Конференция по спинальной мышечной атрофии впервые проведена в РФ

Более 250 человек приняли участие в конференции по спинальной мышечной атрофии (СМА), наиболее масштабном в России мероприятии по этой теме, которое было проведено в Москве с 29 сентября по 2 октября. Его организовал благотворительный фонд «Семьи СМА» при финансовой и информационной поддержке фонда помощи хосписам «Вера».

«Эта конференция – первое в России настолько масштабное мероприятие по спинальной мышечной атрофии. На нее приехали российские специалисты самых разных профилей и семьи больных СМА людей не только из Москвы и Петербурга, но и из большого количества регионов, приехали и зарубежные специалисты, — рассказала порталу Милосердие.ru менеджер по связям с общественностью БФ «Семьи СМА» Дарья Крылова.

— Важно, что ситуация со СМА на этой конференции рассматривалась мультидисциплинарно, она помогла аккумулировать большое количество информации о СМА в одном месте, давая возможность обмениваться и теоретическими знаниями, и практическими навыками.

Параллельно с обширной лекционной программой шли консультации детей и взрослых со специалистами. Наши врачи пообщались с коллегами из регионов, послушали доклады друг друга, посмотрели на большое количество пациентов с разными типами СМА, обменялись опытом с итальянскими коллегами.

Здорово, что наконец-то на одной площадке встретились в большом количестве врачи и пациенты. Потому что это заболевание – редкое и малоизвестное, больной СМА ребенок рождается примерно 1 раз в 10 тысяч.

К сожалению, часто получается ситуация, когда врачи в регионах не знают, что делать с такими пациентами, у родителей после постановки диагноза наступает паника и они не понимают, куда податься, а драгоценное время жизни ребенка уходит.

Благодаря конференции у нашего фонда в разных регионах теперь будут врачи, в которых мы будем уверены и к которым смело сможем оперативно направлять как новодиагностированных детей, так и тех, кто уже какое-то время борется со СМА.

Конференция оказалась очень важной и полезной для многих. Я разговаривала с одной из мам, и она сказала: «Я только здесь узнала, что мы можем выбрать между паллиативным путем или искусственной вентиляцией легких (ИВЛ)».

Для людей с редкими заболеваниями очень важно понимать, что они не одни в своих трудностях, что на самом деле их много и для каждого этот диагноз в свое время стал неожиданностью, и каждая семья не знала, что в этой ситуации делать.

По итогам конференции мы постепенно будем выкладывать в открытый доступ на сайт фонда все дидактические материалы – видео и презентации докладов. Также мы постоянно работаем над переводами различных статей, касающихся СМА, новостей об исследованиях – все это и целый ряд других полезных материалов будет находиться в разделе «Библиотека» нашего сайта».

«Проведение следующей, Второй конференции СМА, намечено на следующую осень», — сообщили в благотворительном фонде.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое нервно-мышечное заболевание, причиной которого является мутация одного из генов ДНК. В результате человек теряет способность управлять своим телом, вплоть до полной неспособности двигаться. А с развитием болезни – еще и возможность самостоятельно глотать и дышать. Бессимптомным носителем заболевания является каждый 40 житель планеты. СМА болеет один из 10 000 детей. Лекарства от этого заболевания пока еще нет, помочь человеку может лишь поддерживающая терапия. Помочь фонду «Семьи СМА» можно, оформив разовое или регулярное пожертвование.

Мы просим подписаться на небольшой, но регулярный платеж в пользу нашего сайта. Милосердие.ru работает благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. На командировки, съемки, зарплаты редакторов, журналистов и техническую поддержку сайта нужны средства.