Одно из главных направлений работы фонда «Подсолнух», который уже 20 лет поддерживает пациентов с врожденными нарушениями иммунитета, – помощь в оплате диагностических исследований, включая генетические исследования. Они не покрываются системой ОМС, но крайне важны для точной постановки диагноза и назначения терапии, рассказали в фонде.
Генетическая диагностика должна рассматриваться как обязательная составляющая обследования пациентов с врожденным дефектом иммунитета (ВДИ), прокомментировала порталу «Милосердие.ru» аллерголог-иммунолог Наталья Кузьменко, заведующая отделом эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов детского Центра имени Рогачева, член экспертного совета фонда «Подсолнух».
По ее словам, установление генетической причины заболевания позволяет подтвердить диагноз, оценить прогноз течения патологического процесса и выбрать оптимальную терапевтическую тактику.
«Подтверждение генетического диагноза нередко выходит за рамки работы одной лаборатории, выполняющей анализ ДНК – это комплексный междисциплинарный процесс, включающий молекулярно-генетическое исследование, функциональные тесты, проводимые специализированными подразделениями, и интегральную оценку полученных результатов врачом – клиническим иммунологом», – объясняет Наталья Кузьменко.
При этом генетическая диагностика необходима не только пациенту с ВДИ, но и его кровным родственникам – для выявления бессимптомных носителей и лиц с субклиническими проявлениями иммунодефицита, уточнения характера наследования, оценки риска повторного рождения больного ребенка.
«Важная часть этого процесса – семейное генетическое консультирование, включая проведение дородовой диагностики при последующих беременностях», – говорит врач.
«Подсолнух» развивает пилотный проект по селективному скринингу в регионах, чтобы выявлять заболевание на ранних стадиях. Только за прошлый год фонд оплатил диагностические исследования для 1435 подопечных на сумму более 22 млн рублей. На сегодня в очереди на оплату стоят 172 человека, а общая сумма – более 6,4 млн рублей.
