ультраредкое наследственное заболевание, связанное с нечувствительностью организма к гормону роста, даже при его нормальных показателях. Причина – в поломке гена, кодирующего рецептор гормона роста. Задержка роста с первого года жизни, избыток массы тела, «кукольное» лицо, высокий голос: таковы внешние признаки заболевания. Рост у таких пациентов не превышает 110-120 сантиметров у женщин и 120 -140 сантиметров у мужчин. Для окончательного диагноза нужен генетический анализ.
На сегодняшний день в мире описано около 500 пациентов с синдромом Ларона, рассказала Ольга Безлепкина, директор ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии» Минздрава РФ.
Лекарство с гормоном роста при синдроме Ларона не помогает. Поэтому детям, которые еще продолжают расти, назначается мекасермин, улучшающий работу самого рецептора. Если организм откликнется на лечение, ребенок начнет расти, метаболизм приходит в норму.
Ольга Безлепкина уточнила, что инъекции французского препарата делаются два раза в день, средний срок терапии – от 5 до 7 лет. Для назначения лекарства, незарегистрированного в РФ, нужен федеральный консилиум. Первые заявки на препарат были недавно одобрены экспертным советом «Круга добра», на этой неделе заключены договоры на закупку и поставку лекарства, сообщили в фонде.
